Neuromuskular xəstəliklər, iradi əzələləri idarə edən sinirləri və sinir ilə əzələlər arasında olan kommunikasiya prosesini təsir edir. Bu tibbi vəziyyətlər sinir sisteminin əzələlərin hərəkət etməsi üçün siqnal vermə prosesini pozur. Buna görə də, neuromuskular xəstəliklərin əlamətləri adətən əzələ zəifliyi, əzələ təngnəsi, kramp, əzələnin kütlə itirilməsi və əzələ atrofiyası ilə müşayiət olunur. Bu əlamətlər mobililiyə və koordinasiyaya təsir göstərə bilər. Xəstələr, iştirak edən sinir və əzələlərə görə, uyuşma, iynə batma hissi, ya da nəfəs alma və udma çətinliyi də yaşayabilir. Bu əlamətlər tədricən inkişaf edə bilər və ya birdən ortaya çıxa bilər, spesifik xəstəlikdən asılı olaraq geniş dəyişkənlik göstərə bilər.
Hər bir neuromuskular xəstəlik özünəməxsus səbəblərə və əlamətlərə malikdir. Bu məqalədə, ümumi neuromuskular xəstəlikləri, onların səbəblərini, hər bir xəstəliyin simptomlarını necə inkişaf etdiyini izah edəcəyik və bu xəstəliyin diaqnozu ilə bağlı məlumat təqdim edəcəyik.
1. Amiotrofik lateral skleroz
Amiotrofik lateral skleroz, beyində və onurğa beyində motor neyronlarının degenerasiyasına səbəb olan irəliləyici bir neuromuskular xəstəlikdir. Motor neyronlar, iradi əzələ hərəkətlərini idarə etməkdən məsul olan sinir hüceyrələridir.
Amiotrofik lateral sklerozun əksər hallarda həkimlər aydın bir səbəb müəyyən edə bilmir. Ancaq hallarının təxminən 5%-10%-i SOD1 genində ya da C9orf72 genində olan irsi gen mutasiyalarından qaynaqlanır. Ətraf mühit çirkləndiricilərinə, oksidativ stresə və eksitotoksikliyə məruz qalmaq da bu xəstəliyin inkişafına kömək edə bilər.
Amiotrofik lateral sklerozun əlamətləri
Əzələ zəifliyi
Əzələ zəifliyi adətən qollarda ya da ayaqlarda görünür və tədricən pisləşir. Motor neyronların itməsi skelet əzələ liflərinin stimulyasiyasını azaldır, bu da əzələ liflərinin kiçilməsinə və güc itirməsinə səbəb olur. Əzələ zəifliyi, amiyotrofik lateral sklerozu olan demək olar ki, bütün şəxslərdə meydana gəlir və adətən bir uzvda başlayır. Həkimlər, düymə bağlama ya da əşya tutma kimi incə motor bacarıqlarını tələb edən fəaliyyətlərin diqqətlə izlənilməsini tövsiyə edirlər.
Əzələ təngnəsi
Əzələ təngnəsi, dəri altında kiçik, iradi olmayan əzələ sıxılmaları olaraq görünür. Motor neyron hipereksitabilitesi, spontan boşalmalar yaradır ki, bu da görünən təngnələrə səbəb olur. Bu əlamət amiyotrofik lateral sklerozda tez-tez meydana gəlir və adətən qollarda, çiyinlərdə ya da dildə özünü göstərir. Həkimlər, bu əlaməti fiziki müayinə ya da elektromioqrafiya zamanı diaqnozu dəstəkləmək üçün istifadə edirlər.
Danışmaq və udmaqda çətinlik
Amiotrofik lateral skleroz bulbar motor neyronları təsir etdikdə, danışma və udmağı təmin edən əzələlər zəifləşir. Bu əzələ zəifliyi, boğazda danışma çətinliyinə və qida ya da mayeləri idarə etmədə çətinliyə səbəb olur. Bu əlamətlər, amiyotrofik lateral skleroz hallarının təxminən 30%-ində inkişaf edir. Həkimlər, udma çətinliyinin qida aspirasiya riskini artırabileceyi üçün yemək zamanı ehtiyatla davranmağı tövsiyə edirlər.
Amiotrofik lateral sklerozun diaqnozu
Amiotrofik lateral sklerozun diaqnozu, klinik qiymətləndirmələr və ixtisaslaşmış testlərin birləşdirilməsi ilə həyata keçirilir, çünki bu xəstəlik üçün bir tək olan mütləq test yoxdur. Neyroloqlar, adətən ətraflı tibbi tarix və fiziki müayinə ilə başlayırlar, daha sonra elektromioqrafiya (EMG), sinir keçiricilik tədqiqatları, maqnetik rezonans görüntüləmə, qan və sidik testləri, bəzən əzələ ya da sinir biopsiyaları kimi testlər ilə başqa vəziyyətləri istisna etməkdə davam edirlər. Diaqnozu dəstəkləmək üçün müəyyən hallarda gen testləri və onurğa biopsiyaları da həyata keçirilə bilər.
2. Miyasthenia gravis
Miyasthenia gravis, neuromuskular kəsişmədə sinir və skelet əzələləri arasındakı əlaqəni pozan autoimmun bir neuromuskular xəstəlikdir.
Miyasthenia gravis hallarının əksər hissəsində, immun sistemi əzələ hüceyrələrindəki asetilkolin reseptorlarını bloklayan ya da məhv edən antikorlar istehsal edir. Bu pozuntu, düzgün əzələ sıxılmasını maneə törədir.
Miyasthenia gravisin əlamətləri
Fiziki fəaliyyətlə pisləşən əzələ zəifliyi
Əzələ zəifliyi tipik olaraq gözlərdə, üzdə, boğazda və uzvlarda meydana gəlir. İmmun sisteminin hücumu, funksional asetilkolin reseptorlarının sayını azaldır, bu da sinir siqnallarına əzələlərin cavabını zəiflədir. Təsirlənmiş əzələlərin təkrarlanan istifadəsi əzələ gücündə müvəqqəti azalmaya (yorgunluq) səbəb olur. Bu əlamət yaygındır və gün ərzində şiddətində dalğalanma göstərə bilər.
Yıxılan göz qapaqları
Bir ya da iki göz qapağının yıxılması, levator palpebrae superioris əzələsindəki zəiflik səbəbindən baş verir. Asetilkolin reseptorlarının bloklanması, bu əzələnin yetersiz sıxılmasına səbəb olur. Bu əlamət, miyasthenia gravisin erkən və tez-tez görünən bir əlamətidir, halların 50%-dən çoxunda meydana gəlir.
İkiqat görmə
Ekstraokulyar əzələlərdəki əzələ zəifliyi gözlərin uyumsuzluğuna səbəb olur ki, bu da ikiqat görməyə yol açar. Bu əlamət, xəstəliyin erkən mərhələsində tez-tez ortaya çıxır və gün ərzində dəyişə bilər. Göz hərəkətlərinin diqqətlə qiymətləndirilməsi, miyasthenia gravisi digər xəstəliklərdən fərqləndirməyə kömək edir.
Miyasthenia gravisin diaqnozu
Miyasthenia gravisin diaqnozu klinik qiymətləndirmə və ixtisaslaşdırılmış testlərin birləşdirilməsi ilə həyata keçirilir, çünki onun əlamətləri – məsələn, əzələ zəifliyi – digər vəziyyətlərin əlamətlərini təqlid edə bilər.
Klinik qiymətləndirmə:
- Neyroloji müayinə: Həkimlər refleksləri, əzələ gücünü, əzələ tonusunu, koordinasiyanı, balansın vəziyyətini və hissiyyat funksiyasını qiymətləndirirlər.
- Əlamət tarixi: Gözlərdə, üzdə və uzvlarda dalğalanan əzələ zəifliyinin olması əsas ipucağdır.
Diaqnostik testlər:
- Qan testləri: Qan testləri AChR (asetilkolin reseptoru) və MuSK (əldə olunan əzələyə spesifik kinaz) kimi antikorları aşkar etməyə kömək edir. Miyasthenia gravis xəstələrinin 80–85%-i AChR antikorları üçün müsbət nəticə verir.
- Donmuş paket testi: Bu test yıxılan göz qapaqları üçün istifadə olunur. Əzələnin soyulması, əzələ zəifliyinin müvəqqəti olaraq yaxşılaşmasını təmin edə bilər, bu da miyasthenia gravisi göstərir.
- Edrofonium (Tensilon) testi: Qısa müddətli bir dərman vurulur, əgər əzələ gücünün qısa müddətli yaxşılaşması baş verərsə, bu test miyasthenia gravis diaqnozunu dəstəkləyir.
- Elektromioqrafiya (EMG): Elektromioqrafiya (EMG), xüsusilə tək lifli EMG – miyasthenia gravis üçün ən həssas testdir – sinir ile əzələlər arasında elektrik aktivliyini ölçür.
- Təkrarlanan sinir stimuliyası: Bu test, sinirlərin müvafiq stimulla əzələlərə siqnalları necə ötürdüyünü göstərir. Cavabda yaşanan yorğunluq miyasthenia gravisə xasdır.
İşleme testləri və digər testlər:
- Kompüter tomoqrafiyası (CT) və maqnetik rezonans görüntüləmə (MRI) tədqiqatları: Bu testlər miyasthenia gravis ilə əlaqəli timus anomaliyalarını ya da şişlərini (timoma) yoxlamaq üçün edilir.
- Pulmoner funksiyalar testləri: Bu testlər miyasthenia gravisin nəfəs alma əzələlərini təsirləndirib-təsirləndirmədiyini qiymətləndirir.
Diaqnozun çətin ola biləcəyini qeyd edək, çünki:
- Əlamətlər dalğalana bilər və ya yalnız müəyyən əzələləri təsir edə bilər.
- Miyasthenia gravis həkim ziyarəti zamanı həmişə “görünmür” – məsələn, yıxılan bir göz qapağı həmin vaxt mövcud olmaya bilər.
- Bəzi xəstələr normal antibody səviyyələrinə malikdir, xüsusilə gözdə olan miyasthenia gravisdə.
3. Duchenne əzələ distrofiyası
Duchenne əzələ distrofiyası irsi bir neuromuskular xəstəlikdir ki, irəliləyici əzələ degenerasiyasına və əzələ zəifliyinə səbəb olur. Bu vəziyyət əsasən erkən uşaqlıqda başlayır və kişilərdə daha çox rast gəlinir.
Səbəbi: DMD genindəki mutasiyalar, əzələ hüceyrələrinin membranlarını sabitləşdirən dystrophin adlı proteinin olmamasına səbəb olur. Dystrophin olmadan, əzələ lifləri sıxılma zamanı zərərlərə məruz qalır.
Duchenne əzələ distrofiyasının əlamətləri
Yavaş hərəkət inkişafı
Bu xəstəliyi olan uşaqlar, adətən, ortalama zamanından daha gec yeriməyə başlayır və qaçmaq ya da pilləkənləri dırmaşmaqda çətinlik çəkirlər. Əzələ liflərinin degenerasiyası və əzələ gücünün azalması bu gecikmələrə səbəb olur. Bu əlamət adətən beş yaşından əvvəl görünür.
Qaya əzələ genişlənməsi (pseudohypertrofiya)
Qaqa əzələləri, yağ və birləşdirici toxumanın əzələ toxumasını əvəz etməsi səbəbindən genişlənmiş görünür. Görünüşlərinə baxmayaraq, bu əzələlərin gücü azalmışdır. Bu əlamət Duchenne əzələ distrofiyasında xarakterik bir tapıntıdır.
Zəif çanaq əzələsi və bud əzələsi (Gower əlaməti)
Yerə qalxarkən, təsirlənmiş şəxslər əllərini budlarına itələmək üçün istifadə edir. Bu manevr zəif çanaq və bud əzələlərini kompensasiya edir. Bu əlamət genellikle erkən məktəb dövründə ortaya çıxır.
Duchenne əzələ distrofiyasının diaqnozu
Duchenne əzələ distrofiyası adətən klinik qiymətləndirmə və ixtisaslaşdırılmış testlərin birləşdirilməsi vasitəsilə diaqnoz edilir. Həkimlər, gecikmiş yerimə, əzələ zəifliyi və Gower əlamətləri kimi əlamətləri axtarır. Kreatin kinaz (CK) səviyyələrini ölçən qan testi tez-tez istifadə olunur, çünki yüksələn CK əzələ zədəsini göstərir. Diaqnoz, DMD genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün gen testləri ilə təsdiqlənir. Əzələ biopsiyası çatışmayan dystrophin ifadəsini ortaya qoya bilər.
4. Guillain-Barré sindromu
Guillain-Barré sindromu, periferik sinirlərin iltihabı və demyelinasiyasına səbəb olan kəskin bir autoimmun xəstəlikdir.
Guillain-Barré sindromunun əksər hallarındakı immun sistemi, respirarator ya da gastrointestinal xəstəlik kimi bir trigger infeksiyadan sonra miyelin qabığını hücum edir. Campylobacter jejuni infeksiyası, yaygın bir precursor hesab edilir.
Guillain-Barré sindromunun əlamətləri
Sürətlə başlayan əzələ zəifliyi
Əzələ zəifliyi ayaqlarda başlayır və yuxarıya doğru yayılır. Demyelinasiyaya görə sinir keçiriciliyi ləngiyir ki, bu da əzələlərin aktivləşməsini pozur. Bu əlamət demək olar ki, bütün hallarda görünür və bir neçə gün ərzində 2-3 həftə boyunca irəliləyir.
İynə batma hissi ya da uyuşma (paresteziya)
Qeyri-adi hisslər tez-tez barmaq ucunda və ayaqlarda başlayır. Hissiyyat sinirlərinin iltihabı, siqnal ötürülməsində problemlərə səbəb olur. Bu əlamət yaygındır, amma əzələ zəifliyindən daha az nəzərə çarpandır.
Reflekslərdə itki
Periferik sinirlərdəki zədə refleks qövslərini zədələyir ki, bu da dərin tendon reflekslərinin olmamasına səbəb olur. Həkimlər bəzən bu əlaməti diaqozu dəstəkləmək üçün istifadə edirlər.
Guillain-Barré sindromunun diaqnozu
Həkimlər, beyin-əhəmiyyətli maye protein səviyyələrini qiymətləndirmək üçün bel punksiyası aparırlar; bu səviyyələr adətən hüceyrə sayı artırılmadan yüksəlir. Elektrofizioloji araşdırmalar, sinir keçiriciliyinin ləngidiyini göstərəcəkdir.
5. Onurğa əzələ atrofiyası
Onurğa əzələ atrofiyası irsi bir xəstəlikdir ki, onurğa beyində motor neyronlarının degenerasiyasına səbəb olur və bu da əzələ atrofiyası və əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır.
Səbəbi: SMN1 genindəki mutasiyalar, motor neyron funksiyası üçün vacib olan həyati motor neyron zülalı istehsalını azaldır. Xəstəliyin ağırlığı, SMN2 geninin nüsxələrinin sayından asılıdır.
Onurğa əzələ atrofiyasının əlamətləri
Yumşaq uşaq sindromu (hipotoniya)
Bu xəstəliyin ağır forması olan körpələr, azalmış əzələ tonusunun nəticəsində yumşaq görünür. Motor neyron itkisi əzələlərin düzgün aktivləşməsini maneə törədir. Bu əlamət ən ağır hallarda doğumdan sonra tez bir zamanda meydana gəlir.
Nəfəs alma və udmaqda çətinlik
Nəfəs alma və bulbar əzələlərdəki zəiflik, nəfəs alma və udma qabiliyyətini təsir edir. Motor neyron degenerasiyası, bu əzələlərə quruluşu azaldır. Bu əlamətlər ciddi sağlamlıq riskləri yaradır və təcili tibbi müdaxiləyə ehtiyac duyur.
Tədricən əzələ atrofiyası
Motor neyron itkiləri, irəliləyən əzələ atrofiyasına səbəb olur. Bu əlamət, bu xəstəliyin daha yüngül formalarında yaşın artması ilə daha nəzərə çarpan olur.
Onurğa əzələ atrofiyasının diaqnozu
Onurğa əzələ atrofiyası adətən klinik qiymətləndirmə və gen testlərinin birləşdirilməsi ilə diaqnoz edilir. Həkimlər əvvəlcə əzələ zəifliyinin, hipotoniya və motor gecikmələrinin əlamətlərini qiymətləndirirlər, adətən fiziki müayinələrlə və ailə tarixçəsi ilə dəstəklənir. Ən etibarlı test, SMN1 genindəki silinmələri ya da mutasiyaları axtaran gen analizi olaraq qəbul edilir ki, bu da onurğa əzələ atrofiyasının əksər hallarında səbəb olur. Elektromioqrafiya (EMG), sinir keçiricilik tədqiqatları ya da əzələ biopsiyası kimi əlavə testlər, digər neuromuskular xəstəlikləri istisna etmək məqsədilə həyata keçirilə bilər.
