Ümumi məlumat
Klippel-Trenaunay sindromu nadir bir doğuşdan (konjenital) ortaya çıxan və qan damarlarının, yumşaq toxumaların (dəri və əzələlər kimi), sümüklərin və limfatik sistemin anormal inkişafını əhatə edən bir xəstəlikdir. Əsas xüsusiyyətlər arasında qırmızı doğum ləkəsi (port-vin ləkəsi), toxuma və sümük artımı, limfa anomaliyaları ilə və ya olmadan damar deformasiyaları var.
Klippel-Trenaunay sindromunun (KTS) müalicəsi olmamasına baxmayaraq, məqsəd simptomları idarə etmək və komplikasiyaları qarşısını almaqdır.
Klippel-Trenaunay sindromunun simptomları
Klippel-Trenaunay sindromu olan insanlarda, yüngüldən daha geniş miqyasda olabiləcək aşağıdakı xüsusiyyətlər ola bilər:
- Port-vin ləkəsi. Bu açıq çəhrayıdan qırmızımsı-purpure doğum ləkəsi, dərinin üst qatındakı əlavə kiçik qan damarları (kapilyarlar) səbəbiylə meydana gəlir. Doğum ləkəsi adətən bir ayağın bir hissəsini əhatə edir, amma dərinin hər hansı bir hissəsini təsir edə bilər və yaşlandıqca tündləşə və ya açılabilir.
- Damar deformasiyaları. Bu deformasiyalar, adətən ayaqların səthində olan şişkin, dolanmış damarları (varikoz damarları) əhatə edir. Daha dərin abnormal damarlar, əllərdə, ayaqlarda, qarında və pelvisdə meydana gələ bilər. Dərinin içində və ya altında kiçik damarlarla dolu köpük rəngli toxumalar ola bilər. Damar anomaliyaları yaşlandıqca daha çox görünə bilər.
- Sümüklərin və yumşaq toxumanın artımı. Bu simptom uşaqlıq dövründə başlayır və adətən bir ayaqla məhdudlaşır, amma nadir hallarda bir əldə, ya da bədən mərkəzində və ya üzün üzərində də meydana gələ bilər. Bu sümük və toxuma artımı daha uzun və iri bir ekstenziya yaradır. Nadir hallarda barmaqların birləşməsi və ya əlavə barmaqların meydana gəlməsi baş verə bilər.
- Limfatik sistem anomaliyaları. Limfatik sistem — infeksiyalardan və xəstəliklərdən qoruyan və limfa mayesini daşıyan immun sisteminin bir hissəsidir — anormal ola bilər. Düzgün işləməyən əlavə limfatik damarlar ola bilər ki, bu da sızma və şişmə səbəb ola bilər.
- Digər tibbi vəziyyətlər. Klippel-Trenaunay sindromu katarakt, qlaukoma, doğuş zamanı bud çıxığı və qan laxtalanma problemlərini də əhatə edə bilər.
Doktorla nə zaman görüşməlisiniz?
Klippel-Trenaunay sindromu adətən doğuş zamanı aşkar edilir. Siz derhal dəqiq diaqnoz almalı və simptomları müalicə etmək və komplikasiyaların qarşısını almaq üçün uyğun qayğını almalısınız.
Klippel-Trenaunay sindromunun səbəbləri
Klippel-Trenaunay sindromu genetik bir vəziyyətdir. Bu sindrom adətən PIK3CA genində olan genetik dəyişiklikləri (mutasiyalar) əhatə edir. Bu genetik dəyişikliklər bədənin toxumalarının inkişafında məsuldur ki, bu da artıma səbəb olur.
Klippel-Trenaunay sindromu adətən irsən keçirilməz. Gen mutasiyaları doğulmadan əvvəl erkən inkişaf zamanı hüceyrə bölünməsi zamanı təsadüfi olaraq meydana gəlir.
Risk faktorları
Ailə tarixi risk faktoru kimi görünmür, buna görə də Klippel-Trenaunay sindromu olan bir uşağın valideynlərinin başqa bir uşaqda bu xəstəliklə qarşılaşması ehtimalı azdır, hətta valideynlərdən biri Klippel-Trenaunay sindromu ilə də olsa.
Klippel-Trenaunay sindromunun komplikasiyaları
Klippel-Trenaunay sindromunun komplikasiyaları qan damarlarının, yumşaq toxumaların, sümüklərin və limfatik sistemin anormal inkişafından qaynaqlana bilər. Bu komplikasiyalara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Port-vin ləkəsinin komplikasiyaları. Port-vin ləkəsinin bəzi bölgələri zamanla qalınlaşa bilər və qanaxma və infeksiya riski olan veziküllər (şişkinliklər) yarada bilər.
- Damar deformasiyaları. Varikoz damarları pis qan dövranı səbəbindən əhəmiyyətli ağrı və dəri yaralarına səbəb ola bilər. Daha dərin abnormal damarlar, qan laxtalarının (dərin vena trombozu) riskini artırır və atılaraq ağciyərlərə gedərsə həyatı təhlükəli bir vəziyyət olan pulmonar embolizmi meydana gətirə bilər. Pelvis və qarın orqanlarında damar deformasiyaları daxili qanaxmaya səbəb ola bilər. Səthi damarlar daha az ciddi, amma ağrılı laxtalar və iltihab (səthi tromboflebit) inkişaf etdirə bilər.
- Sümüklərin və yumşaq toxumanın artımı. Sümük və toxuma artımı ağrı, ağırlıq hissi, uzvun böyüməsi və hərəkət problemlərinə səbəb ola bilər. Bir ayağının digərindən uzun olmasına səbəb olan artım yürüş və bel problemlərinə yol aça bilər.
- Limfatik sistem anomaliyaları. Anomaliya mayenin toplanmasına və əllərdə və ya ayaqlarda şişkinliyə (limfedema), dərinin parçalanmasına və dəri yaralarına, dalaqda kiçik kütlələrin (limfatik kistlərin) meydana gəlməsinə, limfa mayesinin sızmasına və ya dərinin altındakı qatın (sellülit) infeksiyasına səbəb ola bilər.
- Xroniki ağrı. Ağrı infeksiyalar, şişkinlik və ya damar problemləri kimi komplikasiyalardan qaynaqlanan yaygın bir problem ola bilər.
Klippel-Trenaunay sindromunun diaqnozu
Klippel-Trenaunay sindromunun diaqnozu fiziki müayinə ilə başlayır. Damar deformasiyaları üzrə mütəxəssisə yönləndirmək qiymətləndirmə və müalicə tövsiyələri üçün yararlı ola bilər. Qiymətləndirmə zamanı həkiminiz:
- Ailə və tibbi tarixinizlə bağlı suallar verəcək
- Şişkinlik, varikoz damarları və port-vin ləkələrini axtarmaq üçün bir müayinə edəcək
- Dərinin böyüməsinin və yumşaq toxumaların böyüməsini vizual olaraq qiymətləndirəcək
Bir neçə diaqnostik test, həkiminizin vəziyyətin növü və şiddətini qiymətləndirməyə və müalicəni müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Bəzi testlər bunlardır:
- Duplex skaninqi. Bu test, qan damarlarının dəqiq şəkillərini yaratmaq üçün yüksək tezlikli səs dalğalarından istifadə edir.
- Skannogram. Həmçinin skaner fotosu deyilir, bu rentgen texnikası sümüklərin şəkillərini görməyə və onların uzunluqlarını ölçməyə kömək edir.
- MRI və maqnit rezonansı anjiografiyası. Bu prosedurlar sümük, yağ, əzələ və qan damarları arasında fərqlilik yaratmağa kömək edir.
- CT skanı. CT skanı, damarlar içində qan laxtalarını aşkar etməyə kömək edən 3D bədən şəkilləri yaradır.
- Kontrast venoqrafiyası. Bu prosedur, damarların içində bir boya inyeksiya edilməsini və abnormal damarları, tıxanıqları və ya qan laxtalarını aşkar etmək üçün rentgen çəkilməsini əhatə edir.
Klippel-Trenaunay sindromunun müalicəsi
Klippel-Trenaunay sindromunun müalicəsi olmamasına baxmayaraq, həkiminiz sizə simptomları idarə etməyə və komplikasiyaların qarşısını almağa kömək edə bilər.
Klippel-Trenaunay sindromu bədəndə bir çox sistemləri təsir edə biləcəyindən, sağlamlıq komandanız damar tibb və cərrahiyyəsi, dəri xəstəlikləri (dermatologiya), müdaxilə radiologiyası, ortopedik cərrahlıq, fiziki terapiya və reabilitasiya kimi mütəxəssisləri əhatə edə bilər.
Həkiminizlə birlikdə aşağıdakı müalicələrin hansılarının sizin üçün daha uyğun olduğuna qərar verə bilərsiniz. Müalicə üsulları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:
- İstilik terapisi. Təsirlənmiş uzvun ətrafına sarğılar və ya elastik geyimlər sarılır ki, bu da şişkinliyin, varikoz damarlarının və dəri yaralarının qarşısını almağa kömək edir. Bu sarğılar və ya elastik geyimlər tez-tez xüsusi uyğunlaşdıra bilər. İnkret pnevmatik sıxılma cihazları – avtomatik şişirilən və müəyyən intervallar ilə boşaldan ayaq və ya qol ətəkləri – istifadə oluna bilər.
- Fiziki terapiya. Masaj, sıxılma və uyğun olaraq uzvun hərəkəti, əllərdə və ayaqlarda limfedemanı və qan damarlarının şişkinliyini azaltmağa kömək edə bilər.
- Ortopedik cihazlar. Bu cihazlar, ayaq uzunluğundakı fərqlilikləri kompensasiya etmək üçün ortopedik ayaqqabıları və ya ayaqqabı içliklərini əhatə edə bilər.
- Epifiziodesis. Bu, aşağı uzvun uzunluq artımını effektiv şəkildə dayandıra bilən ortopedik cərrahi prosedurdur.
- Embolizasiya. Bu prosedur, damarlara və ya arteriyalara yerləşdirilən kiçik kateterlər vasitəsilə həyata keçirilir və bəzi qan damarlarına qan axışını bloklayır.
- Lazer terapiyası. Bu prosedur, port-vin ləkələrini açmaq və dəridəki erkən vezikülləri müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər.
- Lazer və ya radiofrekans ilə damarların ablasiyası. Bu minimal invaziv prosedur anormal damarları bağlamaq üçün istifadə olunur.
- Skleroterapiya. Bir damara bir həll inyeksiya edilir ki, bu da dəridəki iz qazanmasına kömək edir.
- Cərrahiyyə. Bəzi hallarda, təsirlənmiş damarların cərrahiyyə ilə çıxarılması və ya yenidən qurulması, əlavə toxumanın çıxarılması və sümük artımının düzəldilməsi faydalı ola bilər.
- Dərman. Erken araşdırmalar göstərir ki, sirolimus (Rapamune) adlı bir dərman simptomatik kompleks vasküler deformasiyaları müalicə edə bilər, amma bu əhəmiyyətli yan təsirlərə səbəb ola bilər və daha ətraflı araşdırmalar tələb edir.
Həmçinin, qanaxma, ağrı, infeksiya, qan laxtası və ya dəri yaraları kimi komplikasiyalar üçün müalicə lazım ola bilər.
Evdə qulluq
Klippel-Trenaunay sindromu simptomlarını idarə etməyə kömək edən strategiyalar bunlardır:
- Doktorla görüşlərinizi qoruyun. Müntəzəm görüşlər həkiminizin problemləri erkən müəyyən etməsinə və həll etməsinə kömək edə bilər. Sizin üçün uyğun bir görüş cədvəli ilə bağlı həkiminizdən soruşun.
- Ortopedik ayaqqabılardan istifadə edin, əgər tövsiyə edilibsə. Ortopedik ayaqqabılar və ya ayaqqabı içlikləri fiziki fəaliyyətinizi yaxşılaşdıra bilər.
- Fiziki fəaliyyət ilə bağlı həkiminizin tövsiyələrini izləyin. Təsirlənmiş uzvun istifadəsini təşviq etmək limfedema və qan damarlarının şişkinliyini azaltmağa kömək edə bilər.
- Təsirlənmiş uzvun qaldırılması. Mümkün olduqda, ayağınızı və ya digər təsirlənmiş uzvunuzu qaldırmaq limfedemanı azaltmağa kömək edə bilər.
- Dəyişikliklər barədə həkiminizi məlumatlandırın. Simptomlarınızı idarə etmək və komplikasiyaların qarşısını almaq üçün həkiminizlə əməkdaşlıq edin. Qan laxtaları və ya infeksiya simptomsanız, ya da artırılmış ağrı və şişkinlik hiss edirsinizsə, həkiminizlə əlaqə saxlayın.
Həkim görüşünə hazırlıq
Klippel-Trenaunay sindromunun əksəriyyəti doğuş zamanı aşkar edilir. Beləliklə, əgər həkim uşağınızın bu sindromu olduğundan şübhələnirsə, diaqnostik testlər və müalicə uşağınızın xəstəxanadan ayrılmadan əvvəl başlanacaq.
Həkim mütəmadi müayinə zamanı inkişaf problemlərini axtaracaq və sizinlə hər hansı bir narahatlığı müzakirə etmək imkanı yaradacaq. Uşağınızı bütün mütəmadi yaxşı uşaq ziyarətlərinə və illik görüşlərə aparmalısınız.
Görüşə hazırlanmaq üçün aşağıdakı məlumatları təqdim edirik.
Hazırlanmaq üçün nə edə bilərsiniz
Əgər həkim uşağınızın Klippel-Trenaunay sindromunun əlamətlərini göstərdiyinə inanırsa, soruşacağınız əsas suallar bunlardır:
- Hansı diaqnostik testlərə ehtiyac olacaq?
- Testlərin nəticələrini nə zaman alacağam?
- Hansı mütəxəssislərə ehtiyac ola bilər?
- Bu sindromla əlaqədar hansı tibbi vəziyyətlər dərhal həll edilməlidir?
- Uşağımın sağlamlığını və inkişafını izləməyə necə kömək edəcəksiniz?
- Bu sindromla bağlı təhsili materialları və yerli dəstək xidmətlərini təklif edə bilərsinizmi?
Həkiminiz soruşacaq
Həkiminiz sizə bir neçə sual verəcək. Bu suallara cavab verməyə hazır olun ki, müzakirə etmək istədiyiniz mövzulara vaxt ayıra biləsiniz. Həkim sizdən soruşa bilər:
- Uşağınızın hansı simptomları var?
- Uşağınız bu simptomlar üçün hər hansı müdaxilələr və ya müalicələr alıb?
- Uşağınızın infeksiyalar və ya qan laxtaları ilə bağlı əvvəlki çətinlikləri olubmu?
- Hamiləliyiniz və ya uşağınızın doğumu ilə bağlı hər hansı bir problem yaşadınızmı?
- Ailənizin tibbi tarixi barədə məlumat verə bilərsinizmi?
- Uşağınızın ailə, sosial fəaliyyətlər və ya məktəblə bağlı hər hansı problemi varmı?
