Ataksiya nədir? Onun səbəbləri və simptomları nələrdir?

Ataksi nədir?

Ataksi, əzələ nəzarətinin olmaması və ya gəzmək və ya əşyaları götürmək kimi könüllü hərəkətlərin koordinasiyasının olmaması ilə xarakterizə edilir. Altında yatan bir xəstəliyin əlaməti olan ataksi, müxtəlif hərəkətləri təsir edə bilər və danışma, göz hərəkətləri və udma ilə çətinliklərə səbəb ola bilər.

Daima davam edən ataksi, adətən, əzələ koordinasiyasını idarə edən beyin bölgəsində (kiçik beyin) zərərdən qaynaqlanır. Ataksiyaya səbəb ola biləcək bir çox tibbi vəziyyətlər mövcuddur, bunlara alkoqol istifadəsi, bəzi dərmanlar, insult, şiş, beyin iflici, beyin degenerasiyası və çoxsaylı skleroz daxildir. İrsi genetik qüsurlar da ataksiyaya səbəb ola bilər.

Ataksiyanın müalicəsi səbəbə bağlıdır. Yürüyüş dəstələri və ya çətirlər kimi uyğunlaşdırıcı cihazlar, müstəqilliyinizi qorumağa kömək edə bilər. Fiziki terapiya, peşə terapiyası, nitq terapisi və müntəzəm aerobika məşqləri də faydalı ola bilər.

Ataksiyanın əlamətləri

Ataksi zamanla inkişaf edə bilər və ya birdən başlaya bilər. Bir sıra nevroloji pozuntuların əlaməti olaraq ataksi, aşağıdakıları yarada bilər:

• Poor əzələ koordinasiyası
• Sabitsiz gediş və yerə yıxılma tendensiyası
• Yemək, yazmaq və ya köynəyin düyməsini bağlamaq kimi incə motor işlərində çətinlik
• Danışıqda dəyişiklik
• İsteksiz geri-geri göz hərəkətləri (nistagmus)
• Udmaqda çətinlik

Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?

Əgər ataksiyaya səbəb olan bir xəstəliyiniz olduğundan xəbərdar deyilsinizsə, məsələn, çoxsaylı skleroz, aşağıdakı hallarda mümkün qədər tez həkimə müraciət etməlisiniz:

• Bilanızı itirmək
• Bir əl, qol və ya ayaqda əzələ koordinasiyasını itirmək
• Yürüməkdə çətinlik
• Danışıqda tələsiklik
• Udmaqda çətinlik

Ataksiyanın səbəbləri

Beyində əzələ koordinasiyasını idarə edən hissədəki (kiçik beyin) sinir hüceyrələrinin zədələnməsi, degenerasiyası və ya itirilməsi ataksiyaya səbəb olur. Kiçik beynin, beynin dibində yerləşən iki qatlanmış toxuma hissəsindən ibarət olduğunu unutmamalısınız. Bu beyin sahəsi balansın qorunmasına, göz hərəkətlərinə, udmağa və danışmağa kömək edir.

Kiçik beyinizi əzələlərinizə bağlayan onurğa iliyi və periferik sinirləri zədələyən xəstəliklər də ataksiyaya səbəb ola bilər. Ataksiyaya səbəb olan amillər arasında aşağıdakılar var:

• Baş travması. Başınıza gələn bir zərbə, məsələn, avtomobil qəzasında, beyin və ya onurğa iliyi zədələnməsinə səbəb ola bilər, bu da birdən başlayan kəskin kiçik beyin ataksiyasına səbəb ola bilər.
• Beyin damar hadisəsi (insult). Beyndə bir tıxanma və ya qanaxma ataksiyaya səbəb ola bilər. Beyninizin bir hissəsinə qan təchizatı kəsildikdə və ya ciddi şəkildə azaldıqda, beyin toxumasını oksigen və qida maddələrindən məhrum edir, beyin hüceyrələri ölür.
• Beyin iflici. Bu, uşağın hamiləlik, doğum və ya doğumdan sonra beyin zədələnməsi nəticəsində yaranan motor hərəkətlərini koordinasiya etmə qabiliyyətini təsir edən bir sıra pozuntular üçün ümumi bir terimdir.
• Autoimmun xəstəliklər. Çoxsaylı skleroz, sarcoidosis, seliak xəstəliyi və digər autoimmun vəziyyətlər ataksiyaya səbəb ola bilər.
• İnfeksiyalar. Ataksi, qızdırma və HIV və Lyme xəstəliyi kimi digər virus infeksiyalarının nadir bir komplikasiyası ola bilər. Ataksi, infeksiyanın sağalma mərhələlərində meydana çıxa bilər və günlər və ya həftələrlə uzana bilər. Normalda, ataksi zamanla öz-özünə düzəlir.
• Paraneoplastik sindromlar. Bu, xərçəng şişinə qarşı immun sisteminin cavabıyla ortaya çıxan nadir, degenerativ xəstəliklərdir. Ataksi, xərçəng diaqnozundan əvvəl aylar və ya illərlə əvvəl meydana çıxa bilər.
• Beyindakı anomaliyalar. Beyində infeksiyalı sahə (abses) ataksiyaya səbəb ola bilər. Beyindəki bir şiş, xərçəngli (malignant) və ya xərçəngsiz (benign) ola bilər və kiçik beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.
• Toksik reaksiya. Ataksi, bəzi dərmanların, xüsusən barbituratlar (fenobarbital kimi), sedativlər (benzodiazepinlər kimi), anti-epileptik dərmanlar (fenitoin kimi) və bəzi kemoterapi növlərinin potensial yan təsiri ola bilər. Vitamin B-6 toksikliyi də ataksiyaya səbəb ola bilər. Bu səbəbləri tanımaq əhəmiyyətlidir, çünki təsirləri tez-tez geri çevrilə bilər. Həmçinin, istifadə etdiyiniz bəzi dərmanlar yaşlandıqca problemlərə səbəb ola bilər, buna görə də dərman dozanızı azaltmanız və ya dərmanı dayandırmanız lazım ola bilər. Alkoqol və narkotik zəhərlənməsi; ağır metallarla zəhərlənmə, məsələn, dəmir və ya dzīənin zəhərlənməsi; və solvent zəhərlənməsi, məsələn, boyanın incelticisi də ataksiyaya səbəb ola bilər.
• Vitamin E, B-12 və ya tiamin çatışmazlığı. Bu qida maddələrindən kifayət qədər almamaq, emal edilməməsi, alkoqol istifadəsi və ya digər səbəblərdən dolayı ataksiyaya səbəb ola bilər.
• Tiroid problemləri. Hipotiroidizm və hipoparatiroidizm ataksiyaya səbəb ola bilər.
• COVID-19 infeksiyası. Bu infeksiya, ən çox ağır hallarda ataksiyaya səbəb ola bilər.

Bazı yetkinlərdə sporadik ataksi inkişaf etdikdə, spesifik bir səbəb tapılmaya bilər. Sporadik ataksi, çoxsaylı sistem atrofiyası kimi bir neçə formada görünə bilər.

İrsi ataksi

Bəzi ataksi növləri və ataksiyaya səbəb olan bəzi vəziyyətlər irsidir. Əgər bu vəziyyətlərdən birinə sahibsinizsə, müəyyən bir genin qüsuru ilə doğulmuşsunuz deməkdir və bu gen anormal proteinlər yaradır.

Bu anormal proteinlər sinir hüceyrələrinin, əsasən kiçik beyin və onurğa iliyindəki funksiyalarını əngəlləyir və onların degenerasiyasına səbəb olur. Xəstəlik irəlilədikcə koordinasiya problemləri daha da pisləşir.

İrsi ataksiyanı ya bir valideyndən dominant gen (autosomal dominant pozuntu) ya da hər iki valideyndən resesiv gen (autosomal resesiv pozuntu) ilə irs ala bilərsiniz. İkincisi halda, mümkündür ki, valideynlərdən heç biri bu pozuntudan təsirlənmir (sakit mutasiya), beləliklə, aydın bir ailə tarixi olmaya bilər.

Fərqli gen qüsurları fərqli ataksi növlərinə səbəb olur, onların əksəriyyəti irəliləyicidir. Hər bir növ pis koordinasiya yaradır, lakin hər birinin dəqiq əlamətləri və simptomları vardır.

Autosomal dominant ataksi

Autosomal dominant ataksiyanın 2 növü var:

• Spinocerebellar ataksiyalar. Tədqiqatçılar 40-dan çox autosomal dominant ataksi genini müəyyən ediblər və bu say artır.
• Episodik ataksi (EA). EA1-dən EA7-ə qədər tanınmış səkkiz episodik ataksi növü var, habelə gecikmiş episodik ataksi. EA1 və EA2 ən çox yayılmışdır. EA1 qısa ataksik epizodları əhatə edir, adətən bir neçə saniyə və ya dəqiqə davam edir. Bu epizodlar stress, şok və ya ani hərəkət nəticəsində meydana gəlir və tez-tez əzələ titrəməsi ilə bağlıdır. EA2 daha uzun epizodlar ilə xarakterizə olunur və adətən 30 dəqiqədən altı saata qədər davam edir, bunlar da stressdən qaynaqlanır. Epizodlar zamanı başgicəllənmə (vertigo), yorgunluq və əzələ zəifliyi ola bilər. Bəzi hallarda simptomlar həyatın sonlarında düzəlir. Episodik ataksi ömrü qısaltmır və simptomlar dərmanla müalicə oluna bilər.

Autosomal resesiv ataksi

Autosomal resesiv ataksiyanın 3 növü var:

• Friedreich ataksiyası. Bu irsi ataksi tipik olaraq kiçik beyin, onurğa iliyi və periferik sinirlərlə zədələnməyi əhatə edir. Periferik sinirlər beyin və onurğa iliyindən əzələlərə siqnalları daşıyır. Çox hallarda, əlamətlər 25 yaşından əvvəl görünür. Xəstəlik irəliləməsinin sürəti dəyişir. İlk əlamət adətən gəzinti çətinliyidir (gait ataksiyası). Adətən bu, əllərə və gövdəyə yayılır. Əzələlər zamanla zəifləyir və sərtləşir, xüsusilə ayaqlarda, alt vəsnadlarda və əllərdə deformitələr yaradır. Bəzi əlamətlər arasında yavaş, tələsik danışıq (dizartria); yorgunluq; sürətli, involuntary göz hərəkətləri (nistagmus); onurğa əyilməsi (skolioz); eşitmə itkisi; və ürək xəstəlikləri, ürək böyüməsi (kardiomiopatiya) və ürək çatışmazlığı da daxildir. Ürək problemlərinin erkən müalicəsi həyat keyfiyyətini və sağ qalma müddətini artırır.
• Ataksi-telangiektaziya. Bu nadir, irəliləyici uşaq xəstəliyi, beyində və digər bədən sistemlərində degenerasiyaya səbəb olur. Bu xəstəlik həmçinin immun sisteminin çöküşünə səbəb olur (immun çatışmazlıq xəstəliyi), hansı ki, infeksiyalar və şişlər kimi digər xəstəliklərə həssaslığı artırır. Xəstəlik müxtəlif orqanları təsir edir. Telangiektaziya, uşağın gözlərinin künclərində və ya qulaqlarında və yanaqlarında görünə bilən kiçik qırmızı “gədik” damarların meydana gəlməsidir. Gecikmiş motor bacarıqların inkişafı, zəif balans və tələsik danışıq xəstəliyin ilk əlamətləri olaraq görünür. Təkrarlanan sinus və tənəffüs infeksiyaları çox yaygındır. Ataksi-telangiektaziya olan uşaqlar xərçəng, xüsusilə leukemia və ya limfoma inkişaf etdirmək üçün yüksək risk altındadırlar. Bu xəstəliklə afflicted olan insanların əksəriyyəti yeniyetmə yaşlarında təkərli kürsüyə ehtiyac duyur və 30 yaşına çatmadan ölüb, adətən xərçəng və ya ağciyər xəstəliyindən dolayı.
• Doğuşdan olan kiçik beyin ataksiyası. Bu ataksi növü, doğularkən mövcud olan kiçik beynə zərərdən qaynaqlanır.
• Wilson xəstəliyi. Bu vəziyyətdə insanlar beyinlərində, qaraciyərlərində və digər orqanlarda mis toplamağa başlayırlar, bu da ataksi daxil olmaqla nevroloji problemlərə səbəb ola bilər. Bu pozuntunun erkən aşkarlanması, irəliləyişi yavaşladan müalicəyə səbəb ola bilər.