Sickle hüceyrə anemiyası irsi bir xəstəlikdir, burada qırmızı qan hüceyləri qeyri-adi yarımçirkli forma alır, kiçik qan damarlarını tıxayır və normal qırmızı qan hüceyləri qədər uzun yaşamır. Sickle hüceyrə anemiyası hemoglobin (qırmızı qan hüceylər içində oksigenlə birləşərək onu ağciyərlərdən toxumalara daşıyan maddə) üçün olan genlərdən birindəki mutasiyadan (dəyişiklik) irəl gəlir. Sickle hüceyrə anemiyası eyni zamanda sickle hüceyrə xəstəliyi olaraq da adlandırılır.
Bu məqalədə sickle hüceyrə anemiyasının simptomları və diaqnostika prosesi təsvir ediləcək.
Sickle hüceyrə anemiyası simptomları
Sickle hüceyrə anemiyasının əlamətləri və simptomları adətən 5 aylıq yaşda meydana çıxır. Simptomlar şəxsə görə dəyişir və zamanla dəyişiklik göstərə bilər. Sickle hüceyrə anemiyasının əlamətləri və simptomları bunlardır:
- Anemiya. Sickle hüceyrələri asanlıqla sınır və ölür, sizi çox az qırmızı qan hüceyləri ilə tərk edir. Qırmızı qan hüceyləri adətən 120 gün yaşayır, amma sickle hüceyrələri adətən 10-20 gün ərzində ölür, bu da qırmızı qan hüceylərinin çatışmazlığına səbəb olur (anemiya). Yetərincə qırmızı qan hüceyləri olmadan, bədəniniz kifayət qədər oksigen ala bilmir, nəticədə yorğunluq yaranır.
- Ağrı epizodları. Müntəzəm ağrı epizodları sickle hüceyrə anemiyasının əsas simptomlarından biridir. Ağrı, sickle şəklindəki qırmızı qan hüceyrələrinin kiçik qan damarlarını tıxaması zamanı meydana gəlir. Ağrı sinə, qarın və oynaqlara gedən qan axınına mane olduğu üçün yaranır. Ağrı həmçinin sümüklərdə də baş verə bilər. Ağrının intensivliyi fərqli ola bilər və bir neçə saatdan bir neçə həftəyə qədər davam edə bilər. Bəzi insanlar ildə yalnız bir neçə ağrı epizodu yaşayır. Digər insanlar ildə ondan artıq ağrı epizodu yaşayır. Şiddətli ağrı xəstəxanada qalmağı tələb edir. Bəzi gənc və yetkin insanlar ilə sickle hüceyrə anemiyası olanlar xroniki ağrı da yaşayır, bu da sümük və oynaqlardakı ziyanlardan, xoralar və digər səbəblərdən yarana bilər.
- Əllərin və ayaqların şişməsi. Şişmə sickle şəklində qırmızı qan hüceyrələrinin əllərə və ayaqlara qan axarını tıxadığı üçün baş verir.
- Tez-tez infeksiyalar. Sickle hüceyrələri dalağı zədələyə bilər, bu da sizi infeksiyalara daha həssas edir. Həkimlər adətən sickle hüceyrə anemiyası olan körpə və uşaqlara infeksiyaların qarşısını almaq üçün vaksinlər və antibiotiklər verir, məsələn, pnevmoniya kimi həyati təhlükə yarada bilən infeksiyalar.
- Geriləyən böyümə və ya pubertat. Qırmızı qan hüceyləri bədənin böyüməsi üçün lazım olan oksigen və qida maddələri ilə təmin edir. Sağlam qırmızı qan hüceylərinin çatışmazlığı körpə və uşaqların böyüməsini yavaşlada bilər və yeniyetmələrdə pubertatı gecikdirə bilər.
- Gözlə bağlı problemler. Gözlərinizi təmin edən kiçik qan damarları sickle hüceyrələri ilə tıxana bilər. Bu problem retina — vizual görüntüləri işləyən gözün hissəsini zədələyə bilər və görmə problemlərinə yol açar.
Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?
Sickle hüceyrə anemiyası adətən körpəliyə dövründə yeni doğulmuşların screening proqramları vasitəsilə diaqnoz edilir. Siz və ya uşağınız aşağıdakılardan hər hansı biri ilə qarşılaşırsa, dərhal həkimə müraciət etməli və ya təcili tibbi yardım axtarmalısınız:
- Temperatur. Sickle hüceyrə anemiyası olan insanların ciddi infeksiya riski artır və temperatur infeksiyanın ilk əlaməti ola bilər.
- Aşkar edilməyən şiddətli ağrı epizodları, məsələn, qarın, sinə, sümüklər və ya oynaqlarda ağrı.
- Əllərdə və ayaqlarda şişlik.
- Qarın şişməsi, xüsusilə də bu sahə toxunulduqda ağrılıdırsa.
- Sarımtıl dəri və ya sarımtıl dırnaqlar.
- Dəridə və ya gözlərin ağında sarı rəng.
- İnme əlamətləri. Əgər siz bir tərəfli iflic və ya üz, əllər və ayaqlarda zəiflik, çaşqınlıq, yürümək və ya danışmaqda çətinlik, ani görmə dəyişikləri və ya aşkar edilməyən keyimə, ya da şiddətli baş ağrısı müşahidə etsəniz, dərhal təcili telefon nömrəsinə zəng edin.
Sickle hüceyrə anemiyasının diaqnozu
Bir qan testidən, sickle hüceyrə anemiyasında olan qüsurlu hemoglobin formasını yoxlamaq mümkündür. Bizim ölkəmizdə bu qan testi yeni doğulanlar üçün rutindir. Amma daha böyük uşaqlar və yetkinlər də test edilə bilər.
Yetkinlərdə qan nümunəsi qolun venasından alınır. Kiçik uşaqlarda və körpələrdə qan nümunəsi adətən barmaqdan ya da heel-dən toplanır. Nümunə daha sonra laboratoriyaya göndərilir, burada qüsurlu hemoglobini axtarmaq üçün screening edilir.
Əgər siz və ya uşağınız sickle hüceyrə anemiyası varsa, həkiminiz xəstəliyin mümkün komplikasiyalarını yoxlamaq üçün əlavə testlər təklif edə bilər.
Əgər siz və ya uşağınız sickle hüceyrə genini daşıyarsa, ehtimal ki, sizə genetik məsləhətçiyə yönləndiriləcəksiniz.
İnme riskini qiymətləndirmək
Xüsusi ultrason aparatından istifadə edərək, həkimlər hansı uşaqların inme riskinin daha yüksək olduğunu öyrənə bilərlər. Bu ağrısız test, qan axını ölçmək üçün səs dalğalarından istifadə edir və kiçik yaşlı uşaqlar üçün – 2 yaşına qədər tətbiq edilə bilər. Müntəzəm qan transfuziyaları inme riskini azalda bilər.
Doğulmadan əvvəl sickle hüceyrə genlərini aşkar etmə testləri
Sickle hüceyrə xəstəliyi doğulmamış bir körpədə ananın bətnindəki bir az maye (amniyotik maye) nümunəsi ilə diaqnoz edilə bilər. Əgər siz və ya arvadınız/əliniz sickle hüceyrə anemiyası və ya sickle hüceyrə xassəsinə sahibsinizsə, həkiminizdən bu screening haqqında soruşun.
Həkim ilə görüşə hazırlaşmaq
Sickle hüceyrə anemiyası, adətən yeni doğulanların genetik screening-i yolu ilə diaqnoz edilir. Bu test nəticələri sizin ailə həkiminizə və ya pediatrınıza veriləcək. Həkiminiz sizi qan pozuntuları (hematologiya) üzrə mütəxəssisə və ya pediatrik hematologiya mütəxəssisinə yönləndirə bilər.
Həkimlə görüşə hazırlığınız üçün burada məlumat var.
Siz aşağıdakıların siyahısını etməlisiniz:
- İstədiyiniz əlamətləri, o cümlədən görüşə vaxt ayırdığınız səbəblə bağlı görünməyən hər hansı əlamətləri, və onların nə zaman başladığını qeyd edin.
- Açar şəxsi məlumatlar, ailə tibb tarixi və kimin sicle hüceyrə anemiyası və ya xassəsinə sahib olduğunu xəbərdar edin.
- Həkiminizə soruşulacaq suallar.
Verdiyiniz məlumatları xatırlamağa kömək etmək üçün bir ailə üzvü və ya dostunuzu yanınıza gətirin.
Sickle hüceyrə anemiyası haqqında həkiminizə soruşulacaq suallar bunlardır:
- Uşağımın simptomlarının ən mümkün səbəbi nədir?
- Başqa mümkün səbəblər varmı?
- Hansı testlər tələb olunur?
- Hansılar müalicə metodları mövcuddur, və hansı metodu tövsiyə edirsiniz?
- Bu müalicə metodları ilə hansı yan təsirlər ümumidir?
- Tövsiyə etdiyiniz ilkin yanaşmaya alternativ metodlar varmı?
- Uşağımın proqnozu necədir?
- Qida və fəaliyyət məhdudiyyətləri varmı?
Başqa suallar verməkdən çəkinməyin.
Həkiminiz sizdən soruşa biləcəyi suallar
Sizin həkiminiz bunları soruşmağı ehtimal edir:
- Uşağınızın simptomlarını nə zaman fərq etdiniz?
- Simptomlar davamlıdırmı yoxsa arada-bir olur?
- Simptomları yaxşılaşdıran nədir?
- Simptomları pisləşdirən nədir?
Sickle hüceyrə xəstəliyinin erkən diaqnozu müalicəyə başlanması və ciddi infeksiyalar və inme kimi həyati təhlükəlidir. Düzgün müalicə ilə sickle hüceyrə xəstəliyi olan uşaqların əksəriyyəti yetkinliyə qədər yaşayır.
