Vestibulyar pozuntular daxili qulaq və beyinlə əlaqəli xəsarətlərdir ki, bu da tarazlıq, başgicəllənmə, vertigo və koordinasiyaya təsir edir. Bu simptomlar gündəlik həyatda mühüm rol oynaya bilər və bir çox insan vestbulyar pozuntuların irsi olub-olmadığını düşünür.
Bəzi vestibulyar pozuntuların genetik komponenti ola bilər, lakin onların əksəriyyəti virus infeksiyaları, travma və ya yaşa bağlı dəyişikliklər kimi amillərlə baş verir. Genetikanın vestibulyar pozuntulardakı rolunu anlamaq, risk altında olanları müəyyənləşdirməyə və erkən diaqnoz və müalicəyə kömək edə bilər.
Vestibulyar pozuntular nədir?
Vestibulyar sistem daxili qulaqda və beyində yerləşir və tarazlığı və məkan orientasiyasını idarə edir. Bu sistem xəstəlik, zədə və ya genetik amillər səbəbindən düzgün işləmədikdə vestibulyar pozuntulara səbəb ola bilər. Ən yaygın vestibulyar pozuntular bunlardır:
- Benign paroksizmal pozisiya vertigosi (BPPV): Daxili qulaq kanallarında kiçik kalsium hissəciklərinin (otokoniya) yerindən çıxması nəticəsində meydana gələn qısa vertigo epizodlarıdır.
- Ménière xəstəliyi: Vertigo, eşitmə itkisi, tinitus və qulaqda doluluq hissiyatı yaradan xroniki bir pozuntudur.
- Vestibulyar nevrid: Adətən virus infeksiyası səbəbindən baş verən vestibulyar sinirin iltihabıdır ki, bu da başgicəllənmə və tarazlıq problemlərinə səbəb olur.
- Labirintit: Daxili qulaq infeksiyasıdır ki, həm eşitməyə, həm də tarazlığa təsir edir.
- İki tərəfli vestibulopatiya: Hər iki daxili qulağın zədələnməsi nəticəsində tarazlıq və koordinasiyanın itirilməsinə səbəb olur.
Hər bir pozuntunun fərqli səbəbləri var və irsiyyət amilləri ilə bağlılığı dəyişə bilər.
Vestibulyar pozuntular irsidir?
Bəzi vestibulyar pozuntuların genetik komponenti həqiqətən var, lakin bir çox vestibulyar pozuntular birbaşa irsi deyil. Araşdırmaçılar bəzi vəziyyətlərdə potensial genetik əlaqələri müəyyən ediblər, baxmayaraq ki, genetikaların vestibulyar pozuntulara necə təsir etdiyini aydın bilmirlər. Aşağıda spesifik vestibulyar vəziyyətlərlə əlaqəli genetik amillərin detalları var:
1. Ménière xəstəliyi
Ménière xəstəliyi, irsi komponenti olması ehtimal olunan vestibulyar pozuntulardan biridir. Bir neçə tədqiqat göstərir ki, Ménière xəstəliyi olan ailə tarixi bu vəziyyətin inkişaf ehtimalını artırır.
- Genetik araşdırmalar: 2012-ci ildə Otology & Neurotology jurnalında dərc olunmuş bir tədqiqatda Ménière xəstəliyi olan bir neçə üzvün olduğu ailələr araşdırılıb. Araşdırmaçılar Ménière xəstəliyi olan insanların təxminən 10%-20%-nin bu vəziyyətlə bağlı yaxın bir qohumu olduğunu aşkar ediblər ki, bu da genetik meyilli olduğunu göstərir. Tədqiqat həmçinin autosomal dominant irsiyyət nümunəsini işarə edib, yəni bir müsbət valideynə sahib olan bir insanın bu pozuntunu miras alma ehtimalı 50%-dir.
- Gen assosiasiyaları: Tədqiqatlar, Ménière xəstəliyi ilə əlaqəli ola biləcək bəzi genləri müəyyən edib, baxmayaraq ki, bu vəziyyətlə birbaşa bağlı olan tək bir gen aşkarlanmayıb. Daxili qulaqda maye tənzimləyən immun sistem genlərindəki dəyişikliklərin xəstəliyə tutulma meylini artırdığı düşünülür.
Genetika riski artıra bilər, lakin virus infeksiyaları və stres kimi mühit amilləri də Ménière xəstəliyini tetiklemekte mühüm rol oynayır.
2. Benign paroksizmal pozisiya vertigosi (BPPV)
BPPV ümumiyyətlə irsi bir vəziyyət hesab edilmir. Əsas səbəb daxili qulaqdakı kalsium kristallarının yerindən çıxmasıdır ki, bu da çox vaxt yaşlanma, baş zədəsi və ya qulaqdakı digər mexaniki pozuntular səbəbindən baş verir. Lakin bəzi tədqiqatlar, nadir hallarda, genetik meyillilik ola biləcəyini göstərir.
- Ailə tarixi: 2016-cı ildə Frontiers in Neurology jurnalında dərc olunmuş bir tədqiqatda, az sayda halda BPPV üçün familiyalaşma meyli olduğunu göstərmişdir, burada bir neçə ailə üzvü eyni vertigo epizodları yaşamışdır. Lakin bu yaygın deyil və BPPV-nin əksər halları irsi əlaqə olmadan baş verir.
- Genetik təsir: Genetika bəzi hallarda kiçik rol oynaya bilsə də, BPPV daha çox valideynlərdən uşaqlara ötürülməyən yaşa bağlı bir vəziyyətdir.
3. Vestibulyar migren
Vestibulyar migrenlər, migren baş ağrıları ilə birlikdə başgicəllənmə və vertigo yaradır, güclü genetik bağlantılara sahibdir. Ümumiyyətlə, migrenlər ailələr arasında yayılır və vestibulyar migrenlər də heç istisna deyil.
- Genetik meyilli: Tədqiqatlar göstərir ki, migren keçirən insanların 90%-dəkinin ailə tarixində bu vəziyyət var. CACNA1A genindəki spesifik gen mutasiyaları migren və onun vestibulyar variantları ilə əlaqələndirilmişdir. Vestibulyar migren genetik komponentin güclü olması səbəbindən irsi sayılabilir.
4. Digər vestibulyar pozuntular
Vestibulyar nevrid, labirintit və iki tərəfli vestibulopatiya kimi digər vestibulyar pozuntular üçün birbaşa irsi bağlılıq göstərən az sübut var. Bu vəziyyətlər adətən infeksiya, travma və ya digər xarici amillərdən qaynaqlanır, genetik meyilli olmur.
Mühit amilləri vs. genetik amillər
Bir çox vestibulyar pozuntular üçün mühit amilləri genetik faktorlardan daha böyük rol oynayır. İnfeksiyalar, baş zədələri, yaşlanma və müəyyən dərmanlara və ya toksinlərə məruz qalma bəzi ən yaygın səbəblərdir. Hətta genetik meyilli hallarda belə, bu mühit tetikleyiciləri adətən vəziyyətin inkişaf edib-etməyəcəyini müəyyən edir.
Genetik testlər və tədqiqat
Baxmayaraq ki, vestibulyar pozuntularla bağlı genetik tədqiqatlar hələ də ilkin mərhələlərdədir, genomika sahəsindəki irəliləyişlər dəyərli fikirlər təqdim edir. Alimlər vestibulyar pozuntulara tutulma meylini proqnozlaşdıran spesifik genetik markerləri müəyyən etməyə çalışırlar. Ménière xəstəliyi və vestibulyar migren kimi genetik əlaqələr daha aydın olan vəziyyətlərdə genetik testlər risk altında olan fərdləri müəyyən etməyə kömək edə bilər. Lakin vestibulyar pozuntular üçün geniş genetik skrininq hələ standart bir praktika deyil.
Nəticədə, bəzi vestibulyar pozuntular, məsələn, Ménière xəstəliyi və vestibulyar migren irsi komponentə malik olsa da, əksər vestibulyar vəziyyətlər birbaşa ailə genləri vasitəsilə ötürülmür. Genetik meyillilik bəzi pozuntuların inkişaf riskini artıra bilər, lakin infeksiyalar, yaşlanma və travma kimi mühit amilləri adətən daha mühüm rol oynayır.
