Ümumi Məlumat
Stickler sindromu irsi bir pozğunluqdur ki, bu da ciddi görmə, eşitmə və oynaqlar ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. İrsi proqressiv artrit-ofthalmopatiya adlandırılan Stickler sindromu, adətən, körpəlik və ya uşaqlıq dövründə diaqnoz edilir.
Stickler sindromu olan uşaqlar adətən fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdir: iri gözlər, dibi çökük kiçik burun və geriyə çəkilmiş çənə. Onlar çoxtan, ağızın damında açıq yer (çıxıq damaq) ilə doğulurlar.
Stickler sindromu üçün müalicə yoxdur, lakin müalicələr simptomları nəzarət altına almağa və komplikasiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər. Bəzi hallarda, Stickler sindromu ilə əlaqəli fiziki anormallıqları düzəltmək üçün cərrahiyyə lazım ola bilər.
Stickler Sindromunun Əlamətləri
Stickler sindromunun əlamətləri — və bu əlamətlərin ağırlığı — insanlara görə, hətta eyni ailə içində belə, geniş şəkildə dəyişə bilər.
- Göz problemləri. Stickler sindromu olan uşaqlar çox vaxt ciddi yaxın görmə pozulmaları ilə yanaşı, katarakt, qlaukom və retina ayrılması yaşayırlar.
- Eşitmə çətinlikləri. Eşitmə itkisi, Stickler sindromu olan insanlar arasında fərqli səviyyədə olur. Stickler sindromu, adətən, yüksək tezlikləri eşitmək qabiliyyətini təsir edir.
- İskelet və oynaq anormallıqları. Stickler sindromu olan uşaqlar adətən çox elastik oynaqlara malikdir və onurğa, məsələn, skolioz kimi anormal əyriliklər inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir. Osteoartrit gənclik dövründə başlaya bilər.
Doktora nə zaman müraciət etməlisiniz?
Müntəzəm izləmə ziyarətləri və göz xəstəliklərinə ixtisaslaşmış həkimlərlə illik ziyarətlər əlamətlərin inkişafını izləmək üçün olduqca vacibdir. Erkən müalicə həyat dəyişdirici komplikasiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər. 5 yaşına qədər olan uşaqlarda eşitmə hər altı aydan bir, sonra isə illik olaraq yoxlanmalıdır.
Stickler sindromuna nə səbəb olur?
Stickler sindromu kollagenin yaranmasında iştirak edən müəyyən genlərdəki mutasiyalar səbəbindən yaranır. Kollagen, bir çox növ bağlantı toxumalarının tikinti bloklarından biridir. Ən çox təsirlənən kollagen növü oynaqlardakı xırtıldakı istehsalında və gözlərdəki jelimsi materialda (vitreous) istifadə olunan kollagendir.
Risk faktorları
Əgər sizin və ya həyat yoldaşınız Stickler sindromuna malikdirsə, uşağınızın bunu doğulma ehtimalı daha yüksəkdir.
Stickler sindromunun komplikasiyaları
Stickler sindromunun potensial komplikasiyaları bunlardır:
- Nəfəs alma və ya qidalanma çətinlikləri. Ağızın damında açıq yeri (çıxıq damaq), kiçik alt çənə və dilin geri qalma meyli olan körpələrdə nəfəs alma və ya qidalanma çətinlikləri baş verə bilər.
- Körlük. Retina ayrılması dərhal düzəldilmədikdə körlük baş verə bilər.
- Qulaq infeksiyaları. Stickler sindromu ilə əlaqəli üz strukturu anormallıqları olan uşaqlar normal üz strukturu olan uşaqlara nisbətən qulaq infeksiyalarına daha çox meyilli olurlar.
- Karqlıq. Sticker sindromu ilə bağlı eşitmə itkisi zamanla daha da pisləşə bilər.
- Ürək problemləri. Stickler sindromu olan bəzi insanlar, ürək qapağı problemləri üçün daha yüksək riskdə ola bilər.
- Diş problemləri. Stickler sindromu olan uşaqların əksəriyyəti anormal dərəcədə kiçik çənələrə malikdir, buna görə də böyüklərin dişləri üçün tam yer olmaya bilər. Diş telləri və ya bəzi hallarda diş cərrahiyyələri lazım ola bilər.
Stickler sindromunun diaqnozu
Stickler sindromu bəzən uşağınızın tibbi tarixi və fiziki müayinə əsasında diaqnoz edilə bilsə də, simptomların ağırlığını müəyyən etmək və müalicə qərarlarını yönləndirmək üçün əlavə testlər lazımdır. Testlər bunları əhatə edə bilər:
- İnşaat testləri. Rentgenlər oynaqlarda və onurğada anormallıqları və ya zədələri aşkar edə bilər.
- Göz müayinələri. Bu müayinələr həkiminizə gözdə olan jelimsi material (vitreous) və gözün membranı (retina) ilə bağlı problemləri aşkar etməyə kömək edə bilər, bunlar görmə üçün vacibdir. Göz müayinələri həmçinin katarakt və qlaukomu yoxlamağa da kömək edə bilər.
- Eşitmə testləri. Bu testlər fərqli tonların və səs həcmlərinin aşkarlanma qabiliyyətini ölçür.
Bəzi hallarda diaqnozu dəstəkləmək üçün genetik testlər mövcuddur. Genetik testlər ailə planlamasına kömək etmək və irsi naxışın ailə tarixindən aydın olmadıqda, genin uşaqlara keçmə riskini müəyyən etmək üçün də istifadə oluna bilər. Təsirə məruz qalan insanlar üçün genetik məsləhət verilməlidir.
Stickler sindromunun müalicəsi
Stickler sindromunun müalicəsi yoxdur. Müalicə bu pozuntunun simptomlarını azaltmaq üçün həyata keçirilir.
Terapiya
- Danışıq terapisi. Eşitmə itkisi, uşağınızın müəyyən səsləri tələffüz etmə bacarığına mane olursa, danışıq terapisi lazım ola bilər.
- Fiziki terapiya. Bəzi hallarda, fiziki terapiya oynaqlardakı ağrı və sərtliklə bağlı hərəkət problemlərinə kömək edə bilər. Qayışlar, çubuqlar və ayaq dayayıcılar kimi avadanlıqlar da kömək edə bilər.
- Eşitmə aparatları. Uşağınızın eşitmə problemi varsa, eşitmə aparatı taxmaq onun həyat keyfiyyətini artırmağa kömək edə bilər.
- Xüsusi təhsil. Eşitmə və ya görmə problemləri məktəbdə öyrənmə çətinliklərinə səbəb ola bilər, beləliklə xüsusi təhsil xidmətləri faydalı ola bilər.
Cərrahiyyə
- Trakeostomiya. Çox kiçik çənəsi və yerdən çıxmış dili olan yeni doğulmuşlar, nəfəs almaq üçün boğazda bir deşik açmaq məqsədilə trakeostomiya keçirə bilərlər. Uşaq böyüdükdə, hava yolu bloklanmadığı zaman cərrahiyyə geri alınır.
- Çənə cərrahiyyəsi. Cərrahlar, çənə sümüyünü qıraraq aşağı çənəni uzada və sümüyü sağaldıqca tədricən uzatmaq üçün bir cihaz quraşdıra bilərlər.
- Çıxıq damaq təmiri. Ağız damında açıq yeri (çıxıq damaq) olan körpələr, adətən, açıq damağın örtülməsi üçün ağız damından toxuma uzadılması ilə cərrahiyyə keçirir.
- Qulaq boruları. Qulaq yorğanına qısa plastik boru yerləşdirmək, Stickler sindromu olan uşaqlarda yaygın olan qulaq infeksiyalarının tezliyini və şiddətini azaltmağa kömək edə bilər.
- Göz cərrahiyyələri. Kataraktın çıxarılması və ya gözün arxa membranının (retina) yenidən bağlanması üçün cərrahiyyələr görməni qorumaq üçün zəruri ola bilər.
- Oynaq dəyişdirilməsi. Tez başlayan artrit, xüsusən də bud və dizlərdə, adi populyasiya üçün tipikdən daha gənc yaşda oynaq dəyişdirmə cərrahiyyələrini zəruri edə bilər.
- Onurğa dəstəyi və ya birləşdirici cərrahiyyələr. Onurğalarında skolioz və kifozda olduğu kimi anormal əyriliklər inkişaf edən uşaqlar düzəldici cərrahiyyəyə ehtiyac duyurlar. Yüngül əyriliklər adətən qayışla müalicə oluna bilər.
Evdə qayğı
- Ağrıkəsicilərdən istifadə edin. İbuprofen (Advil, Motrin IB) və naproksen natrium (Aleve) kimi reçetesiz dərmanlar, oynaq şişkinliyi, oynaqların sərtliyi və ağrını azaltmağa kömək edə bilər.
- İdman vasitəsilə oyuncular arasında fiziki təmasdan qaçının. Çətin fiziki fəaliyyət oynaqlara stress verə bilər, və futbol kimi oyuncular arasında fiziki təmas tələb edən idmanlar retina ayrılması riskini artırır.
- Təhsil köməyi axtarın. Uşağınız eşitmə və ya görmə problemləri səbəbindən məktəbdə çətinlik çəkə bilər. Uşağınızın müəllimləri uşağın xüsusi ehtiyaclarını bilməlidir.
Həkimlə görüş üçün hazırlıq
Bir çox hallarda, Stickler sindromunun əlamətləri uşağınız doğularkən xəstəxanada hələ də görünəcək. Diaqnozdan sonra, uşağınızın vəziyyəti ilə spesifik sahələrdə ixtisaslaşmış həkimlər tərəfindən müntəzəm olaraq izlənməsi lazım olacaq.
Həkimlə görüşdən əvvəl, aşağıdakı suallara cavablar yazmağı düşünə bilərsiniz:
- Ailənizdə bu kimi problemlər yaşayan biri olubmu?
- Uşağınız hansı dərmanları və suplementləri qəbul edir?
- Uşağınızın görmə və ya eşitmə problemləri məktəb işlərində ona mane olurmu?
Həkiminiz hansı sualları verə bilər
Həkiminiz aşağıdakı sualları verə bilər:
- Uşağınızda hər hansı görmə problemi görünürmü?
- Uşağınız heç vaxt gözündə çoxlu üzən nöqtələr və ya parlayan işıqlar gördümü?
- Uşağınız eşitmə ilə bağlı hər hansı çətinlik yaşayırmı?
- Uşağınızın hər hansı simptomları son zamanlarda pisləşibmi?
- Uşağınız lümpməyir, yoxsa oynaqlarında ağrıdan şikayət edir?
