Ümumi məlumat
Xroniki qranulomatoz xəstəliyi (XQX) irsi bir xəstəlikdir ki, bu zaman infeksiyalarla mübarizəyə kömək edən bir növ ağ qan hüceyrəsi (fagosit) düzgün işləmədikdə baş verir. Nəticədə, fagositlər orqanizmi bakterial və göbələk infeksiyalarından qoruya bilmir.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyi olan şəxslərdə ağciyərlər, dəri, limfa düyünləri, qaraciyər, mədə və bağırsaqlarda və ya başqa sahələrdə infeksiyalar yarana bilər. Onlar infeksiya olunmuş sahələrdə ağ qan hüceyrələrinin toplu halında inkişafını da müşahidə edə bilərlər. Çox vaxt insanlar XQX-dan uşaqlıq dövründə diaqnoz alır, lakin bəzən böyüklükdə də diaqnoz edilmir.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyi dünya üzrə 220,000 insandan 1-də baş verməsi gözlənilir.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyinin əlamətləri
Xroniki qranulomatoz xəstəliyi (XQX) olan insanlar hər bir neçə ildən bir ciddi bakterial və ya göbələk infeksiyası keçirirlər. Ağciyərlərdə, o cümlədən pnevmoniyada infeksiya çox yaygındır. XQX olan insanlar ölü yarpaqlar, malç və ya otla qarşılaşdıqdan sonra ciddi bir növ göbələk pnevmoniyası inkişaf etdirə bilərlər.
XQX olan insanların dərisi, qaraciyəri, mədəsi və bağırsaqları, beyinləri və gözləri də infeksiyalar yaşayır. İnfeksiyalarla bağlı əlamət və simptomlar şunlardır:
- Yüksək hərarət
- Nəfəs alarkən və ya verərkən sinə ağrısı
- Şişmiş və ağrılı limfa düyünləri
- Daima axan burun
- Dəridə qızartı, şişlik və ya döküntü olan irritasiya
- Ağızda şişlik və qızartı
- Üzvi problemlər, şamil edərək qusma, ishal, mədə ağrısı, qanlı nəcislə və ya anal bölgədə ağrılı bir irin cibinin olması
Hansı hallarda həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər özünüzün və ya uşağınızın ölü yarpaqlar, malç və ya otla ətrafında olduğuna görə göbələk pnevmoniyası olduğunu düşünürsünüzsə, dərhal tibbi yardım almalısınız. Əgər siz və ya uşağınızda tez-tez infeksiyalar yaranır və yuxarıda sadalanan əlamət və simptomlar varsa, həkimə müraciət etməlisiniz.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyinin səbəbləri
XQX bir müddət ərzində beş genin birindəki mutasiyadan irəli gələ bilər. XQX olan şəxslər gen mutasiyasını bir valideyndən irsən alırlar. Bu genlər normalda immun sistemini düzgün işlətmək üçün zülallar istehsal edir. Bu zülallar göbələkləri və bakteriyaları tutub məhv edən fagositlərdə aktivdir ki, bu da sizə infeksiyalardan qorumaq məqsədini güdür. Bu zülallar, həmçinin orqanizminizin sağalmasına kömək edən immun hüceyrələrində də aktivdir.
Bu genlərdən birindəki mutasiyalar baş verdikdə, qoruyucu zülallar istehsal edilmir və ya istehsal olunsa, düzgün işləmirlər.
Bəzi XQX olan insanlar bu gen mutasiyalarından birinə sahib deyildir. Bu hallarda həkimlər xəstəliyin səbəbini bilmir.
Risk faktorları
Oğlanların xroniki qranulomatoz xəstəliyinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyinin diaqnozu
XQX diaqnozu qoymaq üçün həkim sizin ailə və tibbi tarixini gözdən keçirecek və fiziki müayinə keçirəcək. Həkim bu xəstəliyi diaqnoz etmək üçün bir neçə test tələb edə bilər, bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Neutrofil funksiyası testləri. Sizin həkiminiz, qanınızdakı ağ qan hüceyrəsi növü (neutrofil) necə işlədiyini görmək üçün dihidrorodamin 123 (DHR) testi və ya digər testlər həyata keçirə bilər. Həkimlər adətən bu testi XQX-ni diaqnoz etmək üçün istifadə edirlər.
- Genetik test. Həkiminiz xroniki qranulomatoz xəstəliyinə səbəb olan xüsusi bir gen mutasiyasının varlığını təsdiqləmək üçün genetik test tələb edə bilər.
- Prenatal test. Həkimlər, əgər uşaqlarınızdan biri artıq XQX ilə diaqnoz alıbsa, XQX-ni diaqnoz etmək üçün prenatal test keçirmək tələbi edə bilərlər.
Xroniki qranulomatoz xəstəliyinin müalicəsi
XQX üçün müalicə infeksiyalardan qaçınmağa və vəziyyətinizi idarə etməyə yönəlmişdir. Müalicə variantları bunları əhatə edə bilər:
- İnfeksiyaların idarə edilməsi. Həkiminiz, bakterial və göbələk infeksiyalarının yarana biləcəyindən əvvəl qarşısını almağa çalışacaq. Müalicə, bakterial infeksiyalardan qorumaq üçün trimetoprim və sulfametoksazol birləşməsi (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) kimi davamlı antibiotik müalicəsini, həmçinin göbələk infeksiyalarının qarşısını almaq üçün itrakonazol (Sporanox, Tolsura) daxil edə bilər. İnfeksiya meydana gəldiyi halda əlavə antibiotiklər və ya göbələk əleyhinə dərmanlar zəruri ola bilər.
- İnterferon-gamma inyeksiyası. Periodik olaraq immun sisteminizdəki hüceyrələri infeksiyalarla mübarizə aparmağa kömək etmək üçün interferon-gamma ilə inyeksiya edilə bilərsiniz.
- Störem hüceyrə köçürülməsi. Bəzi hallarda, störem hüceyrə köçürülməsi XQX üçün müalicə verə bilər. Störem hüceyrə köçürülməsi müalicəsini seçmək bir sıra amillərdən, o cümlədən proqnoz, donorun mövcudluğu və şəxsi tercihə bağlıdır.
Gələcək mümkün müalicələr
Xroniki qranulomatoz xəstəliyinin müalicəsi üçün gen terapiyası hazırda araşdırılır, lakin əlavə tədqiqatlar zəruridir.
Tədqiqatçılar, bu xəstəliyi müalicə etmək üçün qüsurlu genlərin düzəldilməsini də araşdırır.
