MCAD çatışmazlığı nədir?
Orta zəncirli akil-koenzim A dehidrogenaz (MCAD) çatışmazlığı, bədənin bəzi yağları parçalamaqdan və onları enerjiyə çevirməkdən məhrum edən irsi bir pozuntudur. Nəticədə, qan şəkərinin səviyyəsi təhlükəli dərəcədə aşağı (hipoglisemiya) düşə bilər. MCAD çatışmazlığı doğuşdan mövcuddur və həyatboyu davam edən bir vəziyyətdir.
Müalicə edilmədiyi təqdirdə, MCAD çatışmazlığından yaranan hipoglisemiya, tutmalara, respirator problemlərə, komaya və digər ciddi sağlamlıq problemlərinə gətirib çıxara bilər.
Ölkəmizdə, yeni doğulmuşların skrininqi çərçivəsində doğuşda MCAD çatışmazlığı üçün test aparılır. MCAD çatışmazlığı erkən diaqnoz edilərsə və müalicə olunarsa, bu xəstəlik pəhriz və həyat tərzi ilə yaxşı idarə oluna bilər.
MCAD çatışmazlığının simptomları
MCAD çatışmazlığına dair əlamətlər adətən körpələrdə və kiçik uşaqlarda ilk görünməyə başlayır. Nadir hallarda, bu pozuntu yetkinlik yaşına qədər diaqnoz edilmir.
MCAD çatışmazlığı olan insanlarda əlamət və simptomlar fərqli ola bilər, lakin tipik olaraq bunları əhatə edir:
- Qusma
- Enerji çatışmazlığı
- Şəkər səviyyəsinin aşağı olması (hipoglisemiya)
Hipoglisemiya aşağıdakı səbəblərlə ortaya çıxa bilər:
- Çox uzun müddət yemək yeməmək və ya oruc tutmaq
- Kafi dərəcədə mürəkkəb karbohidratlar yeməmək
- Virus infeksiyaları və digər xəstəliklər
- Təkrarlanan yüksək hərarət
- Qusma
- İshal
- İdman etmək
- İmmunizasiya
- Emosional stres
Bəzən hipoglisemiya hadisələri simptom olmadan baş verə bilər.
Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?
Ölkəmizdə, bütün yeni doğulan skrininq proqramları artıq MCAD çatışmazlığı üçün test aparır. Əgər MCAD çatışmazlığına dair əlamət və simptomlar müşahidə etsəniz və ya uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı narahatlığınız varsa, həkimlə əlaqə saxlamalısınız. İlk qiymətləndirmədən sonra siz, MCAD çatışmazlığını qiymətləndirmə və müalicə etmək üçün təhsilli bir həkimə və digər sağlamlıq komanda üzvlərinə, məsələn, diyetoloqa yönləndirilə bilərsiniz.
MCAD çatışmazlığına nələr səbəb olur?
Bədənin MCAD fermentinin kifayət qədər olmaması zamanı, orta zəncirli yağ turşuları parçalanıb enerji halına çevrilə bilmir. Bu, hipoglisemiya və aşağı enerji ilə nəticələnir. Həmçinin, yağ turşuları bədən toxumalarında toplanaraq qaraciyərə və beyinə zərər verə bilər.
MCAD çatışmazlığı valideynlərdən miras alınır. Valideynlər hər ikisi anormal gen taşiyıcıları olsa da — hər birinin bir anormal geni var — adətən bu vəziyyətin simptomlarını göstərmirlər. Təsirlənmiş uşaq, anormal genin iki nüsxəsini miras alır — hər valideyndən bir gen.
Əgər yalnız bir təsir edilən geni miras alırsınızsa, MCAD çatışmazlığı inkişaf etməyəcək, lakin siz gen taşıyıcısı olacaqsınız. Bu anormal geni uşaqlarınıza ötürə bilərsiniz. Lakin uşaqlarınız bu vəziyyəti inkişaf etdirməyəcək, əgər onlar da digər valideyndən təsir edilən bir geni miras almırsa.
MCAD çatışmazlığının fəsadları
MCAD çatışmazlığından yaranan hipoglisemiya müalicə edilmədiyi zaman aşağıdakı fəsadlara yol aça bilər:
- Tutmalara
- Respirator problemlərə
- Qaraciyər problemlərinə
- Beyin zədələnmələrinə
- Komaya
- Duransız ölümə
MCAD çatışmazlığının diaqnozu
MCAD çatışmazlığı yeni doğulmuşların skrininq testi və genetik test vasitəsilə diaqnoz edilir.
- Yeni doğulmuşların skrininqi. Biz doğuşda MCAD çatışmazlığı üçün test aparırıq. Əgər skrininq səviyyələri abnormaldırsa, əlavə testlər edilə bilər.
- Genetik test. Genetik test, MCAD çatışmazlığına səbəb olan anormal geni müəyyən edə bilər. Testin növündən asılı olaraq, qan, dəri və ya digər toxuma nümunəsi toplanır və analiz üçün laboratoriyaya göndərilir. Həkim, eyni zamanda ailə üzvlərini bu gen üçün test etməyi də tövsiyə edə bilər. Test prosesi və nəticələrin mənası haqqında həkiminiz, tibbi genetikçi və ya genetik məsləhətçi ilə danışın.
MCAD çatışmazlığına səbəb olduğu düşünülən aşağı qan şəkəri (hipoglisemiya) dövrləri, əlamətlərin və simptomların müzakirəsi ilə qiymətləndirilir, həmçinin pəhriz vərdişləri, adətən metabolizmlə bağlı problemləri müəyyən etmək və fəsadları müalicə etmək və ya qarşısını almaq üçün laboratoriya testlərindən sonra aparılır.
MCAD çatışmazlığının müalicəsi
Doğuşda aparılan yeni doğulmuşların skrininqi, MCAD çatışmazlığının erkən diaqnoz edilməsinə və müalicə olunmasına imkan tanıyır və simptomlar meydana çıxmazdan əvvəl fəsadların qarşısını alır. Müəyyən edildikdən sonra, bu xəstəlik pəhriz və yaşam tərzi ilə idarə oluna bilər.
MCAD çatışmazlığı üçün müalicənin əsas məqsədi hipoglisemiyanın yaratdığı problemlərin qarşısını almaqdır. MCAD çatışmazlığı olan körpələr, qan şəkərini qorumaq və hipoglisemiyanı qarşısını almaq üçün mürəkkəb karbohidratlardan kifayət qədər kalori alaraq tez-tez qidalanmalıdır. Uşaqlar və böyüklər də müəyyən qidalanma cədvəlində kifayət qədər mürəkkəb karbohidratlar qəbul etməlidirlər. Müalicə planı hazırlamaq üçün həkim komandasının, o cümlədən diyetoloqunuzla işləyin.
İştahanın təhlükəsiz olduğu müddət yaşa və həkim komandanızın tövsiyələrinə görə dəyişə bilər. Məsələn, həyatın ilk dörd ayında, sağlam körpələrin oruc müddəti dörd saatdan çox olmamalıdır. Bir yaşa qədər oruc müddəti tədricən 12 saata qədər artırıla bilər. Uşaqlar və böyüklər daha uzun müddət 12 saatdan artıq oruc tutmamalıdır.
Hipoglisemiyanın qarşısını almaq üçün tövsiyələr adətən bunlardır:
- Sizin sağlamlıq komandanızın tövsiyəsindən daha uzun oruc tutmaqdan qaçın
- Mürəkkəb karbohidratlardan olan kifayət qədər kalori ilə müntəzəm yeməklər və qəlyanaltılar yeyin, məsələn, qəhvəyi çörək, düyü, makaron və dənli bitkilər
- Yağı az, mürəkkəb karbohidratları yüksək olan qidalar seçin
- Xəstəlik, stres və ya artan fəaliyyət zamanı əlavə mürəkkəb karbohidratlarla kaloriləri artırın
Sizin sağlamlıq komandanız, yağ turşularının metabolizmini dəstəkləmək üçün karnitin əlavəsini tövsiyə edə bilər.
Hipoglisemiya əlamət və simptomları inkişaf etdikdə nə etməli olduğunuzdan əmin olun, buna görə təcili bir planınız olsun. Strategiyalar arasında ola bilər:
- Şəkər tabletleri və ya şirin, dietik olmayan içkilər kimi sadə karbohidratlar qəbul etmək.
- Yemək yeyə bilmədiyiniz və ya ishal və qusma halında təcili tibbi yardım axtarmaq. Yuxarıdakı qlükoza və əlavə müalicə üçün damara bir xətt qoyulması lazım ola bilər.
Həyat tərzi və ev vasitələri
Valideyn və ailə üzvlərinin bu vəziyyət haqqında anlayışı hipoglisemiya dövrlərinin və fəsadlarının davamlı təsirinə baxım üçün kritikdir. Qarşısının alınması ilə bağlı tövsiyələr bunlardır:
- Orucu qaçın
- Hipoglisemiya əlamətlərini bilmək və dərhal müalicə etmək
- Əlavə fəaliyyət və ya idmandan əvvəl mürəkkəb karbohidratlar yeyin
- Xəstəlik, stres və ya artan fəaliyyət zamanı əlavə mürəkkəb karbohidratlarla kaloriləri artırın
- Həmişə mürəkkəb karbohidratlardan hazırlanmış qəlyanaltılar daşının
- Həmişə hipoglisemiyanı müalicə etmək üçün sadə karbohidratların bir mənbəyini yanınıza alın
Əgər siz və ya uşağınız MCAD çatışmazlığı ilə diaqnoz edilibsə, tibbi xəbərdarlıq bileti və ya boyunbağı taxın. Bu, sağlamlıq təminatçılarının vəziyyətinizi anlamasını təmin edəcək, hətta təcili bir vəziyyətdə də. Həkiminizdən uşağınızın təcili tibbi xidmətə ehtiyacı olduğu halda yanınızda daşıya biləcəyiniz sağlamlıq peşəkarları üçün məlumat istəyin.
Dözümlülük və dəstək
MCAD çatışmazlığı kimi ömürlük bir pozuntusu olan bir uşaq və ya ailə üzvünə qulluq etmək stresli və yorucu ola bilər. Bu strategiyaları qiymətləndirin:
- Bu pozuntu haqqında öyrənin. MCAD çatışmazlığı haqqında mümkün qədər çox məlumat öyrənin. Bu sayədə ən yaxşı seçimləri edə bilər və özünüzü və ya uşağınızı müdafiə edə bilərsiniz. Ailə üzvlərinin, qayğıkeşlərin, müəllimlərin və dostların bu vəziyyəti, lazım olan qayğını və pəhriz tövsiyələrinə riayət edilmədikdə ortaya çıxa biləcək nəticələri başa düşməsinə kömək edin.
- Etibarlı mütəxəssislərdən ibarət bir komandayı tapın. Hər gün əsaslı qərarlar verməli olacaqsınız. Xüsusi komandaları olan tibbi mərkəzlər sizə bu pozuntu ilə bağlı məlumat, eləcə də qidalanma ilə bağlı məsləhətlər və dəstək təqdim edə bilər və qayğı ilə idarə olunmağınıza kömək edə bilər.
- Digər ailələri axtarın. Bənzər çətinliklərlə məşğul olan insanlarla danışmaq sizə məlumat və emosional dəstək təmin edə bilər. Həkiminizdən icmanızda dəstək qrupları haqqında soruşun. Əgər qrup sizin üçün uyğun deyilsə, bəlkə də həkiminiz sizi bu pozuntu ilə məşğul olmuş bir ailə ilə əlaqələndirə bilər. Və ya onlayn dəstək qrupu və ya fərdi dəstək tapa bilərsiniz.
- Ailə və dostlardan kömək istəyin. Ehtiyac duyduğunuzda sevdiyiniz şəxsə qulluq etmək üçün ailə və dostlardan kömək istəyin və ya qəbul edin. Öz maraq və fəaliyyətləriniz üçün vaxt ayırın. Psixoloji mütəxəssislə məsləhətləşmə, uyğunlaşma və dəstək prosesində kömək edir.
