Gaucher xəstəliyi nədir?
Gaucher xəstəliyi, müəyyən yağlı maddələrin bədən müəyyən orqanlarında, xüsusən də dalaq və qaraciyərdə toplanması nəticəsində yaranır. Bu proses bu orqanların böyüməsinə səbəb olur və onların funksiyasını təsir edə bilər.
Yağlı maddələr həmçinin sümük toxumasında yığılaraq sümüyü zəiflətməklə, sınıq riskini artırır. Əgər sümük iliyinə zərər dəyərsə, bu, qanınızın laxtalanma qabiliyyətini pozur.
Bu yağlı maddələri parçalamaq üçün lazım olan birzimən düzgün işləmədiyindən, Gaucher xəstəliyi olan insanlarda belə bir vəziyyət yaranır. Müalicə adətən enzim əvəzləmə terapiyasını əhatə edir.
İrsiyyət baxımından bir xəstəlik olan Gaucher xəstəliyi, daha çox Şərqi və Mərkəzi Avropa mənşəli Yəhudi (Aşkenazi) insanlar arasında yaygındır. Semptomlar hər yaşda ortaya çıxa bilər.
Gaucher xəstəliyinin simptomları
Gaucher xəstəliyinin fərqli növləri var və xəstəliyin əlamətləri və simptomları bir növ daxilində geniş şəkildə dəyişir. Növ 1, şübhəsiz ki, ən yaygın olanıdır.
Xəstəliyi olan qardaşlar, hətta eyni ikizlər, müxtəlif şiddət səviyyələrinə sahib ola bilərlər. Gaucher xəstəliyi olan bəzi insanlar yalnız yüngül və ya heç bir simptom yaşamırlar.
Gaucher xəstəliyi olan insanların əksəriyyətinin aşağıdakı problemləri vardır:
- Abdominal şikayətlər. Qaraciyər və xüsusən də dalaq dramatik şəkildə böyüyə biləcəyi üçün, qarın ağrılı şəkildə şişə bilər.
- Skelet anomaliyaları. Gaucher xəstəliyi sümüyü zəiflədə bilər, bu da ağrılı sınıq riskini artırır. Bu xəstəlik həmçinin sümüklərə qan təchizatını təsir edə bilər ki, bu da sümük hissələrinin ölməsinə səbəb ola bilər.
- Qan xəstəlikləri. Sağlam qırmızı qan hüceyrələrinin azalması (anemiya) ciddi yorğunluğa səbəb ola bilər. Gaucher xəstəliyi həmçinin laxtalanmadan məsul olan hüceyrələri təsir edərək, asan bruising və burun qanamalarına səbəb ola bilər.
Daha nadir hallarda, Gaucher xəstəliyi beyni təsir edə bilər, bu da anormal göz hərəkətləri, əzələ möhkəmliyi, udma çətinlikləri və tutmalara səbəb ola bilər. Gaucher xəstəliyinin nadir bir alt tipi, uşaqlıqda başlayır və adətən 2 yaşında ölümə səbəb olur.
Gaucher xəstəliyinin səbəbləri
Gaucher xəstəliyi, autosomal resessiv adlanan bir irsiyyət modelində keçilir. Hər iki valideyn, uşaqlarının bu vəziyyəti irsən alması üçün Gaucher geninin dəyişmiş (mutasiya edilmiş) daşıyıcısı olmalıdır.
Risk faktorları
Şərqi və Mərkəzi Avropalı Yəhudi (Aşkenazi) mənşəli insanların, Gaucher xəstəliyinin ən yaygın növünü inkişaf etdirmələri üçün daha yüksək riskləri vardır.
Gaucher xəstəliyinin fəsadları
Gaucher xəstəliyi aşağıdakı fəsadlara səbəb ola bilər:
- Uşaqlarda böyümə və cinsi inkişafda gecikmələr
- Qadın doğumla əlaqəli problemlər
- Parkinson xəstəliyi
- Mieloma, leykoz və limfoma kimi xərçənglər
Gaucher xəstəliyinin diaqnozu
Fiziki müayinədə həkim sizin və ya uşağınızın qarınını sıxar və dalaq və qaraciyərin ölçüsünü yoxlayır. Uşağınızın Gaucher xəstəliyinə məruz qaldığını müəyyən etmək üçün, həkim uşağınızın boyunu və çəkisini standardlaşdırılmış böyümə cədvəlləri ilə müqayisə edəcək.
Həkim həmçinin müəyyən laboratoriya testləri, görüntü analizləri və genetik məsləhətləri tövsiyə edə bilər.
Laboratoriya testləri
Qan nümunələri Gaucher xəstəliyi ilə əlaqəli enzimin səviyyələrini yoxlamaq üçün müayinə oluna bilər. Genetik analiz sizdə xəstəliyin olub olmadığını aşkar edə bilər.
Görüntüləmə testləri
Gaucher xəstəliyi diaqnoz edilmiş insanlar adətən xəstəliyin gedişatını izləmək üçün dövri testlərə ehtiyac duyurlar, bunlar arasında:
- İkiqat enerji rentqen absorbsiometriyası (DXA). Bu test, sümük sıxlığını ölçmək üçün aşağı səviyyəli rentgen istifadə edir.
- MRI. Radio dalğaları və güclü maqnit sahəsi istifadə edərək, MRI dalaq və qaraciyərin böyüdüyünü yoxlaya bilər və sümük iliynin təsirlənib-təsirlənmədiyini göstərə bilər.
Hamiləlikdən əvvəl test və hamiləlik testləri
Siz və ya partnyorunuz Aşkenazi Yəhudi irsinə malikdirsinizsə, ailə qurmağa başlamazdan əvvəl genetik müayinə etməyi düşünməyiniz məsləhətdir, ya da hər hansı birinizin Gaucher xəstəliyi haqqında ailə tarixi varsa. Bəzi hallarda həkimlər, fetusun Gaucher xəstəliyi riski olub olmadığını görmək üçün prenatal testlər təklif edirlər.
Gaucher xəstəliyinin müalicəsi
Gaucher xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, ancaq bəzi müalicə üsulları simptomları idarə edə, geri dönüşməsi mümkün olmayan ziyanları önləyə və həyat keyfiyyətini artıra bilər. Bəzi insanlar çox yüngül simptomlara sahib olduqları üçün müalicəyə ehtiyac duymurlar.
Həkiminiz, xəstəliyin irəliləməsi və fəsadlarını izləmək üçün müntəzəm monitorinqi təsdiq edəcək. Nə qədər tez-tez müayinə etdirilməniz sizin vəziyyətinizdən asılı olacaq.
Dərmanlar
Gaucher xəstəliyi olan bir çox insan müalicəyə başladıqdan sonra simptomlarında yaxşılaşma görmüşdür:
- Enzim əvəzləmə terapiyası. Bu yanaşma çatışmayan enzimi süni enzimlərlə əvəz edir. Bu əvəzləyici enzimlər, tipik olaraq iki həftə aralıqlarla, damar vasitəsilə (intravenöz) yüksək dozada verilir. Bəzi insanlar enzim müalicəsinə qarşı allergik və ya həssaslıq reaksiyası göstərə bilər.
- Miglustat (Zavesca). Bu oral dərman, Gaucher xəstəliyində yığılmış yağlı maddələrin istehsalını maneə törətdiyi görünür. İshal və çəki itirilməsi yaygın yan təsirlərdir.
- Eliglustat (Cerdelga). Bu dərman da Gaucher xəstəliyinin ən yaygın formasında yığılan yağlı maddələrin istehsalını inhibə etməyə çalışır. Mümkün yan təsirlər yorgunluq, başağrısı, ürək bulantısı və ishalı əhatə edə bilər.
- Osteoporoz dərmanları. Bu cür dərmanlar, Gaucher xəstəliyi nəticəsində zəifləyən sümükləri bərpa etməyə kömək edir.
Cərrahiyyə
Əgər simptomlarınız ciddi şəkildədirsə və az müdaxilə olunan müalicələr üçün uyğun deyilsinizsə, həkiminiz aşağıdakı müalicələri təklif edə bilər:
- Sümük iliyi transplantasiyası. Bu prosedurda Gaucher xəstəliyi nəticəsində zədələnmiş qan formalaşdıran hüceyrələr çıxarılır və əvəz olunur ki, bu da bir çox Gaucher əlamətlərinin geri dönüşünü təmin edə bilər. Bu yüksək riskli bir yanaşma olduğundan, enzim əvəzləmə terapiyasından daha az tez-tez həyata keçirilir.
- Dalaq çıxarılması. Enzim əvəzləmə terapiyası mövcud olmadan əvvəl, dalağın çıxarılması Gaucher xəstəliyi üçün geniş yayılmış bir müalicə idi. İndi bu prosedur adətən son çarə kimi istifadə edilir.
Həkimlə görüşə hazırlıq
Siz ilkin həkiminizlə görüşməkdən başlayacaqsınız. Sonra siz qan xəstəlikləri (hematolog) üzrə ixtisaslaşmış bir həkimə yönləndirilə bilərsiniz və ya irsi xəstəliklərlə (genetik) ixtisaslaşmış bir həkimə yönləndirilə bilərsiniz.
Siz nə etmək üçün hazırlana bilərsiniz
Görüşdən əvvəl aşağıdakı suallara cavabların siyahısını yazmalısınız:
- Familinizdə Gaucher xəstəliyi ilə diaqnoz olunmuş biri varmı?
- Uzaq qohumlarınızdan 2 yaşından əvvəl ölən uşaqlar varmı?
- Həmişə istifadə etdiyiniz dərmanlar və qida əlavələri nədir?
Həkiminiz hansı sualları verəcək
Həkiminiz aşağıdakı sualları verə bilər:
- Semptomlar nədir və bunlar nə zaman başladı?
- Qarnınızda və ya sümüklərinizdə ağrı varmı?
- Asanlıqla zərbəyə uğrayır və ya burun qanaması müşahidə etmisinizmi?
- Ailənizin mənşəyi nədir?
- Ailənizdə bir neçə nəslə yayılan xəstəliklər və ya simptomlar varmı?
