Ümumi məlumat
Əzələ distrofiya sindromu, irəliləyən zəiflik və əzələ kütləsinin itirilməsinə səbəb olan xəstəliklər qrupudur. Əzələ distrofiya zamanı, anormal genlər (mutasiyalar) sağlam əzələ formalaşdırmaq üçün lazım olan proteinlərin istehsalını maneə törədir.
Əzələ distrofisinin bir çox növü var. Ən geniş yayılmış növün simptomları uşaqlıq dövründə başlayır, əsasən oğlanlarda müşahidə olunur. Digər əzələ distrofiya növləri isə ancaq yetkinlik dövründə ortaya çıxır.
Əzələ distrofiya üçün müalicə yoxdur. Ancaq dərmanlar və terapiya simptomları idarə etməyə kömək edə bilər və xəstəliyin gedişatını zəiflədə bilər.
Əzələ distrofiysinin simptomları
Əzələ distrofiya üçün əsas əlamət irəliləyən əzələ zəifliyidir. Konkret əlamətlər və simptomlar əzələ distrofiya növünə bağlı olaraq müxtəlif yaşlarda və müxtəlif əzələ qruplarında başlayır.
Düşen tipi əzələ distrofyası
Bu, əzələ distrofyasının ən yayılmış növüdür. Qızlar gen daşıyıcıları və az təsirlənmiş ola bilsələr də, oğlanlar arasında çox daha yaygındır.
Tipik olaraq uşaqlıq dövründə ortaya çıxan əlamətlər və simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Tez-tez düşmə
- Yatma və oturma vəziyyətindən qalxma çətinliyi
- Qaçma və tullanma çətinlikləri
- Arxaya hind kərəsini andıran gəzmə
- Barmaqların üstündə gəzmək
- Böyük baldır əzələləri
- Əzələ ağrısı və sərtlik
- Öyrənmə çətinlikləri
- Geridə qalmış böyümə
Becker əzələ distrofyası
Bu növün əlamətləri və simptomları Düşen əzələ distrofyasınınkinə bənzəsə də, daha yüngül olur və daha tədricən irəliləyir. Simptomlar, adətən yeniyetməlik dövründə başlayır, lakin 20-ci illərin ortalarına və ya daha sonra meydana çıxa bilər.
Digər əzələ distrofiya növləri
Bazı əzələ distrofiya növləri müəyyən bir xüsusiyyətlə və ya simptomların bədən içində başladığı yerə bağlı olaraq təyin edilir. Məsələn:
- Miotoniya. Bu, kontraksiyalardan sonra əzələləri rahatlatma imkanının olmaması ilə xarakterizə olunur. Üz və boyun əzələləri adətən ilk olaraq təsirlənir. Bu formaya sahib olan insanlar uzun və dar üzləri, sallanan göz qapaqları və labud boyunları ilə seçilirlər.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Əzələ zəifliyi adətən üz, bud və çiyinlərdə başlayır. Qollar yuxarı qaldırıldığında çiyin bıçaqları qanadlar kimi açılır. Başlanğıc adətən yeniyetməlik dövründə baş verir, lakin uşaqlıqda və ya 50 yaşından sonra da başlayar.
- Konjenital. Bu növ həm oğlanlara, həm də qızlara təsir edir və doğuşda və ya 2 yaşdan əvvəl görünür. Bəzi formalar tədricən irəliləyir və yalnız yüngül əlilliyə səbəb olur, digərləri isə sürətlə irəliləyir və ciddi pozulmalara səbəb olur.
- Üzük əzələ. İlk olaraq adətən bud və çiyin əzələləri təsirlənir. Bu əzələ distrofiya növü olan insanlar ayaq ön hissəsini qaldırmaqda çətinlik çəkə bilərlər və bu da tez-tez yerə düşmələrinə səbəb ola bilər. Bağlanma adətən uşaqlıqda və ya yeniyetməlik dövründə başlayır.
Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?
Əgər siz və ya uşağınızda əzələ zəifliyinin əlamətləri – məsələn, artırılmış zəiflik və düşmə – müşahidə edirsinizsə, tibbi məsləhət alın.
Əzələ distrofyasının səbəbləri
Bəzi genlər əzələ liflərini qorumaq üçün protein istehsalında iştirak edir. Əzələ distrofiya, bu genlərdən birinin defektli olması zamanı meydana gəlir.
Hər bir əzələ distrofiya forması, bu xəstəliyin növünə xas olan genetik mutasiyanın nəticəsində yaranır. Bu mutasiyaların əksəriyyəti irsiyyət yolu ilə keçir.
Risk faktorları
Əzələ distrofiya, hər iki cinsdə, bütün yaş qruplarında və irq qruplarında baş verir. Lakin ən çox rast gəlinən növ olan Düşen, adətən, gənc oğlanlarda meydana gəlir. Əgər ailənizdə əzələ distrofiya tarixi varsa, siz xəstəliyi inkişaf etdirmək və ya uşaqlarınıza ötürmək riski daşıyırsınız.
Əzələ distrofyasının komplikasiyaları
İrəliləyən əzələ zəifliyinin komplikasiyaları arasında:
- Yürüməkdə çətinlik. Bəzi əzələ distrofiya xəstələri sonunda tribiq (sürücüsüz) stolüstü maneəli və ya oturmaq üçün ehtiyac duyurlar.
- Qolları istifadə etməkdə çətinlik. Əgər qolların və çiyinlərin əzələləri təsirlənirsə, gündəlik fəaliyyətlər çətinləşə bilər.
- Eklem ətrafındakı əzələlərin və ya tendonların qısalması (kontraktura). Bu problem daha da hərəkət etməni məhdudlaşdıra bilər.
- Nəfəs alma problemləri. İrəliləyən zəiflik, nəfəs alma ilə əlaqəli əzələləri təsir edə bilər. Əzələ distrofiya ilə yaşayan insanlar, sonunda bir nəfəs alma cihazına (ventilator) ehtiyac duyurlar, əvvəlcə gecə, lakin ehtimal ki, gündüz də.
- Qeyri-düzgün bel (skolioz). Zəiflənmiş əzələlər belin düz tutulmasına mane ola bilər.
- Ürək problemləri. Əzələ distrofiya, ürək əzələsinin səmərəliliyini azalda bilər.
- İçməkdə çətinlik. İçməyə təsir edən əzələlər təsirlənərsə, qidalanma problemləri və aspirasiya pnevmoniyası ilə bağlı problemlər meydana çıxa bilər. Qidalanma boruları bir seçim ola bilər.
Əzələ distrofyasını diaqnoz qoymaq
Xəstəliyinizi diaqnoz etmək üçün həkim tibbi tarix və fiziki müayinə ilə başlayacaq.
Bundan sonra həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:
- Enzim testləri. Zədələnmiş əzələlər qanınıza, məsələn, kreatin kinaza (CK) kimi enzimləri buraxır. Trauma almadığı bir insanda, yüksək dövriyyənin CK səviyyələri əzələ xəstəliyini işarə edir.
- Genetik test. Qan nümunələri, əzələ distrofiya növlərini yaradan bəzi genlərdə mutasiyaların olub olmadığını yoxlamaq üçün müayinə oluna bilər.
- Əzələ biopsiyası. Kiçik bir əzələ parçası kəsik və ya boş iynə ilə toplanır. T tissu nümunəsinin analizi əzələ distrofi növlərini digər əzələ xəstəliklərindən ayırmağa kömək edir.
- Ürək Monitorinq Testləri (elektrokardioqrafiya və echokardioqrafiya). Bu testlər, xüsusilə miotonik əzələ distrofyası diaqnozu qoyulan şəxslər üçün ürək funksiyasını yoxlamaq üçün istifadə olunur.
- Ağciyər Monitorinq Testləri. Bu testlər, ağciyər funksiyasını yoxlamaq üçün istifadə olunur.
- Elektromioqrafiya. Bir elektrod iynəsi test ediləcək əzələyə daxil edilir. Əzələni rahatladığınızda və zərif şəkildə sıxdığınızda elektrik aktivliyi ölçülür. Elektrik aktivliyinin naxışında dəyişikliklər, əzələ xəstəliyini təsdiq edə bilər.
Əzələ distrofyasının müalicəsi
Əzələ distrofiya formalarından heç birinin müalicəsi olmamasına baxmayaraq, bəzi xəstəliklərin müalicəsi xəstə olan şəxsin mobilliyini artırmaq üçün vacibdir və həmçinin ürək və ağciyər əzələ gücünü dəstəkləməyə kömək edir. Yeni terapiyaların sınaqları davam edir.
Əzələ distrofiya olan insanlar həyatları boyunca mütəmadi olaraq izlənməlidir. Onların müalicə qrupu nevrolog, fiziki tibb və reabilitasiya mütəxəssisi, fiziki və peşə terapevtlərinə daxil olmalıdır.
Bəzi insanlar eyni zamanda ağciyər mütəxəssisi (pulmonoloq), ürək mütəxəssisi (kardioloq), yuxu mütəxəssisi, endokrin sistem mütəxəssisi (endokrinoloq), ortopedik cərrah və digər mütəxəssislərlə çalışmaq zorunda qala bilərlər.
Müalicə seçimləri dərmanlar, fiziki və peşə terapiyası, cərrahi və digər prosedurları əhatə edir. Gəzinti, içmək, nəfəs alma və əl funksiyasının davamlı qiymətləndirilməsi müalicə komandasının xəstəlik irəlilədikcə müalicələri tənzimləməsinə imkan verir.
Dərmanlar
Həkiminiz aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:
- Kortikosteroidlər, məsələn, prednizolon və deflazakort (Emflaza), əzələ gücünü artırır və bəzi əzələ distrofiya növlərinin irəliləyişini yavaşladır. Lakin, bu növ dərmanların uzun müddət istifadəsi çəki artımına və zəifləməyə səbəb ola bilər, bu da qırılma riskini artırır.
- Yeni dərmanlara eteplirsen (Exondys 51) aiddir, ABŞ qida və dərman idarəsi (FDA) tərəfindən Düşen əzələ distrofyası ilə yaşayan bəzi insanlar üçün xüsusi olaraq təsdiq edilmiş ilk dərmandır. 2016-cı ildə şərti olaraq təsdiq edilmişdir. 2019-cu ildə FDA, Düşen distrofyası ilə yaşayan bəzi insanlara müəyyən genetik mutasiyası olan golodirsen (Vyondys 53) dərmanını təsdiqləmişdir.
- Əgər əzələ distrofiya ürəyə zərər verərsə, ürək dərmanları, məsələn, angiotensinə çevrilən enzim inhibitorları və ya beta blokatorlar.
Terapiyalar
Bir neçə terapiya növü və köməkçi cihazlar, əzələ distrofiya olan insanların həyat keyfiyyətini və bəzən həyat müddətini artırmağa kömək edə bilər. Məsələn:
- Hərəkət sahəsi və uzatma məşqləri. Əzələ distrofiya, oynaqların elastikliyini və hərəkətliliyini məhdudlaşdıra bilər. Əzalar tez-tez içəri doğru çəkilir və bu vəziyyətdə qalıb qalır. Hərəkət sahəsi məşqləri, oynaqları mümkün qədər elastik saxlamağa kömək edə bilər.
- Məşq. Yüngül təsirli aerobik məşq, məsələn, gəzinti və üzgüçülük, gücü, hərəkətliliyi və ümumi sağlamlığı qorumağa kömək edə bilər. Bəzi gücləndirmə məşqləri də faydalı ola bilər. Lakin, bəziləri zərərli ola biləcəyindən əvvəlcə həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir.
- Dəstək qurğuları. Dəstək qurğuları, əzələ və tendonları uzatmaqda kömək edə bilər, kontrakturanın irəliləməsini yavaşladır. Dəstək müalicəsi ilə dəstək verilərək zəif əzələlərin funksionallığını və hərəkətliliyini artırır.
- Hərəkət köməyi. Çubuqlar, qaralar və sürücüsüz oturacaqlar, hərəkətliyi və müstəqil olmağı dəstəkləyə bilər.
- Nəfəs alma köməyi. Nəfəs əzələləri zəifləndikcə, yuxu apne cihazı gecə ərzində oksigenin təminatını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Ağır əzələ distrofiya olan bəzi insanlar, havanın ağciyərlərindən içəri və çölə düzgün yeritilməsini təmin edən bir maşın (ventilator) istifadə etməyə məcburdurlar.
Cərrahiyyə
Süni kontrakturaları düzəltmək və ya nəfəs almağı çətinləşdirəcək belin qıvrımını düzəltmək üçün cərrahiyyə lazım ola bilər. Ürək funksiyası, ürək ritm cihazı və ya digər kardiak cihazlarla düzəldilə bilər.
Nəfəs yollarının infeksiyalarının qarşısını almaq
Nəfəs yollarının infeksiyaları, əzələ distrofiya zamanı problem yarada bilər. Buna görə pnevmoniya üçün peyvənd olunmaq mühüm əhəmiyyət kəsb edir və qrip vurğulayınlarınızın cari olması vacibdir. Görülən infeksiyası olan uşaqlara və ya böyüklərə temasa girməkdən qaçınmağa çalışın.
Həkimlə görüşə hazırlıq
Sizi əzələ distrofiya diaqnozu və müalicəsi üzrə mütəxəssis bir həkimə yönləndirə bilərlər.
Hazırlığınızı necə etməlisiniz
- Öz və ya uşağınızın simptomlarını və bu simptomların nə vaxt başladığını qeydə alın.
- Həkimə narahat olduğunuz simptomları göstərmək üçün şəkillər və ya video çəkilişlər gətirin.
- Digər xəstəlikləri də daxil olmaqla, vacib tibbi məlumatları yazın.
- Siz və ya uşağınızın qəbul etdiyi bütün dərmanlar, vitaminlər və qida əlavələrinin siyahısını yazın, dozanı da daxil edin.
- Ailənizdə hər hansı bir şəxsin əzələ distrofiya diaqnozu qoyulubmu, həkiminizə bildirin.
Həkimə soruşulacaq suallar
- Bu simptomların ehtimal olunan səbəbi nədir?
- Hansı testlərə ehtiyac var?
- Bu xəstəliyin mümkün komplikasiyaları hansılardır?
- Hansı müalicə metodlarını tövsiyə edirsiniz?
- Uzunmüddətli proqnoz nədir?
- Ailəmizin bir genetik mütəxəssis ilə görüşməsini tövsiyə edirsiniz?
Görüş zamanı digər sualları soruşmaqdan çəkinməyin.
Həkiminiz hansı sualları verəcək
Həkim, sizə aşağıdakı sualları verə bilər:
- Sintomlar daha da pisləşirmi?
- Sintomları nələr rahatladır?
- Sintomları nələr artırır?
- Daha çox uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızmı?
