Spina bifida’nın diaqnozu və müalicəsi

Spina bifida-nın diaqnozu

Əgər hamiləsinizsə, sizə spina bifida və digər doğuş qüsurlarını yoxlamaq üçün prenatal skrininq testləri təklif ediləcək. Testlər mükəmməl deyil. Müsbət qan testləri olan bəzi analar, spina bifida-sız uşaqlara sahib olurlar. Nəticələr mənfi olsa belə, spina bifida-nın mövcud olma ehtimalı hələ də kiçikdir. Prenatal testlər, onların riskləri və nəticələri necə idarə edəcəyiniz barədə həkiminizlə danışın.

Qan testləri

Spina bifida ananın qan testləri ilə yoxlana bilər, amma ənənəvi olaraq diaqnoz ultrasəs müayinəsi ilə qoyulur.

• Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi. MSAFP testi üçün ananın qanının nümunəsi götürülür və alfa-fetoprotein (AFP) — körpə tərəfindən istehsal olunan bir protein üçün yoxlanılır. Kiçik miqdarda AFP-nin plasentadan keçməsi və ananın qan dövranına daxil olması normaldır. Lakin anormal dərəcədə yüksək AFP səviyyələri körpənin nevral boru qüsuru ola biləcəyini göstərir, məsələn, spina bifida, amma yüksək AFP səviyyələri həmişə spina bifida ilə müşahidə edilmir.
• Yüksək AFP səviyyələrinin təsdiqi üçün test. AFP-nin müxtəlif səviyyələri digər amillərdən – fetus yaşının yanlış hesablanmasından və ya bir neçə körpənin olmasından qaynaqlana bilər, buna görə həkiminiz təsdiqləmə üçün əlavə qan testləri tələb edə bilər. Əgər nəticələr hələ də yüksəkdirsə, ultrasəs müayinəsi də daxil olmaqla əlavə dəyərləndirməyə ehtiyac olacaq.
• Digər qan testləri. Həkiminiz MSAFP testini iki və ya üç digər qan testləri ilə də həyata keçirə bilər. Bu testlər adətən MSAFP testi ilə yanaşı keçirilir, lakin onların məqsədi nevral boru qüsurlarını yoxlamaq deyil, digər anomaliyaları, məsələn, Trizomiya 21 (Dəhn sindromu) yoxlamaqdır.

Ultrasəs

Körpənin spina bifida diaqnozunu doğru qoymağın ən dəqiq üsulu prenatal ultrasəs müayinəsidir. Ultrasəs birinci trimestrdə (11-14 həftə) və ikinci trimestrdə (18-22 həftə) həyata keçirilə bilər. Spina bifida ikinci trimestrin ultrasəs müayinəsi zamanı düzgün diaqnoz edilə bilər. Buna görə də, bu müayinə spina bifida kimi doğuşdan qüsurların aşkar edilməsi üçün vacibdir.

İnkişaf etmiş ultrasəs spina bifida-nın əlamətlərini, məsələn, açıq onurğa və ya uşağınızın beynindəki spesifik xüsusiyyətləri aşkar edə bilər ki, bu da spina bifida olduğunu göstərir. Mütəxəssislərin əlində ultrasəs eyni zamanda ağırlaşmanın qiymətləndirilməsində də effektivdir.

Amniosentez

Əgər prenatal ultrasəs spina bifida diaqnozunu təsdiqləyərsə, həkiminiz amniosentez tələb edə bilər. Amniosentez zamanı həkiminiz körpəni əhatə edən amniotik çantadan bir maye nümunəsi götürmək üçün iynə istifadə edir.

Bu müayinə genetik xəstəliklərin istisna edilməsi üçün əhəmiyyətli ola bilər, baxmayaraq ki, spina bifida nadir hallarda genetik xəstəliklər ilə bağlıdır.

Amniosentez riski, o cümlədən hamiləliyin itirilmə ehtimalı barədə həkiminizlə müzakirə edin.

Spina bifida-nın müalicəsi

Spina bifida-nın müalicəsi vəziyyətin ağırlığına bağlıdır. Spina bifida okkulta tez-tez heç bir müalicə tələb etmir, lakin digər spina bifida növləri müalicə tələb edir.

Doğulmadan əvvəl cərrahiyyə

Spina bifida olan uşaqlarda doğuşdan sonra sinir funksiyası pisləşə bilər əgər spina bifida müalicə edilməzsə. Spina bifida üçün prenatal cərrahiyyə (fetale cərrahiyyə) hamiləliyin 26-cı həftəsindən əvvəl həyata keçirilir. Cərrahlar hamilə anaının uşaqlıq orqanını cərrahiyə yolu ilə açıb, uşağın onurğa beyinini bərpa edirlər. Seçmə xəstələrdə, bu prosedur daha az invaziv şəkildə fetoskop vasitəsilə uşaqlıqdakı portlar üzərindən də icra edilə bilər.

Tədqiqatlar göstərir ki, fetale cərrahiyyə keçirmiş spina bifida uşaqları daha az əlil ola bilər və kranşlar və ya digər yürüyüş cihazlarına ehtiyac duyma ehtimalları azala bilər. Fetale cərrahiyyə eyni zamanda hidrosefalus riskini də azalda bilər. Bu prosedurun sizin üçün uyğun olub olmadığını həkiminizdən soruşun. Özünüz və uşağınız üçün mümkün faydaları və riskləri, məsələn, doğulmadan əvvəl baş verə biləcək çətinliklər və digər komplikasiyalar barədə müzakirə edin.

Fetale cərrahiyyənin mümkünlüyünü müəyyən etmək üçün geniş dəyərləndirmə aparmaq vacibdir. Bu xüsusi cərrahiyyə yalnız fetale cərrahiyyə mütəxəssislərinin, çoxsaylı mütəxəssis qrupunun və neonatal intensiv müayinənin olduğu sağlamlıq müəssisələrində həyata keçirilməlidir. Adətən, komanda fetale cərrah, uşaqlar üçün neyrocərrah, maternal-fetale tibb mütəxəssisi, fetale kardioloq və neonatoloqdan ibarət olur.

Sezaryen doğuşu

Çox sayda myelomeningocele olan uşaqlar ayaqları ilə doğuş mövqeyində (dibi yuxarı) olmağı meyillidir. Əgər uşağınız bu mövqedədirsə və ya həkiminiz böyük bir kist və ya kisə aşkar edibsə, sezaryen doğuşu daha təhlükəsiz bir doğum yolu ola bilər.

Doğuşdan sonra cərrahiyyə

Myelomeningocele cərrahiyyə tələb edir. Cərrahiyyənin erkən keçirilməsi günəşdüz sinir sistemində ifrazolan infeksiyaların riskini azaltmağa kömək edir. Eyni zamanda, onurğa beynini daha çox zərbədən qorumağa kömək edə bilər.

Prosedur zamanı, neyrocərrah onurğa beyinini və açıq dokunu uşağın bədəninə daxil edir və onları əzələ və dəri ilə örtür. Eyni zamanda, neyrocərrah uşağın beyninə hidrocefalusu idarə etmək üçün bir şunt yerləşdirə bilər.

Komplikasiyaların müalicəsi

Myelomeningocele olan uşaqlarda geri dönülməz sinir zədələnməsi artıq baş vermiş ola bilər və adətən çoxsaylı mütəxəssis cərrah, həkim və terapevtlərin davamlı baxımı tələb olunur. Myelomeningocele olan uşaqlar müxtəlif komplikasiyalar üçün daha çox cərrahiyyəyə ehtiyac duya bilərlər. Komplikasiyaların müalicəsi — zəif ayaqlar, sidik və bağırsaq problemləri və ya hidrocefalus — adətən doğuşdan sonra tez başlayır.

Spina bifida-nın ağırlığına və komplikasiyalara görə, müalicə variantları aşağıdakılardan ibarət ola bilər:

• Yürümə və hərəkət köməkçiləri. Bəzi uşaqlar yaşlandıqda ayaqlarını yürüməyə hazırlamaq üçün korset və ya kranşlar ilə məşqlərə başlayabilir. Bəzi uşaqların yürüyüşedici və ya çarpayıya ehtiyacı ola bilər. Hərəkət köməkçiləri, mütəmadi fiziki terapiya ilə birlikdə, uşağın müstəqil olmasına kömək edə bilər. Hətta çarpaya ehtiyacı olan uşaqlar da çox yaxşı öz funksiyalarını yerinə yetirməyi öyrənə və müstəqil ola bilərlər.
• Bağırsaq və sidik idarəçiliyi. Rutini bağırsaq və sidik müayinələri, digər orqan zədələnmələrinin və xəstəliklərin riskini azaltmaq üçün idarəçilik planları kömək edir. Müayinələr rentgen, böyrək skanları, ultrasəs, qan testləri və sidik funksiyası studiyaları daxildir. Bu müayinələr əvvəllki illərdə daha tez-tez keçiriləcək, ancaq uşaqlar böyüdükcə daha az müddət toplanır. Uşaqlarda spina bifida müayinəsindən keçən və cərrahiyyə edən pediatrik urologiya mütəxəssisi ən effektiv idarəçilik variantlarını təklif edə bilər.
  • Bağırsaq idarəçiliyi oral dərmanlar, suppositoriya, enemalar, cərrahiyyə və ya bu yanaşmaların birləşməsini əhatə edə bilər.
  • Sidik idarəçiliyi dərmanlar, sidik kasetləri istifadə etməklə sidiyi boşaltmaq, cərrahiyyə və ya müalicələrin birləşməsini əhatə edə bilər.
• Hidrocefalus üçün cərrahiyyə. Myelomeningocele olan uşaqların əksəriyyəti, beynin içindəki mayenin qarın boşluğuna axmasına imkan yaradan cərrahiyyə yolu ilə yerləşdirilmiş bir boruya (ventrikulyar şunt) ehtiyac duyacaq. Bu boru doğuşdan dərhal sonra, aşağı beldəki kisəni bağlama cərrahiyyəsi zamanı və ya maye toplandıqca daha sonra yerləşdirilə bilər. Eyni zamanda, endoskopik üçüncü ventriculostomy adlanan daha az invaziv prosedur bir seçim ola bilər. Lakin namizədlər diqqətlə seçilməli və müəyyən meyarlara uyğun olmalıdır. Prosedur zamanı cərrah kiçik bir video kameradan istifadə edərək beynin içini görə bilir və ventrikulların alt hissəsində və ya arasında bir delik açır ki, beyin içərisindəki maye axa bilsin.
• Digər komplikasiyaların müalicəsi və idarəçiliyi. Xüsusi avadanlıqlar, məsələn, hamam stulları, commode stulları və duruş çərçivələri gündəlik fəaliyyətlərlə kömək edə bilər. Hər hansı bir problem — ortopediya komplikasiyaları, tethered onurğa, mədə-bağırsaq məsələləri, dəri problemləri və başqaları — spina bifida-ya dair əksər komplikasiyalar müalicə oluna bilər və ya ən azından həyat keyfiyyətini artırmaq üçün idarə oluna bilər.

Davamlı baxım

Spina bifida olan uşaqlar yaxın nəzarət baxımına və izlənməyə ehtiyac duyurlar. Onların əsas həkimləri böyüməni, vaksinasiya ehtiyacını və ümumi tibbi məsələləri qiymətləndirirlər və tibbi baxımın koordinasiyasını həyata keçirirlər.

Spina bifida olan uşaqlar, həmçinin aşağıdakı sahələrdən davamlı müalicə və baxıma ehtiyac duyurlar:

• Fiziki tibb və reabilitasiya
• Neurologiya
• Neyrocərrahiyyə
• Urologiya
• Ortopediya
• Fiziki terapiya
• Peşə terapiyası
• Xüsusi müəlлимlər
• Sosial işçilər
• Peyvəndçilər

Valideynlər və digər qulluqçular komandanın vacib hissəsidir. Onlar uşağın şəraitini necə idarə etməyi, uşağı emosional və sosial olaraq necə dəstəkləməyi öyrənə bilərlər.

Spina bifida-nın qarşısını almaq