Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi nədir?
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi, demans ilə nəticələnən və nəticə etibarilə ölümlə sona çatan degenerativ beyin xəstəliyidir. Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin (CJD) simptomları başqaları ilə bənzər olsa da, Alzheimer kimi demans tiplərinə oxşayır. Lakin, Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi adətən daha sürətli inkişaf edir.
CJD, 1990-cı illərdə Birləşmiş Krallıqda, xəstə xırdabuynuzlu heyvanların ətini yeyən bir neçə insan arasında forması – variant CJD (vCJD) inkişaf etdikdə ictimaiyyətin diqqətini cəlb etdi. Lakin “klassik” Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi çirklənmiş mal əti ilə əlaqələndirilməyib.
CJD ciddi olsa da, nisbətən nadir bir xəstəlikdir və vCJD ən az yayılmış formadır. Dünyada, hər il bir milyon insan arasında bir CJD halının qeydə alındığı təxmin edilir, bu da ən çox yaşlı insanlar arasında baş verir.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin simptomları
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi, adətən, bir neçə ay ərzində sürətli mental geriləmə ilə xarakterizə edilir. Başlanğıc simptomları adətən aşağıdakılardır:
- Şəxsiyyət dəyişiklikləri
- Gərginlik
- Depressiya
- Yaddaş itkisi
- Düşüncənin pozulması
- Qaranlıq görmə və ya korluq
- Yuxusuzluq
- Danışmaqda çətinlik
- İçməkdə çətinlik
- Birdən-birə, sıçrayıcı hərəkətlər
Xəstəlik irəlilədikcə, mental simptomlar pisləşir. Çox sayda insan sonunda koma vəziyyətinə düşür. Ürək çatışmazlığı, tənəffüs çatışmazlığı, pnevmoniya və ya digər infeksiyalar ölümün səbəbi olur. Ölüm adətən bir il ərzində baş verir.
Daha nadir vCJD olan insanlarda, psixiatriya simptomları başlayanda daha çox diqqət çəkir, demans – düşünmə, səbəb göstərmə və yaddaşı itirmə – xəstəliyin daha sonralarını əhatə edir. Bundan əlavə, bu variant “klassik” CJD-yə nisbətən daha gənc yaşda insanları təsir edir və bir az daha uzun müddət davam edir – 12-14 ay.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin səbəbləri
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi və onun variantları, transmissible spongiform encephalopathy (TSE) adlanan geniş bir insan və heyvan xəstəlikləri qrupuna aiddir. Ad, mikroskop altında görünən və təsirlənmiş beyin toxumasında yaranan “sponji” deliklərdən gəlir.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin və digər TSE-lərin səbəbi, prion adlanan bir protein növünün anormal formalarıdır. Adətən bu proteinlər zərərsizdir. Lakin, əyri şekilləndikdə, infeksion olur və normal bioloji proseslərə zərər verə bilər.
CJD-nin necə yayıldığı
CJD riski aşağıdır. Xəstəlik öskürək və ya asqırma, toxunma və ya cinsi əlaqə yolu ilə yayıla bilmir. Üç üsuldan biri ilə inkişaf edir:
- Sporadik olaraq. Klassik CJD olan insanların əksəriyyəti, göründüyü şəkildə olmadan xəstəliyi inkişaf etdirir. Bu tip spontan CJD və ya sporadik CJD adlanır və halların əksəriyyətini təşkil edir.
- İrsi olaraq. CJD olan insanların 15 %-dən azı xəstəlik tarixçəsinə malikdir və CJD ilə əlaqəli genetik mutasiyaya müsbət test nəticəsi verir. Bu tip irsi CJD adlanır.
- Çirklənmə yolu ilə. Bir neçə insan, tibb proseduru zamanı çirkli insan toxumasına məruz qaldıqdan sonra CJD inkişaf etdirmişdir, məsələn, kornea və ya dəri transplantasiyası zamanı. Həmçinin, standart sterilizasiya üsulları anormal prionları məhv etmədiyi üçün, bəzi insanlar çirkli alətləri ilə beyin cərrahiyyəsi keçirtdikdən sonra CJD inkişaf etdirmişdilər. Tibbi prosedurlarla əlaqəli CJD halları iatrojenik CJD adlanır. Variant CJD isə, əsasən, “mad cow” xəstəliyi (bovine spongiform encephalopathy, BSE) ilə çirklənmiş mal əti yedikdə baş verir.
Risk faktorları
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin əksəriyyət halları naməlum səbəblərlə baş verir və heç bir risk faktoru müəyyən edilə bilmir. Lakin, bir neçə faktor müxtəlif CJD növləri ilə əlaqəli görünür.
- Yaş. Sporadik CJD, adətən, 60 yaşından sonra inkişaf edir. İrsi CJD-nin başlaması bir az daha erkən olur, vCJD isə daha gənc yaşda insanları təsir edir, adətən 20-ci illərin sonlarında.
- Genetika. İrsi CJD olan insanların, xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyası vardır. Bu xəstəlik autosomal dominant formada irsən keçilir, yəni xəstəliyə tutulmaq üçün yalnız bir müasir variantlı genin irs alınması kifayətdir. Əgər sizin mutasiyanız varsa, onu uşaqlarınıza ötürmək şansınız 50 faizdir. Iatrojenik və vCJD olan insanlar arasında genetik analiz, çirkli toxumaya məruz qaldıqda müəyyən prion gen variantlarını irs almağın CJD inkişaf etmə riskini artırabileceğini göstərir.
- Çirkli toxumaya məruz qalma. İnsan hipofiz vəzindən alınmış insan böyümə hormonu almış olan insanlar və ya beyin toxumasını örtən toxuma (dura mater) yalançılarını alan insanlar iatrojenik CJD riskində ola bilərlər. Çirklənmiş mal ətindən vCJD-alma riski müəyyən etmək çətindir. Ümumilikdə, ölkələr effektiv şəkildə ictimai sağlamlıq tədbirləri həyata keçirdikdə, risk demək olar ki, yoxdur.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyindən doğan komplikasiyalar
Dəyişən demans səbəbləri ilə yanaşı, Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi beyin və bədənə dərin təsir göstərir, baxmayaraq ki, CJD və onun variantları adətən daha sürətli inkişaf edir. CJD olan insanlar adətən dostlarından və ailələrindən uzaqlaşır və sonunda onları tanımaq və ya onlarla əlaqə qurmaq bacarığını itirir. Onlar həmçinin özlərinə diqqət yetirmək qabiliyyətini itirir və bir çoxları sonunda koma vəziyyətinə düşür. Bu xəstəlik nəticədə ölümcül olur.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin qarşısının alınması
Sporadik CJD-nin qarşısını almaq mümkün deyil. Əgər sizdə neyroloji xəstəlik tarixçəsi varsa, genetik müşavir ilə danışmaqdan fayda ala bilərsiniz ki, bu da sizin vəziyyətinizlə əlaqəli riskləri ayırdetməyə kömək edə bilər.
İatrojenik CJD-nin qarşısını almaq
Xəstəxanalar və digər tibb müəssisələri iatrojenik CJD-nin qarşısını almaq üçün açık siyasətlər izlərlər. Bu tədbirlər arasında aşağıdakılar daxildir:
- İnsan hipofiz vəzindən əldə edilməyən, yalnız sintetik insan böyümə hormonundan istifadə
- CJD olan birində beyin və ya sinir toxumasında istifadə edilmiş cərrahi alətlərin məhv edilməsi
- Bir dəfəlik lcd-lərin (bel boşluqları) istifadəsi
Qan tədarükünün təhlükəsizliyini təmin etmək üçün, CJD və ya vCJD riski olan insanlar qan bağışlamaq üçün uyğun deyil.
vCJD-nin qarşısını almaq
vCJD-yə tutulma riski son dərəcə azdır. Dünya miqyasında çox az sayda vCJD halı qeydə alınıb.
vCJD-nin potensial mənbələrinin tənzimlənməsi
Çox sayda ölkələr BSE ilə çirklənmiş toxumanın qida təchizatına girməsinin qarşısını almaq üçün tədbirlər görüblər, bunlar arasında:
- BSE-nin yaygın olduğu ölkələrdən mal-qara gətirmək üçün ciddi məhdudiyyətlər
- Heyvan yemi ilə bağlı məhdudiyyətlər
- Xəstə heyvanlarla bağlı ciddi prosedurlar
- Heyvan sağlamlığını izləmək və test etmək metodları
- Hansı hissələrin ətə çevriləcəyinə məhdudiyyətlər
Diaqnoz
Yalnız beyin biopsiyası və ya ölüm sonrası beyin toxumasının müayinəsi (autopsiya) Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin varlığını təsdiq edə bilər. Lakin həkimlər adətən sizin tibbi və şəxsi tarixinizi, neyroloji müayinənizi və bəzən diaqnostik testləri əsas götürərək dəqiq diaqnoz qoya bilirlər.
Müayinə, əzələ sarsıntıları və spazmları, anormal reflekslər və koordinasiya problemləri kimi xarakterik simptomları ortaya qoyacaq. CJD olan insanlar, həmçinin korluq sahələri və vizual-mekansal qavrayışdakı dəyişikliklər göstərə bilərlər.
Bundan əlavə, həkimlər CJD-nin aşkarlanmasında kömək etmək üçün adətən bu testləri istifadə edirlər:
- Elektroensefalogram (EEG). Bu test dərinizdə yerləşdirilən elektrodlardan istifadə edərək beyninizin elektrik fəaliyyətini ölçür. CJD və vCJD olan insanlar üzrə tipik anormal bir model göstərir.
- MRI. Bu görüntüləmə texnikası, baş və bədəninizin kəsilmiş şəkillərini yaratmaq üçün radio dalğaları və maqnit sahəsindən istifadə edir. Bu, beynin ağ və boz maddələrinin yüksək çözünürlüklü şəkilləri sayəsində beyin xəstəliklərinin diaqnozunda xüsusilə faydalıdır.
- Onurğa mayesi testləri. Beyin və onurğa beyninizi əhatə edən beyin mayesi. “Bel boşluğunun biopsiyası” olaraq bilinən testdə – adamlara tanınan “onurğa boşluğu” adlanır – həkimlər bu mayenin bir hissəsini test etmək üçün iynə ilə çəkirlər. Onurğada müəyyən bir protein varlığı adətən CJD və ya vCJD üçün bir göstəricidir.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyinin müalicəsi
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi və onun variantları üçün effektiv bir müalicə yoxdur. Bir sıra dərmanlar test edilmiş və faydası olmamışdır. Buna görə həkimlər ağrı və digər simptomları yüngülləşdirməyə və bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların mümkün qədər rahat olmalarına deyil, eyni zamanda rahat etməyə yönəlir.
Həkimə getmək
Bir həkimlə görüş üçün zəng etdiyinizdə, dərhal bir beyin spesialisti (neyrolog) yönləndirə bilərsiniz.
Görüşünüz üçün hazırlaşmağa kömək edəcək bəzi məlumatlar burada.
Nə edə bilərsiniz
- Simptomlarınızı siyahıya alın, görüş zamanı müzakirə etməyi planlaşdırdığınız səbəblərlə əlaqəsiz ola biləcək olanları da əhatə edin.
- Əsas şəxsi məlumatları yazmağı düşünün, o cümlədən son dövrlərdəki həyat deyişiklikləri.
- İstifadə etdiyiniz dərmanları, vitaminləri və pəhriz əlavələrini yazın.
- Yanınıza bir ailə üzvü və ya dost götürün. Sizi müşayiət edən biri unuda biləcəyiniz məlumatı xatırlamağa kömək edə bilər.
- Həkiminizə verəcəyiniz sualların siyahısını yazın.
Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi üçün, həkiminizə verəcəyiniz bəzi əsas suallar bunlardır:
- Simptomlarımın səbəbi nədir?
- Ən mümkün səbəbdən başqa, simptomlarıma nə səbəblər ola bilər?
- Hansı testləri etməliyəm?
- Ən yaxşı tədbir hansı olacaq?
- İzləmemi tələb edən məhdudiyyətlər varmı?
- Bir mütəxəssisə müraciət etməliyəmmi?
- Başqa tibbi problemlərim var. Bunu necə idarə edirəm?
Başqa suallarınızı soruşmaqdan çəkinməyin.
Həkiminiz nə soruşa bilər
Həkiminiz adətən aşağıdakı sualları verəcək:
- Simptomlarınız nə vaxt başladı?
- Simptomlarınız davamlıdırmı, yoxsa ara-sıra baş verir?
- Simptomlarınızın nə qədər ciddidir?
- Simptomlarınızı yaxşılaşdıran nədir?
- Simptomlarınızı pisləşdirən nədir?
- Hələ Creutzfeldt-Jakob xəstəliyi keçirmiş birinin olubmu ailənizdə?
