Hemoftalmiya: səbəbləri, əlamətləri, diaqnozu və müalicəsi

Ümumi Məlumat

Hemofiliya, qanınızın normalda olduğu kimi laxtalanmaması ilə nəticələnən nadir bir pozulmadır, çünki qanın laxtalanması üçün kifayət qədər protein (laxtalanma faktorları) yoxdur. Hemofiliyanız varsa, xəsarət aldıqdan sonra normal bir insanın qanamasından daha uzun müddət qanayacaqsınız.

Kiçik kəsiklər adətən problem yaratmır. Əgər laxtalanma faktoru proteininizin ciddi dərəcədə çatışmazlığı varsa, daha böyük narahatlıq bədənin içində, xüsusən də dizlərdə, dabanlarda və dirsəklərdə dərin qanamaqdı. Bu daxili qanama orqanlarınıza və toxumalarınıza zərər verə bilər və həyat üçün təhlükəli ola bilər.

Hemofiliya genetik bir pozulmadır. Müalicə, azalan spesifik laxtalanma faktorunun müntəzəm mübadiləsini əhatə edir.

Hemofiliyanın Əlamətləri

Hemofiliyanın əlamətləri laxtalanma faktorlarının səviyyəsindən asılı olaraq dəyişir. Əgər laxtalanma faktorunuzun səviyyəsi azca azaldılıbsa, yalnız cərrahiyyə və ya travma sonrası qanama yaşayacaqsınız. Əgər çatışmazlığınız ciddi olarsa, spontan qanama ilə qarşılaşa bilərsiniz.

Spontan qanamanın əlamətləri aşağıdakılardır:

• İşarə edilməyən və qeyri-adi kəsiklərdən və ya zədələrdən, ya da cərrahiyyə və diş işlərindən sonra aşırı qanama
• Bir çox böyük və ya dərin bruis
• İmmunlaşmadan sonra qeyri-adi qanama
• Oynaqda ağrı, şişlik və ya gərginlik
• İdrarınızda və ya nəcisdə qan
• Tanımsız səbəbdən burun qanaması
• Kiçik uşaqlarda izah edilə bilməyən narahatlıq

Beyində Qanama

Bəzi ciddi hemofiliya olan insanlar üçün sadə baş zərbəsi beyin qanamasına səbəb ola bilər. Bu problem nadir hallarda baş verir, amma baş verə biləcək ən ciddi komplikasiyalardan biridir. Əlamətləri və simptomları aşağıdakılardır:

• Ağrılı, uzun müddətli baş ağrısı
• Təkrarlanan qusma
• Yuxululuq və ya zəiflik
• İkiqat görmə
• Birdən zəiflik və ya əl tutma problemləri
• Çırpınma və ya tutma

Hemofiliyanın Səbəbləri

Həkimə Ne zaman Görünmək Lazım?

Siz və ya uşağınız aşağıdakı problemlərlə qarşılaşdıqda təcili yardım axtarmanız lazımdır:

• Beyində qanama əlamətləri və simptomları
• Xəsarət zamanı qanama dayanmayıb
• Şişmiş oynaq varsa, toxunanda isti və bükəndə ağrılıdır

Əgər sizdə hemofiliya ilə bağlı ailə tarixi varsa, bir ailə qurmadan əvvəl bu xəstəliyin daşıyıcısı olub-olmadığınızı öyrənmək üçün genetik testdən keçməlisiniz.

Qandakı hüceyrələr qanamağı dayandırmaq üçün normalda birləşərək laxtalanma yaradır. Qanın laxtalanma prosesi müəyyən qan hissəcikləri tərəfindən həyata keçirilir. Hemofiliya, bu laxtalanma faktorlarından birində çatışmazlıq olduqda baş verir.

Hemofiliyanın bir neçə növü var və hemofiliyanın əksər formaları irsi olaraq xəstə olduqda varislik alır. Lakin hemofiliya olan insanların təxminən 30%-nin bu pozulmanın ailə tarixi yoxdur. Bu insanlar üçün hemofiliya ilə əlaqəli genlərdən birində gözlənilməz bir dəyişiklik baş verir.

Qazanılmış hemofiliya nadir bir hemofiliya növüdür. Qazanılmış hemofiliya, bir insanın immun sisteminin qanda laxtalanma faktorlarına hücum etdiyi zaman baş verir. Qazanılmış hemofiliya bunlarla əlaqəli ola bilər:

• Hamiləlik
• Autoimmun vəziyyətlər
• Xərçəng
• Çoxlu skleroz

Genetik Hemofiliya

Hemofiliyanın ən yaygın növlərində, səhv gen X xromosomunda yerləşir. Hər kəsin iki cins xromosomu var, biri anasından, biri atasından. Qadın anasından bir X xromosomu və atasından bir X xromosomu miras alır. Kişi anasından bir X xromosomu və atasından bir Y xromosomu miras alır.

Bu, hemofiliyanın demək olar ki, həmişə oğlanlarda baş verdiyi və anadan oğluna keçdiyi anlamına gəlir. Qüsurlu genə malik olan bir çox qadın yalnız genetik daşıyıcılardır və hemofiliyanın əlamət və simptomlarını yaşamırlar. Lakin, genetik daşıyıcı olan bəzi insanlar laxtalanma faktorları orta dərəcədə azaldıqda qanama əlamətləri yaşayaraq təcrübə edə bilərlər.

Risk Faktorları

Hemofiliya üçün ən böyük risk faktoru, bu pozulmanı yaşayan ailə üzvlərinin olmasıdır.

Hemofiliyanın Komplikasiyaları

Hemofiliyanın komplikasiyaları bunları əhatə edə bilər:

• Dərin daxili qanama. Dərin əzələlərdə baş verən qanama ətrafını şişirə bilər. Şişmiş əzələ sinirlər üzərinə təzyiq edərək uyuşma və ya ağrı yarada bilər.
• Oynaq zədələnməsi. Daxili qanama oynaq üzərinə də təzyiq edə bilər, bu da ciddi ağrıya səbəb ola bilər. Müalicə edilmədikdə, tez-tez daxili qanama artritə və ya oynaq destruksiyasına yol açabilir.
• İnfeksiya. Hemofiliya olan insanlar qan transfuziyası almağa daha meyllidirlər ki, bu da onların çirklənmiş qan məhsulları riskini artırır. 1980-ci illərin ortalarından sonra, qan məhsulları hepatit və HIV infeksiyalarını aşkar etmək üçün donor qanının ağlambaşının tutulması sayəsində daha təhlükəsiz olmuşdur.
• Laxtalanma faktoruna müalicəyə qarşı pis reaksiya. Ciddi hemofiliya olan bəzi insanlarda immun sistemi qanamanı müalicə etmək üçün istifadə edilən laxtalanma faktorlarına mənfi reaksiya verir. Bu reaksiya baş verdikdə, immun sistemi (inibitorlar adlandırılan) laxtalanma faktorlarını aktivləşdirməyən zülallar istehsal edir, bu da müalicənin təsirini azalır.

Hemofiliyanın Diaqnozu

Hemofiliya tarixi olan insanlar üçün, hamiləlik dövründə fetusun hemofiliyadan təsirlənib təsirlənmədiyini müəyyənləşdirmək mümkündür. Lakin, bu testlər fetusa bəzi risklər yarada bilər. Testin faydaları və risklərini həkiminizlə müzakirə etməlisiniz.

Uşaqlarda və böyüklərdə qan testi laxtalanma faktorunun çatışmazlığını ortaya çıxara bilər. Çatışmazlığın şiddətinə görə, hemofiliya əlamətləri müxtəlif yaşlarda ortaya çıxa bilər.

Ciddi hemofiliya hallarının əksəriyyəti həyatın ilk ilində diaqnoz edilir. Hemofiliyanın yüngül formaları isə yetkinlik dövrünə qədər görünməyə bilər. Bəzi insanlar hemofiliya olduqlarını cərrahiyyə zamanı aşırı qanadıqda öyrənirlər.

Həkimlə Görüş Üçün Hazırlıqlar

Əgər siz və ya uşağınız hemofiliya əlamətləri və simptomları varsa, qan pozulmaları üzrə mütəxəssis həkimə göndərilə bilərsiniz.

Hazırlıq Üçün Nələr Edə Bilərsiniz

• Simptomları və onların nə vaxt başladığını qeyd edin.
• Digər sağlıq durumlarını da daxil olmaqla, əhəmiyyətli sağlamlıq məlumatlarını qeyd edin.
• Qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar, vitaminlər və əlavələr siyahısını hazırlayın.
• Ailədə kimsə qanama pozulması diaqnozu alıbsa, onu qeyd edin.

Həkiminizə Soruşacağınız Suallar

• Bu əlamətlərin və simptomların ən ehtimal olunan səbəbi nədir?
• Hansılar testlər tələb olunur? Bu testlər xüsusi hazırlıq tələb edirmi?
• Hansını müalicə metodunu tövsiyə edirsiniz?
• Hansı fəaliyyət məhdudiyyətləri tövsiyə olunur?
• Uzunmüddətli komplikasiyalar riskləri nədir?
• Bizim ailə genetik məsləhətçi ilə görüşməlidirmi?

Həkiminizə soruşacağınız sualların yanında, görüş zamanı başqa suallar da verməkdə tərəddüd etməyin.

Həkiminiz Sizi Soruşacaq

Həkiminiz sizə bir çox suallar verə bilər. Bu suallara əvvəlcədən cavab verməyə hazır olmaq, müzakirə etmək istədiyiniz digər mövzular üçün vaxt qazana bilər. Sizdən soruşula bilər:

• Hər hansı qeyri-adi və ya əlavə qanama, məsələn, burun qanaması və ya kəsikdən və ya immunizasiya zamanı uzun müddətli qanama müşahidə etdinizmi?
• Əgər siz və ya uşağınız hər hansı bir əməliyyat keçirdisinizsə, cərrah aşırı qanama olduğunu hiss etdimi?
• Siz və ya uşağınız böyük, dərin bruis inkişaf etməyə meyllidirmi?
• Siz və ya uşağınız oynaqların ətrafında ağrı və ya isti hiss edirsinizmi?
• Ailə üzvlərindən hər hansı biri qanama pozulması ilə diaqnoz alıb?

Hemofiliyanın Müalicəsi

Fərqli hemofiliya növləri ilə əlaqəli bir neçə fərqli laxtalanma faktoru vardır. Ciddi hemofiliyanın əsas müalicəsi ehtiyac duyduğunuz spesifik laxtalanma faktorunun bir damar vasitəsilə mübadiləsidir.

Bu mübadilə müalicəsi aktiv bir qanama epizodunu müalicə etmək üçün həyata keçirilə bilər. Bu terapiya, qanama epizodlarının qarşısını almaq üçün mütəmadi cədvəl üzrə evdə də həyata keçirilə bilər. Bəzi insanlar daimi mübadilə müalicəsi alırlar.

Mübadilə edilən laxtalanma faktoru donor qanından istehsal edilə bilər. Eyni tip məhsullar, laboratoriyada istehsal olunan və insan qanından istehsal olunmayan rekombinant laxtalanma faktorları adlanır.

Digər müalicələr aşağıdakılardır:

• Desmopressin. Yüngül hemofiliyanın bəzi formalarında, bu hormon bədəninizi daha çox qan laxtalanma faktorunu yaymağa stimullaşdıra bilər. Desmopressin yavaş-yavaş damar vasitəsilə inyeksiya edilir və ya burun sprey olaraq verilir.
• Qan laxtalarını qoruyan dərmanlar. Bu dərmanlar qan laxtalarının dağılmasının qarşısını alır.
• Fibrin möhürləyiciləri. Bu dərmanlar, qan laxtalanmasını və sağalmasını artırmaq üçün yaralarla birbaşa tətbiq oluna bilər. Fibrin möhürləyiciləri xüsusilə diş müalicəsində faydalıdır.
• Fiziki terapiya. Daxili qanama oynaqlarınıza zərər verərsə, bu terapiya əlamətləri və simptomları azaltmağa kömək edə bilər. Daxili qanama ciddi zərər veribsə, əməliyyat tələb oluna bilər.
• Kiçik kəsiklər üçün ilk yardım. Təzyiq və bandaj istifadə edərək qanama adətən dayanacaq. Dəri altında kiçik qanama sahələri üçün buz paketi istifadə edin. Kiçik bir qanama halında ağızdakı qanamanın yavaşlaması üçün buzun istifadə edilməsi faydalıdır.
• İmmunizasiyalar. Hər nə qədər qan məhsulları kontrol edilirsə də, insanlar hələ xəstəliklərə tutulmaq riski daşıyır. Əgər hemofiliyanız varsa, hepatit A və hepatit B əleyhinə immunizasiya olmağı düşünməlisiniz.

Evdə Qayğı

Artıq qanamağı qarşısını almaq və oynaqlarınızı qorumaq üçün aşağıdakılara diqqət etməlisiniz:

• Norma uyğun idman edin. Üzmək, bisiklet sürmək və gəzinti kimi fəaliyyətlər əzələlərinizi gücləndirərkən oynaqları qorumağa kömək edir. Kontakt idmanları – futbol, xokkey və ya sərbəst güləş – hemofiliya olan insanlar üçün təhlükəsiz deyil.
• Bəzi ağrı kəsici dərmanlardan çəkinin. Qanamanı pisləşdirə biləcək dərmanlar arasında aspirin və ibuprofen (Advil, Motrin IB, digər brendler) var. Əvəzinə, yüngül ağrı kesici üçün təhlükəsiz alternativ olan asetaminofen (Tylenol, digər brendler) istifadə edin.
• Qan incitici dərmanlardan çəkinin. Laxtalanmağı qarşısını alan dərmanlar arasında heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), tikagrelor (Brilinta), rivaroksaban (Xarelto), apiksaban (Eliquis), edoksaban (Savaysa) və dabigatran (Pradaxa) var.
• Yaxşı diş gigiyenasını praktik edin. Məqsəd, artıq qanamağa səbəb ola biləcək diş çəkilməsini qarşısını almaqdır.
• Uşağınızı qanamağa səbəb ola biləcək zədələrdən qoruyun. Diz, dirsek, kask və təhlükəsizlik kəmərləri düşmə və digər təsadüfi zədələrdən qorumağa kömək edir. Evdə kəsici künclü mebelləri qoymayın.

Hemofiliya ilə Baş Etmək və Dəstək

Siz və uşağınızın hemofiliya ilə baş etməsinə kömək etmək üçün:

• Müalicə xəbərdarlığı kolyesi götürməlisiniz. Bu kolye tibbi personalın sizdə və ya uşağınızda hemofiliya olduğunu və təcili vəziyyətlərdə ən uyğun laxtalanma faktorunu bilmək üçün lazım olduğunu bildirir.
• Bir məsləhətçi ilə danışın. Uşağınızı təhlükəsiz saxlamaq və mümkün qədər normal fəaliyyətini təşviq etmək arasındakı balansdan narahat ola bilərsiniz. Hemofiliya haqqında məlumatlı sosial işçi və ya terapevt narahatlıqlarınızı başa düşməyə və uşağınız üçün minimum məhdudiyyətləri müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Digərlərinə məlumat verin. Uşağınıza baxacaq kimsələrə — uşaq baxıcıları, uşaq baxma mərkəzinizin işçiləri, qohumlar, dostlar və müəllimlər — uşağınızın xəstəliyi haqqında məlumat verməlisiniz. Uşağınız kontakt idmanları oynayırsa, məşqçilərə də məlumat verin.