Progeriya (Hatchinson-Gilford sindromu) uşaqlarda sürətli yaşlanmaya səbəb olan bir xəstəlikdir

Ümumi məlumat

Progeriya, Hutchinson-Gilford sindromu olaraq da tanınır, uşaqların həyatlarının ilk iki ilində sürətlə yaşlanmasına səbəb olan son dərəcə nadir, irəliləyici genetik bir pozuntudur.

Progeriya olan uşaqlar doğuşda adətən normal görünür. İlk il ərzində yavaş böyümə və saç tökülməsi kimi əlamətlər ortaya çıxmağa başlayır.

Progeriya olan uşaqların əksəriyyətinin ölüm səbəbi ürək problemləri və ya insultdur. Progeriya ilə yaşayan bir uşağın orta ömür müddəti təxminən 13 ildən çox deyil. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən bəziləri daha gənc yaşda ölə bilər, bəziləri isə 20 yerinə qədər yaşaya bilər.

Progeriyanı müalicə edəcək bir dərman yoxdur, lakin davam edən tədqiqatlar müalicə üçün bəzi ümidverici nəticələr göstərir.

Progeriyanın əlamətləri

Adətən, progeriya olan uşağın böyüməsi ilk il ərzində əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlayır, lakin motor inkişafı və zəka normal olaraq qalır.

Bu irəliləyici pozuntunun əlamətləri və xüsusiyyətləri bunları əhatə edir:

• Yavaş böyümə, orta hündürlük və çəkidən aşağı
• Daralmış üz, kiçik alt çənə, nazik dodaq və təpə burun
• Üz üçün nisbətən çox böyük baş
• Bəlli gözlər və göz qapaqlarının tam bağlı olmaması
• Saç tökülməsi, o cümlədən kirpiklər və qaşlar
• İncə, ləkəli, qırışlı dəri
• Görünən damarlar
• Yüksək tonlu səs

Bu əlamətləri və təsir edən sağlamlıq problemləri bunlardır:

• İrəliləyici ağır ürək və qan damarları (kardiovaskulyar) xəstəliyi
• Bədənin mərkəzində və ətraflarda dərinin sərtləşməsi və dartılması (skleroderma ilə oxşar)
• Dişlərin inkişafında gecikmə və anormallıq
• Bəzi eşitmə itkisi
• Dərinin altındakı yağın və əzələ kütləsinin itirilməsi
• Skelet anomaliyaları və zəif sümüklər
• Sərt oynaqlar
• Çanaq çıxığı
• İnsulin müqaviməti

Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?

Progeriya adətən uşaqlıq dövrünün başlarında, müntəzəm yoxlamalar zamanı, uşağın erkən yaşlanma əlamətlərini göstərməsi zamanı aşkar edilir.

Uşağınızda progeriyanın əlamətlərini göstərə biləcək dəyişikliklər hiss edirsinizsə, ya da uşağınızın böyüməsi və inkişafı ilə bağlı narahatlıqlarınız varsa, uşağınızın həkimi ilə görüş ayarlayın.

Progeriyanın səbəbləri

Progeriya bir gen mutasiyasına bağlıdır. Lamin A (LMNA) adı verilən bu gen, bir hücrənin mərkəzini (nüvə) bir arada saxlamaq üçün lazım olan bir protein istehsal edir. Bu gen defekt (mutasiya) olduğunda, progerin adlanan anormal lamin A proteini yaranır və hüceyrələri qeyri-sabit edir. Bu səbəb progeriyanın yaşlanma prosesindən yaranır.

Birçok genetik mutasiyadan fərqli olaraq, progeriya nadir hallarda ailələrdə keçir. Gen mutasiyası əksər hallarda nadir, təsadüfi bir hadisədir.

Digər oxşar sindromlar

Ailələrdə baş verən digər progeroid sindromlar var. Bu miras alınan sindromlar sürətli yaşlanma və qısa ömür müddətinə səbəb olur:

• Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, neonatod progeroid sindromu olaraq da tanınan bu sindrom, ana bətnində başlayır və doğuşda yaşlanmanın əlamətləri görünür.
• Werner sindromu, böyüklər üçün progeriya olaraq da bilinən bu sindrom, yeniyetməlik illərində və ya gənc yaşda başlayır, erkən yaşlanma və katarakt, diabet kimi yaşlılığa xas vəziyyətlərin yaranmasına səbəb olur.

Risk faktorları

Progeriya ya da progeriya olan bir uşağın doğulma riskini artıran yaşam tərzi və ya ətraf mühit məsələləri kimi tanınmış faktlar yoxdur. Progeriya son dərəcə nadirdir. Progeriya olan bir uşağı olan valideynlərin, ikinci uşaqda progeriya olma ehtimalı təxminən 2% – 3% arasında dəyişir.

Progeriyanın komplikasiyaları

Progeriya olan uşaqlar adətən ciddi damar sərtləşməsi (ateroskleroz) yaradır. Bu, arteriyaların (ürəkdən bədənə qida və oksigen daşıyan qan damarları) divarlarının sərtləşməsi və qalınlaşmasıdır. Bu, əksər hallarda qan axışını məhdudlaşdırır.

Progeriya olan uşaqların əksəriyyəti aterosklerozla bağlı komplikasiyalardan ölə bilərlər, bunlar arasında:

• Ürəyi qidalandıran qan damarları ilə bağlı problemlər (kardiovaskulyar problemlər), bu da infarkt və ürək çatışmazlığına səbəb olur
• Beyni qidalandıran qan damarları ilə bağlı problemlər (cerebrovaskulyar problemlər), bu da insult meydana gətirir

Yaşlanma ilə əlaqəli digər sağlamlıq problemləri – artrit, katarakt və artan xərçəng riski – adətən progeriyanın bir parçası kimi inkişaf etmir.

Progeriyanın diaqnozu

Həkimlər sindroma xas olan əlamət və simptomlara əsaslanaraq progeriyadan şübhələnə bilərlər. LMNA mutasiyaları üçün genetik test progeriya diaqnozunu təsdiqləyə bilər.

Uşağınızın ətraflı fiziki müayinəsi bunları əhatə edir:

• Hündürlük və çəki ölçmə
• Ölçüləri normal böyümə xətti qrafikində qeyd etmə
• Eşitmə və görmə testləri
• Canlı əlamətləri ölçmə, o cümlədən qan təzyiqi
• Progeriyaya xas olan açıq əlamət və simptomları axtarma

Sual verməkdən çəkinməyin. Progeriya çox nadir bir xəstəlikdir və həkiminiz uşağınızın müalicəsi ilə bağlı növbəti addımları müəyyən etmədən əvvəl daha çox məlumat toplamaq lazım olduğunu nəzərə almalıdır. Sizin suallarınız və narahatlıqlarınız həkiminizə araşdırılacaq mövzuların siyahısını hazırlamağa kömək edə bilər.

Progeriyanın müalicəsi

Progeriyanı müalicə edəcək bir dərman yoxdur, lakin ürək və qan damarları (kardiovaskulyar) xəstəliyi üçün müntəzəm monitorinq uşağınızın vəziyyətini idarə etməyə kömək edə bilər.

Tibbi ziyarətlər zamanı uşağınızın çəkisi və hündürlüyü ölçülür və normal böyümə dəyərləri qrafikində yerləşdirilir. Həkiminiz, uşağınızdakı dəyişiklikləri yoxlamaq üçün elektrokardioqramlar, diş müayinələri, görmə və eşitmə testləri kimi əlavə müntəzəm qiymətləndirmələri tövsiyə edə bilər.

Bəzi terapiyalar bəzən əlamətləri yüngülləşdirə və ya gecikdirə bilər. Müalicələr uşağınızın vəziyyətindən və əlamətlərindən asılıdır. Bu müalicə metodları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Aşağı dozada aspirin. Günlük bir doz, infarkt və insultun qarşısını almağa kömək edə bilər.
• Digər dərmanlar. Uşağınızın vəziyyətinə bağlı olaraq həkim digər dərmanlar, məsələn, xolesterolu azaltmaq üçün statinlər, qan təzyiqini azaltmaq üçün dərmanlar, qan laxtalarını qarşısını almağa kömək edən antikoaqulyantlar və baş ağrıları ilə epilepsiyanı müalicə edən dərmanlar yaza bilər.
• Fiziki və peşə terapiyası. Bu terapiyalar oynaqların sərtliyi və çanaq problemləri ilə kömək edə bilər, uşağınızın aktiv qalmasına dəstək verə bilər.
• Qidalanma. Qida dəyəri yüksək, kalorili qidalar və əlavələr uyğun qidalanmanı təmin etməyə kömək edə bilər.
• Diş baxımı. Progeriyada diş problemləri geniş yaygındır. Progeriya üzrə təcrübəsi olan bir pediatr diş həkimi ilə məsləhətləşmək tövsiyə olunur.

Gələcək müalicə perspektivləri

Hal-hazırda aparılan tədqiqatlar progeriyanı başa düşmək və yeni müalicə seçimlərini müəyyən etmək məqsədini güdür. Tədqiqat sahələrindən bəziləri aşağıdakılardır:

• Genləri və bu xəstəliyi öyrənmək, onun necə irəlilədiyini anlamaq. Bu, yeni müalicələrin müəyyənləşdirilməsinə kömək edə bilər.
• Ürək və qan damarları xəstəliyinin qarşısını alma yollarını öyrənmək.
• Xərçəng müalicəsi üçün inkişaf etdirilmiş, lakin progeriya müalicəsində də təsirli ola biləcək lonafarnib kimi farnesiltransferaz inhibitorları ilə insan klinik sınaqları aparmaq.
• Progeriyanın müalicəsi üçün digər dərmanların sınaqdan keçirilməsi.

Yaşayış tərzi və evdəki müalicələr

Uşağınıza kömək etmək üçün evdə atacağınız bəzi addımlar:

• Uşağınızın yaxşı su içdiyinə əmin olun. Susuzluq progeriya olan uşaqlar üçün daha ciddi ola bilər. Uşağınızın bol su içdiyinə, xüsusən xəstə olduğunda, fəaliyyət zamanı və ya isti havada diqqət edin.
• Tez-tez, kiçik yeməklər verin. Progeriya olan uşaqlarda qida və böyümə problemi olduğu üçün, uşağınıza daha tez-tez kiçik yeməklər vermək kalori qəbulunu artırmağa kömək edə bilər. Sağlam, kalori dəyəri yüksək qidaları, qəlyanaltıları və ya əlavələri əlavə edin.
• Müntəzəm fiziki fəaliyyət üçün imkanlar yaradın. Uşağınız üçün hansı fəaliyyətlərin uyğun olduğunu öyrənmək üçün həkiminizə müraciət edin.
• Uşağınız üçün yastıqlı ayaqqabılar ya da ayaqqabı tərkibləri alın. Ayaqlardakı yağ itkisi narahatlığa səbəb ola bilər.
• Günəşdən qoruyucu istifadə edin. SPF 15 və ya daha yüksək geniş spektrli günəşdən qoruyucu istifadə edin. Günəşdən qoruyucunu bolca tətbiq edin və hər iki saatda bir yeniləyin – ya da uşağınız hovuzda üzürsə və ya tərləyirsə daha tez.
• Uşağınızın uşaqlıq immunizasiyalarını güncəllədiyinə əmin olun. Progeriya olan uşaq infeksiya riski artırmır, lakin bütün uşaqlar kimi, infeksion xəstəliklərə məruz qalarsa risk altındadır.
• Öyrənmə və sosial imkanlar təqdim edin. Progeriya uşağınızın zəka qabiliyyətini təsir etməyəcək, buna görə də uşağınız yaşına uyğun bir səviyyədə məktəbə gedə bilər. Böyüklüyə və qabiliyyətə uyğun bəzi uyğunlaşmalara ehtiyac ola bilər.
• Uyğunlaşmalar edin. Uşağınıza müstəqil olmaq və rahat yaşamaq üçün evdə bəzi dəyişikliklər edə bilərsiniz. Bu dəyişikliklər, ev işlərini uşaq üçün əlçatan etmək, çaplı paltarlar, xüsusi bağlamalar və ya xüsusi ölçülərdə, oturacaqlar üçün əlavə yastıqlamalar kimi ola bilər.

Baş etmə və dəstək

Uşağınızın progeriyadan əziyyət çəkdiyini öyrənmək emosional olaraq yıpratıcı ola bilər. Birdən başa düşürsünüz ki, uşağınız bir çox çətin çətinliklərlə qarşılaşır və qısa bir ömür müddətinə sahibdir. Siz və ailəniz üçün bu pozuntudan başa çıxmaq, maddi, emosional və fiziki resursların böyük bir sərmayəsini tələb edir.

Bəzi faydalı qaynaqlar bunlardır:

• Dəstəkləyici şəbəkə. Sizin səhiyyə komandanız, ailəniz və dostlarınız dəstək şəbəkənizin dəyərli bir hissəsi ola bilər. Həmçinin, həkiminizdən icmada özünü kömək edən qruplar və ya terapevtlər haqqında soruşa bilərsiniz. Yerli səhiyyə departamenti, ictimai kitabxana və etibarlı internet mənbələri sizə resurslar tapmaqda kömək edə bilər.
• Dəstək qrupları. Dəstək qrupunda sizinlə oxşar çətinliklərlə üzləşən insanlarla bir araya gələ bilərsiniz. Progeriya üçün dəstək qrupu tapa bilmirsinizsə, xroniki xəstəlikləri olan uşaqların valideynləri üçün bir qrup tapmağınız mümkün ola bilər.
• Progeriya ilə məşğul olan digər ailələr. Progeriya Tədqiqat Fondu sizin progeriya ilə başa çıxmağa çalışan digər ailələrlə əlaqə yaratmağınıza kömək edə bilər.
• Terapevtlər. Əgər bir qrup sizin üçün faydalı deyilsə, terapevt və ya ruhani rəhbərlə danışmaq faydalı ola bilər.

Uşağınıza başa çıxmaqda kömək etmək

Əgər uşağınızın progeriyası varsa, vəziyyət irəlilədikcə, uşağınızın başqalarından fərqli hiss etməsi ehtimalı artır. Vaxt keçdikcə, progeriyanın ömür müddətini qısaltdığına dair biliklərin artmasıyla, qorxu və kədər artacaq. Uşağınız fiziki dəyişikliklər, xüsusi uyğunlaşmalar, başqalarının reaksiyaları və nəticədə ölüm anlayışı ilə başa çıxmaq üçün sizə ehtiyacı olacaq.

Uşağınızın vəziyyəti, ruhsallığı və din ilə bağlı çətin, lakin vacib sualları ola bilər. Uşağınız eyni zamanda ailənizin uşağınız öldükdən sonra nələr olacağına dair suallar da verə bilər. Qardaşlarınız da eyni sualları verə bilər.

Bənzər söhbətlər üçün uşağınızla aşağıdakıları etməlisiniz:

• Həkiminizdən, terapevtinizdən və ya ruhani rəhbərinizdən kömək etmələrini isteyin.
• Dəstək qruplarında tanış olduğunuz bu təcrübəni bölüşən dostlardan fikir və rəhbərlik alın.
• Uşağınızla və qardaşları ilə açıq və dürüst danışın, inanc sisteminizlə uyğun olan və uşağın yaşına uyğun olan təsdiq verin.
• Uşağınızın və ya qardaşlarının terapevt və ya ruhani rəhbərlə danışaraq fayda ala biləcəyini tanıyın.