Parkinson xəstəliyi proqressiv neyroloji xəstəlikdir ki, bu da dünya üzrə milyonlarla insanı təsir edir və əlamətləri tremor, əzələ sərtliyi və hərəkət etməkdə çətinliklərdir. Tez-tez soruşulan bir sual budur: Parkinson xəstəliyi irsi olub? Parkinson xəstəliyinin dəqiq səbəbi hələlik qeyri-müəyyəndir, amma alimlər razıdırlar ki, həm irsi, həm də mühit faktorları bu xəstəliyin inkişafına təsir göstərir. Bu məqalədə biz Parkinson xəstəliyinin yaranmasında irsi və mühit faktorlarının rolunu izah edəcəyik.
Parkinson xəstəliyi nədir?
Parkinson xəstəliyi, əsasən beynin motor kontrol mərkəzlərində baş verən proqressiv bir pozulmadır. Parkinson xəstəliyinin əsas xüsusiyyəti, beyin tərəfindən dopamin istehsal edən neyronların degenerasiyasıdır ki, bu da ixtiyari hərəkətləri idarə etməkdə çətinliklərə səbəb olur. Ümumi əlamətlərə tremor, əzələ sərtliyi, hərəkətin yavaşlığı və balans problemləri daxildir.
Parkinson xəstəliyi çox vaxt az-intensiv tremor və yüngül əzələ sərtliyi ilə başlayır, lakin xəstəlik inkişaf etdikcə əlamətlər daha dəqiq görünür və gündəlik fəaliyyətlər getdikcə çətinləşir. Neyronların degenerasiyasının dəqiq səbəbi tam aydın deyil, amma həm irsi, həm də mühit faktorları rol oynayır.
Parkinson xəstəliyində genetiklərin rolu
Parkinson xəstəliyinin ailə genləri ilə irsi olub olmadığını müəyyən etmək asan deyil. Bəzi hallarda genlərin rol oynadığına dair dəlillər olsa da, Parkinson xəstəliyinin əksər halları irsi genetik mutasiyalarla birbaşa bağlı deyil. Yalnız bir neçə faizlik Parkinson xəstəliyi halı həqiqətən irsidir.
İrsi faktorlar
Genetik mutasiyalar Parkinson xəstəliyi ilə əlaqəli olsa da, bunlar bütün halların yalnız kiçik bir hissəsini təşkil edir. Tədqiqatçılar, mutasiya edildikdə Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskini artıran bir neçə gen müəyyən ediblər. Parkinson xəstəliyi ilə əlaqəli olan ən əhəmiyyətli genlər bunlardır:
- LRRK2 (Leusin zəngin tekrarlanan kinaz 2): Bu genin mutasiyaları Parkinson xəstəliyinin ən çox görülən genetik səbəbidir. LRRK2 mutasiyaları həm irsi, həm də sporadik Parkinson xəstəliyi formalarına səbəb olur.
- SNCA (Alfa-sinuklein): Bu gen alfa-sinuklein proteinini istehsal edir ki, bu da beyində dopaminin sərfini tənzimləməkdə rol oynayır. Bu proteinlərin beyin içində anormal toplanması Parkinson xəstəliyinin əsas xüsusiyyətidir. SNCA-dakı mutasiyalar erkən başlanan Parkinson xəstəliyinə səbəb ola bilər ki, bu da adətən 50 yaşından əvvəl inkişaf edir.
- Parkin: Parkin geninin mutasiyaları erkən başlanan Parkinson xəstəliyinin başqa bir səbəbidir. Bu gen zədələnmiş proteinlərin parçalanmasında iştirak edir və onun mutasiyası beyində hərəkət etməyə mane olan proteinlərin toplanmasına səbəb olur.
Hər nə qədər bəzi genetik mutasiyalar Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskini artıra bilsə də, bu mutasiyalardan birinin olması, bir insanın bu xəstəliyi mütləq inkişaf etdirəcəyi anlamına gəlmir. Parkinson xəstəliyi ilə əlaqəli genetik mutasiyalara sahib bir çox insan heç bir əlamət yaşamır, bəziləri isə Parkinson xəstəliyinə dair ailə tarixçəsi olmayan insanlardır ki, bu xəstəliyi yenə də inkişaf etdirirlər.
Əksər hallarda genetik faktorlar Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskinə təsir edir, amma bunlar tək səbəb deyil. Mühit faktları, yaş və digər dəyişənlər də xəstəliyin ortaya çıxma ehtimalını təsir edə bilər.
Mühit faktorları və Parkinson xəstəliyi
Genetik faktorlar rol oynamasına baxmayaraq, Parkinson xəstəliyi yalnız irs faktorlarından irəli gəlmir. Mühit faktorları da xəstəliyin inkişafında əhəmiyyətli rol oynaya bilər. Aşağıda Parkinson xəstəliyinin baş verməsinə təsir edən bəzi əsas mühit faktorları göstərilir.
Zəhərlənməyə məruz qalma
Bəzi mühit zəhərlərinə, məsələn, pestisidlər, herbicidlər və ağır metallara məruz qalma Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskini artırır. Tədqiqatlar göstərir ki, kimyəvi maddələrlə, xüsusilə də kənd təsərrüfatında istifadə olunan kimyəvi maddələrlə işləyən insanların Parkinson xəstəliyin inkişaf riskləri daha yüksəkdir. Bu zəhərlər beyin hüceyrələrinə, xüsusən dopamin istehsal edən neyronlara zərər vurur, Parkinson xəstəliyinin əlamətlərinə səbəb olur.
Baş zədələnməsi
Traumatik baş zədələnmələrinin, məsələn, qəzalar və kontak idmanları səbəbi ilə baş verən zədələrin Parkinson xəstəliyinin inkişaf riskini artırdığını göstərən dəlillər var. Təkrarlanan silkələnmələr və ya baş zədəsi, beyində neyrodejenrasiyaya səbəb ola biləcək dəyişikliklərə səbəb ola bilər.
Yaşlanma
Yaşlanma prosesi özü Parkinson xəstəliyi üçün əhəmiyyətli risk faktorudur. İnsanlar yaşlandıqca, beyin neyronların degenerasiyasına səbəb olan təbii dəyişikliklərlə qarşılaşır. Beynin dopamin istehsal etmə qabiliyyəti zamanla azalır və yaşa bağlı oksidativ stress və iltihab da Parkinson xəstəliyinin inkişafına təsir edə bilər.
Genetik və mühit arasındakı qarşılıqlı əlaqə
Son tədqiqatlar göstərir ki, Parkinson xəstəliyinin inkişafı çox vaxt genetik həssaslıq və mühit təsirləri arasında mürəkkəb bir qarşılıqlı əlaqənin nəticəsidir. Məsələn, müəyyən genetik mutasiyalara sahib olan fərdlər mühit zəhərlərinin təsirinə daha həssas ola bilərlər. Eyni zamanda, Parkinson xəstəliyi olan ailə tarixçəsi olanlar, baş zədələnməsi və ya yaşla bağlı beyin dəyişiklikləri kimi risk faktorlarına qarşı daha çox reaksiya verə bilərlər.
Parkinson xəstəliyi ailələrdə tez-tez irsi olurmu?
Genetik faktorlar əhəmiyyətli olsa da, bunlar Parkinson xəstəliyi hallarının əksəriyyətini yaratmır. Əslində, Parkinson xəstəliyi olan insanların yalnız 10-15%-i bu xəstəliyin ailə tarixçəsinə malikdir və yalnız bu hallarının kiçik bir hissəsi genetik mutasiyalarla birbaşa bağlıdır.
Parkinson xəstəliyinin əksər halları “sporadik” hesab olunur, yəni açıq ailə tarixçəsi olmayan fərdlərdə baş verir. Bu sporadik hallar genetik həssaslıq və mühit faktorlarının birləşməsindən təsirlənir, amma xəstəlik üçün tək bir səbəb mövcud deyil.
Tədqiqatçılar genetiklə mühit arasındakı mürəkkəb əlaqəni, eləcə də Parkinson xəstəliyinin inkişafında immun cavablar və hüceyrə prosesləri kimi digər faktorların rolunu araşdırmağa davam edirlər.
Parkinson xəstəliyi olan insanların ailə tarixçəsi ilə nəzərə alınması lazım olanlar
Əgər Parkinson xəstəliyi sizin ailənizdə incidirsə, siz bu xəstəliyi inkişaf etdirmək riskinizin olub olmadığını düşünürsünüz. Parkinson xəstəliyi olan bir ailə üzvünüz olduğu halda riskiniz artır, amma bu xəstəliyin olması mütləq deyil. Aşağıda Parkinson xəstəliyi olan bir ailə tarixçəsi olan insanların atmalı olduğu bəzi addımlar göstərilir.
- Genetik test: Genetik test Parkinson xəstəliyi ilə əlaqəli müəyyən mutasiyaların tanınmasına kömək edir, məsələn, LRRK2 və ya SNCA genlərindəki mutasiyalar. Amma genetik testlərin məhdudiyyətləri var, çünki bütün mutasiyalar yaxşı başa düşülmür və genetik mutasiyanın müsbət olması, sizin bu xəstəliyi inkişaf etdirəcəyinizə zəmanət vermir.
- Yaşam tərzi dəyişiklikləri: Sağlam yaşam tərzini saxlamaq Parkinson xəstəliyi riskini azaltmağa kömək edə bilər, genetik riskdən asılı olmayaraq. Müntəzəm fiziki məşqlər, balanslı qidalanma və zəhərlərə (məsələn, pestisidlər) məruz qalmamaq beynin sağlamlığını qorumağa kömək edir.
- Erkən monitorinq: Əgər Parkinson xəstəliyi olan bir ailə tarixçəniz varsa, bu xəstəliyin erkən əlamətləri, məsələn, tremorlar və ya hərəkət dəyişikliklərini izləmək vacibdir. Erkən aşkar etmə əlamətlərin idarə olunmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına kömək edə bilər.
Parkinson xəstəliyi üzərində tədqiqatlar
Parkinson xəstəliyi üzərində tədqiqatlar davam edir, genetik və fərdi tibb sahələrində əhəmiyyətli irəliləyişlər olur. Alimlər yeni diaqnoz, müalicə və profilaktika strategiyaları inkişaf etdirirlər. Genetik tədqiqatlar, spesifik genetik mutasiyalara sahib olan fərdlərdə Parkinson xəstəliyinin inkişafını yavaşlatmağa və ya dayandırmağa imkan verən hədəflənmiş terapiyaların inkişafına da yol açır.
