Spina bifida: səbəbləri, əlamətləri və fəsadları

Məlumat

Spina bifida, bel sütunu və onurğa işiləsinin düzgün formalaşmaması nəticəsində meydana gələn doğuş qüsurudur. Bu, neyron boru qüsurunun bir növüdür. Neyron borusu, inkişaf edən embrionda beyin, onurğa işiləsi və onları əhatə edən toxumaların formalaşdığı quruluşdur.

Adətən, neyron borusu hamiləliyin erkən dövründə yaranır və konsepsiyadan sonra 28-ci gündə bağlanır. Spina bifida olan uşaqlarda neyron borusunun bir hissəsi bağlanmır və ya düzgün inkişaf etmir, bu da onurğa işiləsində və bel sümüklərində qüsurlar yaradır.

Spina bifida, qüsurun növü, ölçüsü, yeri və komplikasiyalara görə yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Zəruri olduqda, spina bifida üçün erkən müalicə cərrahiyyəni əhatə edir – bu müalicə həmişə problemi tamamilə həll etmir.

Spina bifida növləri

Spina bifida fərqli növlərdə meydana gələ bilər: spina bifida occulta, miyelomeningosel veya çox nadir rastlanan meningosel.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta, ən yüngül və ən yaygın növdür. Bu, bel sütünündeki (vertebra) bir və ya bir neçə sümüklərdəki kiçik bir ayrılma və ya boşluq yaratmasına səbəb olur. Spina bifida occulta olan bir çox insan bunun olduğu barədə məlumatlı deyil, yalnız bu vəziyyət digər səbəblərə görə aparılan görüntü müayinəsi zamanı aşkar ediləndə bilir.

Miyelomeningosel

Özəl olaraq açıq spina bifida olaraq tanınan miyelomeningosel, ən şiddətli növdür. Onurğa kanalı aşağı və ya orta beldə bir neçə vertebra boyunca açıq qalır. Zəruri membranlar və onurğa sinirləri doğum anında bu açıq yerə itələnir, bu da uşağın belində bir kisə formalaşdırır, əksər hallarda toxumaları və sinirləri açıqda saxlayır. Bu problem, uşağın həyati təhlükə yaradan infeksiyalara məruz qalmasına səbəb olur və həmçinin iflic və sidik və gübrə pozuntularına yol açar.

Spina bifida simptomları

Spina bifida’nın əlamətləri və simptomları növə və şiddətə görə dəyişə bilər və ayrıca fərdlər arasında fərqlilik göstərə bilər.

• Spina bifida occulta. Adətən, onurğa sinirləri iştirak etmədiyindən əlamətlər və simptomlar yoxdur. Lakin bəzən doğulandan sonra bel qüsurunun yuxarısında anormal saç tuftu, ya da kiçik çuxur və ya doğum ləkəsi kimi əlamətlər görmək mümkündür. Bəzi hallarda dəri işarələri, doğuşda MRI və ya onurğa ultrasəsi ilə aşkar edilə bilən əsas onurğa problemini göstərə bilər.
• Miyelomeningosel. Bu şiddətli spina bifida formasında:
  • Miyelomeningosel, aşağı və ya orta bel boyunca bir neçə vertebra boyunca açıq qalır.
  • Həm membranlar, həm də onurğa işi doğumda kənara çıxır, kisə formalaşdırır.
  • Toxumalar və sinirlər adətən açıqda olur, bəzən isə dərilər kisəni örtə bilər.

Həkimə nə zaman müraciət etməlisiniz?

Adətən, miyelomeningosel doğumdan öncə ya da dərhal sonra diaqnoz edilir, tibbi xidmət mövcud olduğunda. Bu uşaqlar, bütün həyatları boyunca mütəxəssis həkimlər tərəfindən izlənilməlidir və ailələr, izləmək lazım olan müxtəlif komplikasiyalar barədə məlumatlandırılmalıdır.

Spina bifida occulta olan uşaqlar adətən heç bir simptom ya da komplikasiya yaşamırlar, buna görə də adətən yalnız əsas pediatrik müalicəyə ehtiyac vardır.

Spina bifida nə ilə bağlıdır?

Həkimlər spina bifida-nın səbəbini müəyyən edə bilmir. Spina bifida, genetik, qida və mühit risk faktorlarının birləşdiyi düşünülür, məsələn, neyron boru qüsurları olan bir ailə tarixi və folat (vitamin B-9) çatışmazlığı.

Risk faktorları

Spina bifida, ağlar və Hispana icmalar arasında daha yaygındır və qadınlar kişilərdən daha çox təsirlənir. Həkimlər və tədqiqatçılar spina bifida’nın niyə baş verdiyini dəqiq bilməsələr də, bəzi risk faktorlarını müəyyən etmişlər:

• Folat çatışmazlığı. Folat, sağlam bir uşağın inkişafı üçün vacib olan vitamin B-9-un təbii formasıdır. Sintetik forma, əlavələrdə və gücləndirilmiş qidalarda tapılır və folik turşu adlanır. Folat çatışmazlığı, spina bifida və digər neyron boru qüsurlarının riskini artırır.
• Neyron boru qüsurlarının ailə tarixi. Əgər bir cüt bir uşaqda neyron boru qüsuru varsa, eyni qüsuru olan digər uşağın olma ehtimalı bir az artır. Bu risk, iki əvvəlki uşağın bu vəziyyətdən təsirləndiyi zaman artır. Həmçinin, neyron borusu qüsuru olan bir qadın, spina bifida olan bir uşağın dünyaya gəlmə ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, spina bifida olan uşaqların əksəriyyəti, bu vəziyyətin ailə tarixinə malik olmayan valideynlərdən doğulur.
• Bəzi dərmanlar. Məsələn, epilepsiyaya qarşı dərmanlar, məsələn, valproik turşu (Depakene), hamiləlik dövründə istifadə edildikdə neyron boru qüsurlarına səbəb olur. Bu problem, bu dərmanların bədənin folat və folik turşusunu istifadə etməyi çətinləşdirməsi səbəbiylə baş verə bilər.
• Şekerli diabet. Yaxşı idarə olunmayan diabeti olan qadınların spina bifida olan bir uşağın dünyaya gəlmə riski daha yüksəkdir.
• Obezlik. Hamiləlikdən əvvəlki obezlik, spina bifida da daxil olmaqla, neyron boru doğuş qüsurlarının artmış riski ilə əlaqələndirilir.
• Artan bədən temperaturu. İlk hamiləlik həftələrində artan bədən temperaturunun (hipertermia) spina bifida riskini artırdığına dair bəzi dəlillər mövcuddur. Bədən temperaturunun yüksəlməsi, dəfə, sauna və ya isti suda istifadə edilməsi səbəbiylə spina bifida riskinin artması ilə əlaqələndirilir.

Əgər spina bifida üçün risk faktorlarınız varsa, hamiləlik başlamadan əvvəl daha yüksək doza və ya folik turşu resepti necessitə olub olmadığını öyrənmək üçün həkiminizlə danışın.

Əgər dərman qəbul edirsinizsə, həkiminizə məlumat verin. Əgər öncədən planlaşdırma etsəniz, bəzi dərmanlar spina bifida riskini azaltmaq üçün tənzimlənə bilər.

Spina bifida-nın komplikasiyaları

Spina bifida minimal simptomlar və ya kiçik fiziki əlilliklər yarada bilər. Lakin ciddi spina bifida daha əhəmiyyətli fiziki əlilliklərə yol açır. Şiddət aşağıdakı amillərdən təsirlənir:

• Neyron boru qüsurunun ölçüsü və yeri
• Təsirə uğramış ərazi dərinin örtülü olmasına görə
• Təsir olunan onurğa ətəyindən çıxan onurğa sinirləri

Bu mümkün komplikasiyalar siyahısı həddən artıq görünə bilər, amma bütün spina bifida olan uşaqlar bu komplikasiyaları yaşamır. Bu vəziyyətlər müalicə oluna bilər.

• Yürüş və hərəkət problemləri. Ayaq əzələlərini idarə edən sinirlər, spina bifida qüsuru olan yerdən aşağıda düzgün işləmir. Bu problem ayaqlarda əzələ zəifliyinə və bəzən iflicə səbəb ola bilər. Uşaqın gəzə bilmək imkanları adətən qüsurun yeri, ölçüsü və doğumdan əvvəl və sonra alınan müalicələrdən asılıdır.
• Ortopedik komplikasiyalar. Miyelomeningosel olan uşaqlarda ayaqlardakı zəif əzələlər səbəbiylə onurğa və ayaqlarda müxtəlif problemlər yarana bilər. Problemlərin növləri qüsurun yerindən asılıdır. Mümkün problemlər ortopedik məsələləri əhatə edir, məsələn:
  • Qüyrək onurğa (skolioz)
  • Anormal böyümə
  • Şərəfsizləşmiş kalça
  • Əzələlərin və oynaqların deformitələri
  • Əzələ kontrakturaları
• Gübrə və sidik problemləri. Miyelomeningosel olan uşaqlarda gübrə və sidik sümüklərini təmin edən sinirlər adətən düzgün işləmir. Bunun səbəbi gübrə və sidiyi təmin edən sinirlərin onurğanın aşağı hissəsindən gəlməsidir.
• Beyində maye yığılması (hidrosefaliya). Miyelomeningosel diaqnozu qoyulmuş uşaqların beyinlərində maye yığılması, hidrosefaliya adlanan bir vəziyyət baş verə bilər.
• Şunt nasazlığı. Hidrosefaliyayı müalicə edən beyin başlanğıcında yerləşdirilən şuntlar işləməməyi dayanabilir və ya infeksiya yarada bilər. İşıq siqnalları müxtəlif ola bilər. İşləməyən bir şunt üçün xəbərdar siqnallar bunları əhatə edir:
  • Baş ağrıları
  • Qusma
  • Yuxusuzluq
  • Sinirlilik
  • Şunt boyunca şişlik və ya qızartı
  • Qarışıqlıq
  • Gözlərdə dəyişikliklər (aşağıya düz baxış)
  • Qidalanmada çətinlik
  • Fitnə
• Chiari malformasiya tipi II. Chiari malformasiya tipi II, miyelomeningosel tipli spina bifida olan uşaqlar arasında baş verən yaygın bir beyin anomaliyasıdır. Onurğa kolbaının üstündə olan beyin şişi uzanır və normaldan aşağıda yerləşir. Bu vəziyyət, nəfəs alma və udma problemlərinə səbəb ola bilər. Nadir hallarda, bu beyin bölgəsində sıxılma olur və təzyiqin azaldılması üçün cərrahiyə tələb olunur.
• Beyini əhatə edən toxumalarda infeksiya (menenjit). Bəzi miyelomeningosel olan uşaqlarda, beynin ətrafındakı toxumalarda menenjit inkişaf edə bilər, bu, potansial olaraq həyati təhlükə yaradan bir infeksiyadır və beyin zədəsinə yol açar.
• Bağlı onurğa. Bağlı onurğa, onurğa sinirlərinin cərrahi olaraq qapandığı yara yerinə bağlı olduğu vəziyyətdir. Onurğa, uşaq böyüdükcə inkişaf etməkdə çətinlik çəkir. Bu irəliləyici bağlılıq, ayaq, gübrə və ya sidik funksiyalarında əzələ fəaliyyətinin itirilməsinə səbəb ola bilər. Cərrahiyyə, əlillik dərəcəsini məhdudlaşdıra bilər.
• Yuxu ilə bağlı respirator problemlər. Həm uşaqlar, həm də böyüklər, xüsusən də miyelomeningosel olanlarda yuxu apneya və ya digər yuxu pozuntuları yaşaya bilərlər. Miyelomeningosel olanların yuxu pozuntusunun qiymətləndirilməsi, yuxu apneya kimi yuxu ilə bağlı respirator probleməni aşkar etməyə kömək edir ki, bu da sağlamlığı və həyat keyfiyyətini artırmaq üçün müalicə tələb edir.
• Dəri problemləri. Spina bifida olan uşaqlar ayaq, ayaq, arxa və ya bel bölgələrində yaralar ola bilər. Onlar bülbül və ya yarasaları hiss edə bilmir. Bel ağrıları, dərin yaralara və ya müalicə olunması çətin olan ayaq infeksiyalarına dönüşə bilər. Miyelomeningosel olan uşaqların gipsdə yara problemi olma ehtimalı daha yüksəkdir.
• Lateks allergiyası. Spina bifida olan uşaqlar, doğal kauçuk və lateks məhsullarına qarşı allergik reaksiya olan lateks allergiyası riskini daha çox yaşayırlar. Lateks allergiyası, döküntü, asqırma, qaşınma, su gözləri və burun axıntısına səbəb ola bilər. Eyni zamanda, anafilaksi şəkilində həyat təhlükəsi yarada bilər, burada üzü və hava yollarının şişməsi nəfəs almağı çətinləşdirir. Beləliklə, spina bifida olan uşağın doğulması zamanı lateksə qarşı olan əlcəklər və avadanlıqların istifadəsi daha yaxşıdır.
• Digər komplikasiyalar. Spina bifida olan uşaqlar böyüdükcə sidik yolu infeksiyaları, mədə-bağırsaq problemləri və depressiya kimi daha çox problemlər yaşaya bilərlər. Miyelomeningosel olan uşaqlar diqqət problemi və oxuma və riyaziyyat öyrənmə çətinlikləri kimi öyrənmə çətinlikləri əldə edə bilərlər.