Sickle hüceyrə anemiyası, sikl hüceyrə xəstəliyi adlanan xəstəliklər qrupunda yer alan bir xəstəlikdir. Sickle hüceyrə anemiyası irsi bir qırmızı qan hüceyrəsi xəstəliyidir; burada bədənin bütün hissələrinə oksigen daşıyan sağlam qırmızı qan hüceyrələri kifayət qədər yoxdur.
Normalda, elastik və yuvarlaq qırmızı qan hüceyrələri qan damarlardan asanlıqla keçir. Sickle hüceyrə anemiyasında, qırmızı qan hüceyrələri sickle (daldalan) və ya yarımay formasında olur. Bu sərt və yapışqan hüceyrələr, kiçik qan damarlarında ilişə bilər, bu da qan axını və bədənə oksigen çatmasını əngəlləyə və ya yavaşıda bilər.
Sickle hüceyrə anemiyası olan insanların əksəriyyəti üçün müalicə yoxdur. Ancaq müalicə üsulları ağrını yüngülləşdirə və bu xəstəliklə əlaqədar komplikasiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər.
Sickle hüceyrə anemiyasının səbəbləri
Sickle hüceyrə anemiyası, bədənin dəmir zəngin bir birikinti istehsal etməsi üçün lazım olan genin mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu dəmir zəngin birikinti qanı qırmızı edir və qırmızı qan hüceyrələrinin ağciyərdən bədənin hər yerinə oksigen daşımasını təmin edir (hemoglobin). Sickle hüceyrə anemiyasında, anormal hemoglobin qırmızı qan hüceyrələrinin sərt, yapışqan və formasız olmasına səbəb olur.
Uşağın xəstəlikdən təsirlənməsi üçün həm ana, həm də ata bu genin qüsurlu formasını ötürməlidir.
Əgər yalnız bir valideyn sickle hüceyrə genini uşağa verirsə, bu uşaq sickle hüceyrə xüsusiyyətinə sahib olacaq. Bir normal hemoglobin geni və bir qüsurlu forma olan insanlar, hemoglobin və sickle hüceyrə hemoglobinini istehsal edirlər.
Bunların qanında bəzən sickle hüceyrələri ola bilər, lakin ümumilikdə şikayətləri olmur. Ancaq onlar bu xəstəliyin daşıyıcısıdırlar, yəni gendi uşaqlarına verə bilərlər.
Risk faktorları
Bir uşağın sickle hüceyrə anemiyası ilə doğulması üçün hər iki valideyn bu genin daşıyıcısı olmalıdır.
Sickle hüceyrə anemiyasının komplikasiyaları
Sickle hüceyrə anemiyası aşağıdakı komplikasiyalara yol aça bilər:
- Beynin bir hissəsinə qan axınının itməsi (insult). Sickle hüceyrələri, beyninin bir hissəsinə qan axınına mane ola bilər. İnsultun əlamətləri arasında kütləvi zəiflik, əl və ayaqlarda uyuşma, ani danışma çətinlikləri və şüurun itməsi var. Əgər uşağınızda bu əlamətlərdən hər hansı biri varsa, dərhal tibbi yardım axtarın. İnsult ölümcül ola bilər.
- Akut döş sindromu. Ağciyər infeksiyası və ya sickle hüceyrələrinin ağciyərdakı qan damarlarını bloklaması bu həyati təhlükə yaradan komplikasiyanı yarada bilər, bu da döş ağrısı, qızdırma və nəfəs almaqda çətinlik yarada bilər. Bu problem təcili tibbi müalicə tələb edə bilər.
- Pulmonar hipertansiyon. Sickle hüceyrə anemiyası olan insanlar ağciyərlərində yüksək qan təzyiqi inkişaf etdirə bilərlər. Bu komplikasiya, əsasən, böyükləri təsir edir. Nəfəs darlığı və yorğunluq bu vəziyyətin yaygın əlamətləridir və ölümcül ola bilər.
- Orqan zədələnməsi. Qan axınını bloklayan sickle hüceyrələri, təsir olunan orqanlara qan və oksigenin çatmamasına səbəb olur. Sickle hüceyrə anemiyasında, qanda oksigen də davamlı olaraq aşağıdır. Oksigen zəngin qan fəaliyyətinin olmaması, böyrəklər, qaraciyər və dalaq da daxil olmaqla, sinirlərə və orqanlara zərər verə bilər və ölümcül ola bilər.
- Körlük. Sickle hüceyrələri gözlərinizi təmin edən kiçik qan damarlarını bloklaya bilər. Zamanla, bu proses gözünüzü zədələyərək körlüklə nəticələnə bilər.
- Ayaq xoraları. Sickle hüceyrə anemiyası ayaqlarınızda açıq yaralar yarada bilər.
- Öd daşı. Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması bilirubin adlı bir maddə istehsal edir. Bədəndə yüksək bilirubin səviyyəsi öd daşlarına yol açar.
- İntihar edən və ağrılı ereksiya. Bu vəziyyətdə, sickle hüceyrə anemiyası olan kişilər ağrılı, uzun müddət davam edən ereksiyalar yaşayabilir. Sickle hüceyrələri penisdəki qan damarlarını bloklaya bilər, bu da zamanla impotensiyaya yol aça bilər.
- Hamiləlik komplikasiyaları. Sickle hüceyrə anemiyası hamiləlik zamanı yüksək qan təzyiqi və qan laxtalarının riskini artırabilir. Bu xəstəlik həmçinin düşük, erkən doğuş və aşağı çəkili uşaqların olma riskini artırır.
Sickle hüceyrə anemiyasının qarşısının alınması
Sickle hüceyrə xüsusiyyətini daşıyırsınızsa, hamiləliyə başlamadan əvvəl genetik məsləhətçiyə müraciət etmək, sickle hüceyrə anemiyası olan bir uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edə bilər. Genetik məsləhətçi, olası müalicələri, profilaktik tədbirləri və reproduktiv seçimləri də izah edə bilər.
Sickle hüceyrə anemiyasının müalicəsi
Sickle hüceyrə anemiyasının müalicəsi, adətən ağrı hücumlarını önləməyə, əlamətləri yüngülləşdirməyə və komplikasiyaların qarşısını almağa yönəlmişdir. Müalicə dərmanlar və qan transfuziyasını əhatə edə bilər. Bəzi uşaqlar və gənclər üçün kök hüceyrə transplantasiyası bu xəstəliyi müalicə edə bilər.
Dərmanlar
- Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Günlük hydroxyurea, ağrının tezliyini azaldır və qan transfuziyası və xəstəxana yatma ehtiyacını azalda bilər. Bu dərman infeksiya riskini artırır. Hamiləsinizsə bu dərmanı qəbul etməyin.
- L-glutamin oral tozu (Endari). Bu dərman son zamanlarda sickle hüceyrə anemiyasının müalicəsi üçün təsdiq edilmişdir. Bu dərman ağrının tezliyini azaltmağa kömək edir.
- Crizanlizumab (Adakveo). Bu dərman son zamanlarda sickle hüceyrə anemiyasının müalicəsi üçün təsdiq edilmişdir. Bir damara verilən bu dərman, ağrının tezliyini azaltmağa kömək edir. Yan təsirləri arasında ürəkbulanma, oynaqlarda ağrı, bel ağrısı və qızdırma ola bilər.
- Ağrı kəsici dərmanlar. Həkiminiz ağrının yüngülləşdirilməsi üçün narkotiklər yazmağı düşünə bilər.
- Voxelotor (Oxbryta). Qida və Dərman İdarəsi (FDA) bu oral dərmanı, sickle hüceyrə xəstəliyi olan şəxslərdə anemiyanı yaxşılaşdırmaq üçün yaxın zamanda təsdiq etmişdir. Yan təsirləri arasında baş ağrısı, ürəkbulanma, ishal, yorğunluq, döküntü və qızdırma ola bilər.
İnfeksiyaların qarşısının alınması
Sickle hüceyrə anemiyası olan uşaqlar, 2 aylıqdan başlayaraq 5 yaşına qədər penisin alınmasını təmin edə bilərlər. Penis, sickle hüceyrə anemiyası olan uşaqlar üçün həyati təhlükə yaradan infeksiyalar, məsələn, pnevmoniyanın qarşısını almağa kömək edir.
Sickle hüceyrə anemiyası olan böyüklərin, eğer pnevmoniya yaşayıbsa və ya dalağı çıxarıbsa, həyatları boyunca penis alması lazım ola bilər.
Uşaq vaxtı aşıları, bütün uşaqları xəstəliklərdən qorumaq üçün vacibdir. Aşılar sickle hüceyrə anemiyası olan uşaqlar üçün daha da vacibdir, çünki onların infeksiyaları ağır ola bilər.
Uşağınızın həkimi, uşağınızın tövsiyə olunan bütün uşaqlıq aşılarını, eyni zamanda pnevmoniya və meningitə qarşı aşıları və illik qrip vaksini almasını təmin edəcəkdir. Aşılar eyni zamanda sickle hüceyrə anemiyası olan böyüklər üçün də vacibdir.
Cərrahiyyə
- Qan transfuziyaları. Qırmızı qan hüceyrəsi transfuziyasında, donor qanından qırmızı qan hüceyrələri çıxarılır və sonrasında venə sickle hüceyrə anemiyası olan bir şəxsə verilir. Bu metod normal qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırır, bu da əlamətləri və komplikasiyaları azaldır. Bu metodun riskləri, donor qanına qarşı immun reaksiyadır, bu donosların tapılmasını çətinləşdirə bilər; infeksiya və bədəndə artıq dəmir yığımıdır. Çünki artıq dəmir ürək, qaraciyər və digər orqanlara zərər verə bilər, əgər müntəzəm qan transfuziyası edirsinizsə, siz dəmir səviyyələrini azaltmaq üçün müalicə ala bilərsiniz.
- Kök hüceyrə transplantasiyası. Sickle hüceyrə anemiyasının müalicəsi üçün usedilən üsullardan biridir. Bu metod, sickle hüceyrə anemiyasından təsirlənən sümük iliğini sağlam sümük iliği ilə əvəz etmək yolu ilə həyata keçirilir. Bu metod, sickle hüceyrə anemiyası olmayan bir donor, məsələn, bir bacı ilə uyğun bir donor istifadə edir. Sümük iliği transplantasiyası ilə əlaqədar risklər səbəbiylə, bu metod yalnız əhəmiyyətli əlamətləri və komplikasiyaları olan insanlar üçün, adətən uşaqlar üçün tövsiyə edilir.
Bu metod uzun müddət hospitalizasiya tələb edir. Transplantasiyadan sonra, donor kök hüceyrələrinin rədd edilməsinin qarşısını almaq üçün dərmanlar alacaqsınız. Ancaq hələ də bədənin transplantı rədd etməsi baş verə bilər, bu da həyati təhlükə yaradan komplikasiyalara yol aça bilər.
Evdə diqqət
Aşağıdakı addımları atmaq sickle hüceyrə anemiyası komplikasiyalarının qarşısını almaq üçün sizə kömək edə bilər:
- Hər gün fol turşusu əlavələri qəbul edin və sağlam bir qida seçin. Sümük iliyi yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal etmək üçün fol turşusuna və digər vitaminlərə ehtiyacı var. Həkiminizdən fol turşusu əlavə və digər vitaminlər haqqında soruşun. Rəngarəng meyvə və tərəvəzlərin yanı sıra tam taxıllardan ibarət müxtəlif qidalar yeyin.
- Bol su için. Susuzluq sickle hüceyrə anemiyasını pisləşdirə bilər. Gündə təxminən səkkiz stəkan su içərək gün ərzində su için. Əgər məşq edirsinizsə və ya isti, quru iqlimdə vaxt keçirirsinizsə, içdiyiniz su miqdarını artırın.
- İstilik ekstremalarından qaçın. Ekstrem temperatur ziyanınrma anemiyasını pisləşdirə bilər.
- Müntəzəm məşq edin, lakin həddindən artıq etməyin. Həkiminizlə nə qədər məşq etməyin sizin üçün uyğun olduğunu müzakirə edin.
- Reçetesiz dərmanları ehtiyatla istifadə edin. Narkotik ağrı dərmanlarını, məsələn, ibuprofen (Advil, Motrin IB, Uşaq Motrin) və ya naproksen natriumunu (Aleve) ehtiyatla istifadə edin, çünki onların böyrəklərinizi təsir etmə mümkünlüyü var. Reçetesiz dərmanlar almadan öncə həkiminizlə məsləhətləşin.
- Siqaret çəkməyin. Siqaret çəkmək ağrınızın riskini artırır.
Dözümlülük və dəstək
- Dəstək qrupları. Həkiminizdən bölgənizdə dəstək qruplarının olub olmadığını soruşun. Eyni çətinliklərə qarşı mübarizə aparan digərləri ilə danishmaq, faydalı ola bilər.
- Ağrı ilə baş etmə yollarını araşdırma. Ağrınızı kontrol etmək üçün həkiminizlə birgə çalışın. Ağrı dərmanları hər zaman bütün ağrını aradan qaldıra bilmir. Müxtəlif texnikalar fərqli insanlar üçün işləyir, lakin istilik döşəkləri, isti hamamlar, masajlar və fiziki terapiya sınamağa dəyər.
- Sickle hüceyrə anemiyası haqqında məlumat əldə etmək, məlumatlı qərarlar vermək üçün. əgər sizin sickle hüceyrə anemiyası olan bir uşağınız varsa, bu xəstəlik haqqında mümkün qədər çox şey öyrənin. Həkimlə görüşlərdə suallar verin. Sağlamlıq komandandan ən yaxşı məlumat mənbələri təklif etməsini xahiş edin.
