Lynch sindromu nədir?
Lynch sindromu irsi bir vəziyyətdir ki, bu da sizin kolon xərçəngi, endometrium xərçəngi və bir sıra digər xərçənglərdən əziyyət çəkmə riskinizi artırır. Lynch sindromu tarixi olaraq irsi polipoz olmayan kolorektal xərçəng (HNPCC) kimi tanınır.
Bir sıra irsi sindromlar sizin kolon xərçəngi və ya endometrium xərçəngi riskinizi artırsa da, Lynch sindromu ən yaygınıdır. Həkimlər təxmin edir ki, hər 100 kolon xərçəngi və ya endometrium xərçəngi hadisəsinin təxminən 3-ü Lynch sindromuyla bağlıdır.
Lynch sindromu olan ailələrdə tipik olaraq gözləniləndən daha çox kolon xərçəngi və ya endometrium xərçəngi hadisələri baş verir. Lynch sindromu həmçinin xərçənglərin cəmiyyətin ümumi əhalisi ilə müqayisədə daha erkən yaşda baş verməsinə səbəb olur.
Lynch sindromunun simptomları
Lynch sindromu olan insanların aşağıdakı vəziyyətləri ola bilər:
- 50 yaşından əvvəl meydana gələn kolon xərçəngi
- Gənc yaşda kolon xərçəngi olan bir ailə tarixi
- Uterusa təsir edən xərçəng (endometrium xərçəngi) olan bir ailə tarixi
- Ovarial xərçəng, böyrək xərçəngi, mədə xərçəngi, nazik bağırsaq xərçəngi, qaraciyər xərçəngi, tər vəziləri xərçəngi (sebaceous carcinoma) və digər əlaqəli xərçənglərin ailə tarixi
Hansı hallarda həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər siz kolon və ya endometrium xərçəngi ilə bağlı ailə tarixiniz haqqında narahatlığınız varsa, həkiminizlə müzakirə etməlisiniz. Siz və həkiminiz birlikdə ailə tarixiniz və xərçəng riski haqqında genetik qiymətləndirmə etmeyi müzakirə edə bilərsiniz.
Əgər bir ailə üzvü Lynch sindromu ilə diaqnoz olunubsa, həkiminizə xəbər verin. Genetik məsləhətçi ilə görüşmək üçün istəyə bilərsiniz. Genetik məsləhətçiləri genetik biliklər və qeyri-adi vəziyyətlərlə məşğuldurlar. Onlar sizə Lynch sindromunun nə olduğunu, hansı səbəblərdən meydana gəldiyini və Lynch sindromu olan insanlar üçün hansı növ qayğıların tövsiyə edildiyini başa düşməyə kömək edə bilərlər. Genetik məsləhətçi həmçinin xəstəlik haqqında bütün məlumatları aydınlaşdırmağa kömək edə bilər və genetik testin sizə uyğun olub-olmadığını anlamağınıza kömək edər.
Lynch sindromuna nə səbəb olur?
Lynch sindromu ailələrdə autosomal dominant miras götürmə nümunəsi ilə ötürülür. Bu o deməkdir ki, əgər bir valideyn Lynch sindromu üçün gen mutasiyası daşıyırsa, bu mutasiyanın hər bir uşaqda 50% şansı vardır. Lynch sindromu riski, gen mutasiya daşıyıcısının ana yoxsa ata olmasından və ya uşağın oğul yoxsa qız olmasından asılı deyil.
Gen mutasiyaları xərçəngə necə səbəb olur
Lynch sindromunda təsirlənən genlər genetik kodda baş verən dəyişiklikləri düzəltməkdən məsuldur (uyğunsuzluq təmir genləri).
Sizin genləriniz DNA-dan ibarətdir. DNA, bədəninizdəki hər kimyəvi proses üçün göstərişləri daşıyır. Hüceyrələriniz böyüyüb bölündükcə öz DNA-larının nüsxələrini yaradır və bu zaman bəzi kiçik xətalar baş verə bilər.
Normal hüceyrələr səhvləri tanıma və düzəltmə mexanizminə malikdir. Lakin Lynch sindromu ilə irsi olaraq xəstə olan insanların hüceyrələri bu kiçik xətaları düzəltmək qabiliyyətindən məhrumdur. Bu xətaların toplandığı halda hüceyrələrdə genetik zədənin artması baş verir və nəticədə bu hüceyrələr xərçəngli ola bilər.
Lynch sindromunun fəsadları
Lynch sindromu kimi genetik bir xəstəlik yalnız sağlamlığınız üçün fəsadlar yaratmaqla yanaşı, başqa narahatlıqlara da səbəb ola bilər. Genetik məsləhətçi, diaqnozunuzdan təsirlənə biləcək həyat sahələrində sizə kömək etmək üçün məşq edilmişdir, məsələn:
- Şəxsi məlumatlarınız. Genetik test nəticələriniz tibb qeydiyyatınızda yer alacaq, bu da sığorta şirkətləri və işəgötürənlər tərəfindən əldə oluna bilər. Lynch sindromu ilə diaqnoz olunmanın gələcəkdə iş yerini və ya sağlamlıq sığortası təminatçılarını dəyişdirməkdə çətinlik yaradıb-yaratmayacağı ilə bağlı suallarınız ola bilər. Bir genetik məsləhətçi sizə qorumaq üçün qoyulmuş qanunları izah edə bilər.
- Övladlarınız. Əgər sizdə Lynch sindromu varsa, övladlarınızın irsi mutasiyaları almaq riski vardır. Əgər bir valideyn Lynch sindromu üçün gen mutasiyası daşıyırsa, hər bir uşağın bu mutasiyanı irsən almaq şansı 50%-dir. Genetik məsləhətçi, övladlarınızla bu mövzuda müzakirə aparmaq planı hazırlamağınıza kömək edə bilər, necə və nə vaxt onlara deyilməli və nə vaxt test edilməli olduğunu aydınlaşdıra bilər.
- Şəxsi ailəniz. Lynch sindromu diaqnozu bütün ailəniz üçün nəticə daşıyır, çünki digər qan qohumlarınızın da Lynch sindromuna sahib olma şansı var. Genetik məsləhətçi, genetik testin keçirilməsi və nəticələrinin nə demək olduğunu ailə üzvlərinə çatdırmağın ən yaxşı yolu haqqında sizə kömək edə bilər.
Lynch sindromunun diaqnozu
Əgər həkiminiz Lynch sindromu olduğundan şübhələnirsə, sizdən kolon, endometrium xərçəngi və digər xərçənglər haqqında ailə tarixinizi öyrənə bilər. Sonrasında Lynch sindromunu diaqnoz etmək üçün digər test və prosedurlar keçməli ola bilərsiniz.
Ailə tarixi
Həkiminiz Lynch sindromunu axtarmaq üçün digər testlər edə bilər, əgər sizdə aşağıdakı hallar varsa:
- Lynch ilə bağlı xərçəngli şişləri olan çoxsaylı qohumlar, o cümlədən kolorektal xərçəng. Lynch ilə bağlı digər xərçəngli şişlərə endometrium, ovariyalar, mədə, nazik bağırsaq, böyrək, beyin və ya qaraciyər xərçəngi təsir edən şişlər daxildir.
- Ailənin üzvlərində xərçəngin orta yaşdan kiçik yaşda diaqnoz edilməsi.
- Xərçəngin bir növünə təsir edən bir neçə nəsil ailə.
Şiş testi
Əgər sizdə və ya ailənizdə kimsə xərçənglə diaqnoz almışsa, xüsusi testlər şişin Lynch sindromu xərçənglərinə aid olduğunu göstərən spesifik xüsusiyyətləri ortaya çıxara bilər. Kolon xərçəngindən və bəzən digər şişlərdən götürülən hüceyrə nümunələri şiş testi üçün istifadə edilə bilər.
Şiş testi, xərçənginizin Lynch sindromuna aid genlər tərəfindən yaranıb-yaranmadığını göstərə bilər. Şiş testlərinə aşağıdakılar daxildir:
- İmmunohistokimya (IHC) testi. IHC testi xüsusi boyalardan istifadə edərək toxuma nümunələrini boyayır. Boyamanın olub-olmaması toxumada müəyyən zülalların olub-olmadığını göstərir. İxtisar olan zülallar həkimlərə hansı mutasiya edilmiş genin xərçəngə səbəb olduğunu göstərə bilər.
- Mikrosatellit instabilitesi (MSI) testi. Mikrosatellitlər DNA-nın sıralarıdır. Lynch sindromu olan insanlarda bu sıralarda xətalar və ya instabilitələr ola bilər.
Müsbət IHC və ya MSI test nəticələri, sizin Lynch sindromuna bağlı genlərdə problemlər olduğunu bildirmiş olur. Lakin bu nəticələr sizdə Lynch sindromunun olub olmadığını göstərmir, çünki bəziləri bu gen mutasiyalarını yalnız xərçəng hüceyrələrində inkişaf etdirir.
Lynch sindromu olan adamlarda bu gen mutasiyaları bütün hüceyrələrində olur. Genetik test, sizdə bu mutasiyaların olub olmadığını müəyyən edə bilər.
Artıq, IHC və ya MSI testləri kolon xərçəngi və ya endometrium xərçəngi ilə diaqnoz olunmuş hər kəsə Lynch sindromunu axtarmaq üçün təklif edilməkdədir. Həkimlər, bu testlərin Lynch sindromu ilə daha əvvəlki genetik test üçün normal meyarlara uymayan ailələri müəyyən etməkdə kömək edəcəyini ümid edirlər.
Genetik test
Genetik test, Lynch sindromuna aid olduğunuzu göstərən genlərinizdəki dəyişiklikləri axtarır. Sizdən genetik test üçün qan nümunəsi verməniz xahiş oluna bilər. Xüsusi laboratoriya analizi istifadə edilərək, həkimlər Lynch sindromuna səbəb olan mutasiyaların ola biləcəyi müəyyən genlərə baxır.
Genetik test aşağıdakılarla nəticələnə bilər:
- Müsbət genetik test nəticəsi. Müsbət nəticə, yəni bir gen mutasiyası aşkar edildiyinə görə, xərçənginizin və ya gələcəkdə xərçəng olmağınız demək deyil. Lakin bu, müəyyən xərçənglərin inkişaf etmə riskinizin artdığı anlamına gəlir. Riski artıran faktorlar, ailənizdə hansı genin mutasiya etdiyi və xərçəng skrininqi ya da risk azaltma əməliyyatları keçirməyinizdir. Genetik məsləhətçiniz, nəticələrinizə əsaslanaraq sizin fərdi riskinizi izah edə bilər.
- Mənfi genetik test nəticəsi. Mənfi nəticə, yəni gen mutasiyası tapılmadığı, deməkdir ki, sizdə Lynch sindromu olmaya bilər. Lakin, xərçəng barədə güclü bir ailə tarixiniz varsa, hələ də xərçəng riski arta bilər.
- Naməlum əhəmiyyətli gen variasiyası. Genetik testlər həmişə xərçəng riskinizlə bağlı müsbət ya da mənfi cavab vermir. Bəzən genetik test, naməlum əhəmiyyəti olan bir gen variasiyasını ortaya çıxarır. Genetik məsləhətçiniz, bu nəticənin əhəmiyyətini sizə izah edə bilər.
Bəzən Lynch sindromu üçün genetik test, bir neçə xərçəngə aid gen mutasiyalarını axtarmaq üçün bir testin bir hissəsi kimi həyata keçirilir. Genetik məsləhətçiniz, genetik testin faydalarını və risklərini sizinlə müzakirə edə bilər. Məsləhətçi, genetik testin sizə nə deyə biləcəyini və nə deyə bilməyəcəyini izah edə bilər.
